Galactose-1-phosphate uridyltransferase suʻega toto

Galactose-1-phosphate uridyltransferase o se suʻega toto e fua ai le maualuga o le vailaʻau e taʻua o le GALT, e fesoasoani e gagau ai suka suka i lou tino. O le maualalo o lenei vailaʻau e mafua ai le tulaga ua taʻua o le galactosemia.

E manaʻomia se faʻataʻitaʻiga ole toto.

A faʻapipiʻi le nila e utu ai le toto, e lagona e isi pepe le feololo le tiga. O isi e naʻo se tuitui poʻo se tui e lagona. A maeʻa, atonu e i ai sina manuʻa. Lenei vave alu ese.

Ole suʻega suʻega lea mo le galactosemia.

I taumafa masani, o le tele o galactose e sau mai le malepe (metabolism) o le lactose, e maua i le susu ma oloa gaosi susu. Tasi mai le 65,000 pepe faatoa fananau mai e leai se vailaʻau (enzyme) e taʻua o le GALT. A aunoa ma lenei vailaʻau, e le mafai e le tino ona gagauina galactose, ma o le vailaʻau e faʻaputuputu luga i le toto. Faʻaauau le faʻaaogaina o oloa susu e mafai ona taitai atu ai i:

• Faʻafaila o tioata o mata (mata)
• Maʻila o le ate (cirrhosis)
• Le mafai ona manuia
• Lanu samasama o le paʻu po o mata (jaundice)
• Faʻateleina le ate
• Le atoatoa le malosi o le mafaufau

Lenei e mafai ona avea ma se tulaga ogaoga pe a le togafitia.

Soʻo se setete i le Iunaite Setete manaʻomia pepe faatoa suʻesuʻe suʻega e siaki ai mo lenei faaletonu.

O le tulaga masani e 18.5 i le 28.5 U / g Hb (iunite i le kalama o hemoglobin).

E masani ona fesuisuiaʻi vaega eseese o tau masani ile falefaigaluega eseese. O nisi fale suʻesuʻe e faʻaaoga eseese fuataga pe ono suʻesuʻe eseʻese faʻataʻitaʻiga. Talanoa i lau fomaʻi e uiga i au faʻamatalaga suʻega.

O se faʻaletonu iʻuga fautuaina galactosemia. O isi suʻesuʻega e tatau ona faia e faʻamaonia ai le faʻamaoniga.

Afai o lou alo e maua i le galactosemia, e tatau ona vave feutanaʻi se tagata faʻapitoa i genetics. O le tamaititi e tatau ona faia i luga o le leai-susu taumafa i le taimi nei. Lona uiga e leai se susu susu ma leai se susu susu. Soy susu ma pepe soy formulas e masani ona faʻaaogaina e fai ma sui.

O lenei suʻega e matua maaleale lava, o lea e le misia ai le tele o pepe ma le galactosemia. Ae, sese-positives mafai ona tupu. A faʻapea o lau tama ua i ai se faʻaiuga le talafeagai i le siakiina, e tatau ona faia suʻega suʻesuʻe e faʻamaonia ai le iʻuga.

E laʻititi le aʻafia ile ave ole toto mai se pepe. E eseese le lapoʻa o uaua ma alatoto mai le tasi pepe i le isi ma mai le tasi itu o le tino i le isi. Mauaina o se toto faʻataʻitaʻiga mai nisi pepe atonu e sili atu le faigata nai lo isi.

O isi faʻafitauli e fesoʻotaʻi ma le tosoina o le toto e laʻititi ae ono aofia ai:

• Toto tele
• Tele tui e suʻe ai uaua
• Faaseʻe pe lagona le mumu o le ulu
• Hematoma (toto faʻaputuputu i lalo o le paʻu, mafua ai gagala)
• Faamaʻi (o se laʻititi tulaga lamatia soʻo se taimi le paʻu ua paʻu)

Galactosemia pupuni; GALT; Gal-1-PUT

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Patterson MC. O faʻamaʻi e fesoʻotaʻi ma mea muamua e le masani ai i le gaʻo o le gaʻo. I le: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. 6th ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2017: mata 39.