Russell-Silver faʻamaʻi

Russell-Silver syndrome (RSS) o se faʻamaʻi o loʻo i ai i le taimi o le fanau mai e aofia ai le le lelei o le tuputupu aʻe. O le tasi itu o le tino e ono foliga mai e lapoʻa nai lo le isi.

Tasi i le 10 tamaiti ma lenei faʻamaʻi ua i ai se faʻafitauli e aofia ai le chromosome 7. I isi tagata ma le faʻamaʻi, e ono aʻafia ai le chromosome 11.

Tele o taimi, e tupu i tagata e leai se talaʻaga aiga o le faʻamaʻi.

O le aofaʻi fuafuaina o tagata e atiaʻe lenei tulaga e eseese tele. E tutusa foʻi le aʻafia o aliʻi ma fafine.

Faʻailoga e mafai ona aofia ai:

• Fanau fananau o le lanu o le kofe ma susu (cafe-au-lait mark)
• Tele ulu mo lapoʻa o le tino, lautele le muaulu ma se tamai foliga tafatolu foliga ma laʻitiiti, auvae auvae
  
• Faʻasiʻusiʻu o le piniki agai i le mama tamailima
• Le mafai ona olaola, e aofia ai le tuai ole ponaivi tausaga
• Paʻu maualalo ole mamafa
• Pupuu maualuga, puʻupuʻu lima, tamaʻi tamatamailima ma tamaivae
• O manava ma le manava faʻafitauli e pei o le acid reflux ma le papala

O le tulaga e masani lava ona faʻamaonia e le amataga o tamaiti. E faʻataʻitaʻi e le tausi soifua le suʻega o le tino.

E leai ni suʻega faʻapitoa ile fale suesue e suʻesuʻe ai RSS. O faʻamaoniga e masani lava ona faʻavae i luga o le faʻamasinoga a lau tama tautua. Peitaʻi, o faʻataʻitaʻiga nei e ono faia:

• Toto suka (o nisi tamaiti e maualalo le suka i le toto)
• Ivi tausaga faʻataʻitaʻiga (ponaivi tausaga e masani ona laʻititi nai lo le matua tausaga o le tamaititi)
• Faʻataʻitaʻiga ole genetic (atonu e maua ai se faʻafitauli o le chromosomal)
• O le tuputupu ae o le homone (o nisi tamaiti e ono le lava)
• Suʻesuʻega o auivi (e faʻafitia ai isi tuutuuga e ono faʻataʻitaʻia le RSS)

O le tuputupu aʻe o le homone e mafai ona fesoasoani pe a fai ua le lava lenei homone. Isi togafitiga aofia ai:

• Faamautinoa ua lava le kalori a le tagata e puipuia ai le maualalo o le suka i le toto ma faʻateleina le tuputupu aʻe
• Togafitiga o le tino e faʻaleleia atili ai maso maso
• Fesoasoani faʻaleaʻoaʻoga e faʻatonutonu ai le le atoatoa o le aʻoaʻoina ma faʻafitauli faigata o le mafaufau a le tamaititi

Tele tagata faʻapitoa e ono aʻafia i le togafitia o se tagata ma lenei tulaga. E aofia ai:

• O se fomaʻi faʻapitoa i genetics e fesoasoani faʻailoaina RSS
• O se gastroenterologist poʻo se fomaʻi e fesoasoani i le atinaʻeina o le taumafataga tatau e faʻalauteleina ai le tuputupu aʻe
• O le endocrinologist e faatonuina le tuputupu ae o le homone
• O se faufautua kenera ma psychologist

O tamaiti matutua ma tagata matutua e le faʻaalia foliga masani e pei o tama meamea poʻo tamaiti laiti. Malamalama atonu e masani, e ui lava o le tagata ono i ai se aʻoaʻoga le atoatoa.Fanau fanauina o le urinary mafai ona i ai.

Tagata e iai RSS e ono iai latou faʻafitauli:

• Togafiti pe tautala faʻafitauli pe a fai o le auvae e laʻititi
• Aʻoaʻoga le atoatoa

Valaʻau i lau tama pe a fai o ni faʻailoga o le RSS e atiaʻe. Ia mautinoa o le maualuga ma le mamafa o lau tama e fuaina i taimi o asiasiga a le tamaititi lelei. E mafai ona faʻasino oe e le tautua:

• O se kenera poto faapitoa mo le atoa iloiloga ma chromosome suesuega
• O le tamaititi endocrinologist mo le puleaina o lau tama tama faafitauli

Silver-Russell faʻamaʻi; Siva siliva; RSS; Russell-Silver faʻamaʻi

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Faʻafitauli o le Chromosome I: Gleason CA, Juul SE, eds. Faʻamaʻi o Avery o le Fanau Fou. 10 ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2018: chap 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Suʻesuʻega ma le faʻatautaia o le Silver-Russell syndrome: muamua faʻamatalaga autasi faavaomalo. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.