Pyruvate kinase le lava

Pyruvate kinase deficit o se tofi le lava o le enzyme pyruvate kinase, lea e faʻaaoga e sela mumu toto. A aunoa ma lenei enzyme, sela mumu toto malepe faigofie tele i lalo, mafua ai i le maualalo tulaga o nei sela (hemolytic anemia).

Pyruvate kinase deficit (PKD) ua pasia i lalo o se autosomal recessive uiga. Lona uiga e tatau ona maua e le tamaititi se gaʻoga e le galue mai matua taʻitasi e atiaʻe ai le faʻamaʻi.

E tele ituaiga eseʻese o le elemene e fesoʻotaʻi ma le toto mumu e ono mafua ai le hemolytic anemia. PKD o le lona lua sili ona taatele mafuaʻaga, pe a uma le kulūkose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) le lava.

PKD e maua i tagata o soʻo se ituaiga aganuʻu. Ae, o nisi faitau aofai o tagata, pei o le Amiso, e foliga mai e atiaʻe le tulaga.

Faʻailoga o le PKD aofia ai:

• Maualalo le faitauina o soifua maloloina mumu sela (anemia)
• Fulafula o le spleen (splenomegaly)
• Lanu samasama o le paʻu, mucous membranes, poʻo le papaʻe vaega o mata (jaundice)
• Neurologic tulaga, taʻua kernicterus, e afaina ai le faiʻai
• Ua lelava, fiu
• Paʻu paʻu (pallor)
• I pepe, le maua mamafa ma tuputupu ae pei ona faʻamoemoeina (le mafai ona olaola)
• Gallstones, masani i talavou ma matutua atu

O le a faʻatautaia e le tausi soifua maloloina se suʻega faʻaletino ma fesili e uiga ma siaki faʻailoga pei o le faʻateleina o le spleen Afai e masalomia PKD, o faʻataʻitaʻiga e ono okaina e aofia ai:

• Bilirubin i le toto
• CBC
• Suʻega faʻapitoa mo le fesuiaʻiga i le pyruvate kinase gene
• Tofotofoga toto Haptoglobin
• Osmotic fragility
• Pyruvate kinase gaioiga
• Nofoa urobilinogen

O tagata e ogaoga le toto e ono manaʻomia le tuiina i le toto. Aveʻese le spleen (splenectomy) ono fesoasoani faʻaititia le faʻatamaiaina o mumu toto sela. Ae, e le fesoasoani lenei i mataupu uma. I pepe faatoa fananau mai ma se tulaga matautia o le jaundice, e ono fautuaina e le kamupani o loʻo faia se fesuiaʻiga o toto. O lenei faiga e aofia ai le aveʻese lemu o le aveeseina o le toto o le pepe ma suia i le fou foai toto poʻo le plasma.

Se tasi na maua se splenectomy e tatau ona mauaina le tui puipuia o le pneumococcal i taimi fautuaina. E tatau foi ona latou mauaina vailaʻau puipuia e oʻo ile 5 tausaga.

O faʻamatalaga nei e mafai ona maua mai ai nisi faʻamatalaga ile PKD:

• Faʻalapotopotoga a le Atunuʻu mo faʻafitauli e seasea maua i faʻamaʻi - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetics Fale Faʻasino Mataupu - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

E eseese le iʻuga. O nisi tagata e i ai ni pe leai ni faʻailoga. O isi e ogaoga auga. Togafitiga e masani lava ona faʻaitiitia ai le ogaoga o faʻailoga.

Gallstones o se masani faʻafitauli. Latou faia o tele tele bilirubin, lea e gaosia i le taimi o hemolytic anemia. Matuia faamaʻi pneumococcal o se mafai faigata ina ua maeʻa splenectomy.

Vaʻai lau tautua pe a fai:

• E maua oe i le jaundice poʻo le le maua i le toto.
• E i ai sau talaʻaga aiga o lenei faʻamaʻi ma o loʻo e fuafuaina e faia sau fanau. O fautuaga faʻavae e mafai ona fesoasoani ia te oe e te iloa ai e ono maua e lou alo le PKD. E mafai foʻi ona e aʻoaʻoina suʻega e siaki ai faʻafitauli tau iʻa, pei ole PKD, ina ia e filifili pe e te manaʻo e fai nei suʻega.

PK le lava; PKD

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