Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia o se seasea tupu faʻamaʻi. E afaina ai le faiʻai ma isi vaega o le tino.

Ataxia e faʻasino i gaioiga le faʻamaopoopoina, pei o le savali. Telangiectasias o faʻalauteleina alia toto (capillaries) i lalo ifo o le laualuga o le paʻu. Telangiectasias e aliali mai o tamaʻiʻi, mumu, apogaleveleve pei o uaua.

Ataxia-telangiectasia e tofi. O lona uiga e pasi mai i aiga. O se autosomal recessive uiga. O matua uma e tatau ona tuʻuina mai se kopi o le le galueaʻoga kenera mo le tamaititi ia i ai faʻailoga o le faʻamaʻi.

O le faʻamaʻi e mafua mai i se suiga i le ATM gafa Lenei kenera maua ai faʻatonuga mo le faia o se polotini e fesoasoani faʻatonutonu le fua faatatau o sela e tutupu ma vaevaeina. O faʻaletonu i lenei gafa e mafai ona oo atu ai i le le masani ai o le oti o le tino i le tino, e aofia ai ma le vaega o le faiʻai e fesoasoani e faamaopoopo le gaioiga.

Tama ma teine ​​e tutusa afaina.

Faʻailoga aofia ai:

• Faʻaitiitia le tuʻufaʻatasia o gaioiga (ataxia) i le tuai o tamaititi e mafai ona aofia ai ataxic gait (cerebellar ataxia), jerky gait, unsteadiness
• Faʻaitiitia le mafaufau atinaʻe, telegese pe taofi pe a maeʻa le 10 i le 12 tausaga
• Tuai savali
• Le faʻalanuina o paʻu o vaega ua pupula i le susulu o le la
• Le lanu o paʻu (kofe-ma-susu-lanu lanu)
• Faalauteleina alatoto i le paʻu o isu, taliga, ma totonu o le tulilima ma tulivae
• Faalauteleina toto toto i le paʻepaʻe o mata
• Jerky pe le masani ai gaioiga mata (nystagmus) tuai i le faʻamaʻi
• Fuafua sinasina o le lauulu
• Faoa faamalosi
• Malamalama lelei i le radiation, aofia ai x-ave
• O faʻamaʻi pipisi o le manava e toe foʻi mai (toe fai)

E faʻataʻitaʻi e le tausi soifua le suʻega o le tino. E ono faʻaalia i le suʻega faʻailoga o mea nei:

• Tonsils, lymph nodes, ma spleen lalo masani masani
• Faʻaitiitia i le toesea loloto tendon reflexes
• Tolo pe toesea le tino ma feusuaiga atinae
• Le manuia tuputupu aʻe
• Foliga pei o le ufimata
• Tele lanu valivali ma suiga suiga

O suʻega ono mafai ona aofia ai:

• Alpha fetoprotein
• B ma le T cell screen
• Carcinoembryonic antigen
• Suʻesuʻega faʻafuaseʻi e vaʻai ai mo suiga i le ATM ituaiga
• Suʻega ole faʻapalepale ole kulukose
• Tulaga immunoglobulin serum (IgE, IgA)
• X-ray e vaʻai i le lapoʻa o le thymus gland

E leai se faʻapitoa togafitiga mo ataxia-telangiectasia. Togafitiga e faʻatautaia i faʻapitoa lava faʻailoga.

Ataxia Telangiectasia Tamaiti a Poloketi: www.atcp.org

National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org

O le vave maliu e taatele, ae o le olaga e eseese.

Talu ai o tagata ma lenei tulaga e matua nofouta i le radiation, latou le tatau ona aveina i le radiation togafitiga, ma leai se le manaʻomia x-ave e tatau ona faia.

Faʻafitauli e ono aofia ai:

• Kanesa, pei o le lymphoma
• Maʻi suka
• Kyphosis
• Faʻagasologa o gaioiga alualu i luma e tau atu i le faʻaaogaina o nofoa uili
• Scoliosis
• Faʻamaʻi pipisi o le mama

Valaʻau lau tautua pe a maua e lou alo faʻailoga o lenei faʻamaʻi.

O ulugaliʻi ma se aiga talaʻaga o lenei tulaga o loʻo mafaufau e maʻitaga e ono mafaufau i le faufautua faʻavae.

O matua o se tamaititi e maua i lenei faʻamaʻi atonu e i ai sina faʻateleina o le tulaga o le kanesa. E tatau ona iai a latou faufautua faʻaleaganuu ma faʻateleina le siakiina o le kanesa.

Louis-Bar faʻamaʻi

• Antibodies
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Faʻafouina Oketopa 27, 2016. Avanoa ia Iulai 30, 2019.

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