Alkaptonuria: o le a lea, faʻailoga ma togafitiga

Anotusi

• Faʻailoga o alkaptonuria
• Aisea e tupu ai
• Faʻafefea ona fai le togafitiga

Alcaptonuria, e taʻua foi ole ozoseosis, o se faamaʻi e seasea lava ona iloga mai i se mea sese i le metabolism o le amino acid phenylalanine ma le tyrosine, ona o sina tamaʻi suiga i le DNA, ma mafua ai le faʻaputuputuina o se vailaʻau i le tino lea i lalo o tulaga masani e le mafai ai. ia iloa i le toto.

O se faʻaiuga o le faʻaputuputuina o lenei vailaʻau, o loʻo i ai faʻailoga ma faʻailoga masani o le faʻamaʻi, pei o le pogisa o le mumu, taliga bluish taliga, tiga ma le maʻaʻa i sooga ma nofoaga i luga o le paʻu ma taliga, mo se faʻataʻitaʻiga.

Alcaptonuria e leai se togafiti, peitaʻi o le togafitiga e fesoasoani e faʻaititia ai faʻailoga, e fautuaina e mulimuli i le taumafataga maualalo i meaʻai o loʻo iai le phenylalanine ma le tyrosine, e faʻaopoopo i le faʻateleina o le taumafaina o meaʻai e tele i le vaitamini C, pei o lemoni, mo se faʻataʻitaʻiga.

Faʻailoga o alkaptonuria

O faʻailoga o le alcaptonuria e masani ona aliali mai i le amataga o tamaititi, pe a pogisa le miaga ma ila i luga o le paʻu ma taliga, mo se faʻataʻitaʻiga, e maitauina. Peitai, o nisi tagata faʻatoa avea ma faʻailoga pe a maeʻa le 40 tausaga, lea e atili ai ona faigata togafitiga ma o faʻailoga e masani ona sili atu le ogaoga.

I se tulaga lautele, o faʻailoga o alkaptonuria o:

• Pogisa, toeititi a uliuli miaga;
• Taliga Bluish taliga;
• Lanu uliuli i luga o le papaʻe vaega o le mata, faataamilo i le taliga ma larynx;
• Tutuli;
• Galu e mafua ai tiga soʻoga ma gaioi gaioiga;
• Maʻa malo;
• Fatugaʻo ma maʻa prostate, i le tulaga o aliʻi;
• Faʻafitauli o le fatu.

O le pigment pigment mafai ona faʻaputuputu luga o le paʻu i itulagi o le armpit ma groin, lea, pe a afu, mafai ona pasi i ofu. E masani lava mo le tagata ona faigata ona manava ona o le gaioiga o le faigata o le tau o le cartilage ma le faʻamalosi ona o le maʻaʻa o le hyaline membrane. I le taufaaiʻuiʻuga o faʻamaʻi, e mafai e le acid ona faʻaputuputu i alatoto ma alatoto o le fatu, lea e mafai ona oʻo atu ai i ni faʻafitauli tuga i le fatu.

O le faʻamaoniga o le alkaptonuria e faia i le suʻesuʻeina o faʻailoga, tele lava i le lanu pogisa uiga o le faʻamaʻi e aliali mai i vaega eseese o le tino, e faʻaopoopo i suʻesuʻega suʻesuʻe e faʻamoemoe e faʻailoaina le faʻasologa o homogentisic acid i le toto, mafuli, poʻo e iloa ai le fesuiaiga e ala i fualaʻau faʻatonu.

Aisea e tupu ai

Alcaptonuria o se autosomal recessive metabolic faamaʻi e foliga mai i le leai o le homogentisate dioxigenase enzyme ona o se suiga i DNA. O lenei enzyme e galue i le metabolism o le vavalalata vavalalata i le metabolism o le phenylalanine ma le tyrosine, homogentisic acid.

O le mea lea, ona o le le lava o lenei enzyme, o loʻo iai le faʻaputuputuina o lenei acid i totonu o le tino, e mafua ai le aliali mai o faʻailoga o le faʻamaʻi, pei o le pogisa urine ona o le i ai o homogeneous acid i le miaga, foliga mai o le lanumoana poʻo pogisa foʻi mata ma mata ma tiga ma maʻaʻa i mata.

Faʻafefea ona fai le togafitiga

O le togafitiga mo alkaptonuria ei ai le faʻamoemoega o le faʻamamaina o faʻailoga, talu ai o se kenera faʻamaʻi o recessive amio. O le mea lea, o le faʻaaogaina o vailaʻau oona poʻo vailaʻau e teteʻe ai i le mafaufau e mafai ona fautuaina e faʻamamaina le soʻoga tiga ma le malosi o le manava, i se faʻaopopoga i sauniga o le tino, lea e mafai ona faia i le faʻaaogaina o le corticosteroid, e faʻaleleia ai le fealuaʻi o soʻoga ua afaina.

I se faʻaopopoga, ua fautuaina e mulimuli i le taumafataga maualalo i phenylalanine ma tyrosine, talu ai latou e muamua i le homogentisic acid, o lea e fautuaina ai e aloese mai le faʻaaogaina o suauʻu, almonds, Brazil nati, avocados, puloua, fuamoa paʻepaʻe, faʻi, susu ma pi, mo se faʻataʻitaʻiga.

O le taumafaina o le vaitamini C, poʻo le ascorbic acid, e fautuaina foi o se togafitiga, talu ai e aoga i le faʻaititia o le faʻaputuputuga o lanu enaena pigments i le cartilage ma atiina ae gugu.