Cystinuria

Anotusi

• O a faʻailoga o le cystinuria?
• O le a le mafuaʻaga cystinuria?
• O ai e ono lamatia mo cystinuria?
• Faʻafefea ona maua le cystinuria?
• 24-itula aoina urine
• Intravenous pyelogram
• Suʻega CT scan
• Urinalysis
• O a faʻafitauli o le cystinuria?
• E faʻafefea ona togafitia le cystinuria? | Togafitiga
• Suiga o taumafataga
• Faʻasaʻoina paleni pH
• Vailaau
• Taotoga
• O le a le vaaiga mamao?
• Faʻafefea mafai ona puipuia cystinuria?

O le a le cystinuria?

Cystinuria o se faʻamaʻi tuufaasolo e mafua ai maʻa faia mai le amino acid cystine e fausiaina i fatugaʻo, tagāmimi, ma ureter. O faʻamaʻi tofi e tuʻufaʻasolo mai matua i fanau e ala i se ila i latou genes. Ina ia maua cystinuria, o se tagata tatau ona mautofi i le le atoatoa mai uma matua.

O le faaletonu i le kenera mafua ai cystine e faaputuputu i totonu o fatugaʻo, o totoga ia e fesoasoani e faʻatonutonu mea e alu i totonu ma fafo atu o lou toto. O fatugaʻo e tele gaioiga, aofia ai:

• toe suʻiina minerale ma polotini i totonu o le tino
• faʻamama le toto e aveʻese ai otaota oona
• gaosia o miaga e faʻateʻa otaota mai le tino

I se tasi e maua i le cystinuria, o le amino acid cystine e fausiaina ma fausia maʻa nai lo le toe foʻi i totonu o le toto. O nei maʻa e mafai ona mau i fatugaʻo, tagāmimi, ma ureter. Lenei mafai ona tiga tele seʻia oʻo ina pasi pasi maʻa. Matua tele maa ono manaʻomia e aveʻesea taotoga.

E mafai ona toe taʻua maa i le tele o taimi. O loʻo avanoa togafitiga e faʻatonutonu ai le tiga ma puipuia ai le tele o maʻa mai le fausiaina.

O a faʻailoga o le cystinuria?

E ui o le cystinuria o se olaga atoa, o faʻailoga e masani ona muamua tupu i talavou matutua, e tusa ai ma le suʻesuʻega i le European Journal of Urology. E seasea maua ni mataupu i pepe ma talavou. O faʻailoga e ono aofia ai:

• toto i le miaga
• tiga matuitui i le itu po o le tua, toetoe lava i taimi uma i le tasi itu
• niniva ma puaʻi
• tiga i tafatafa o le auvae, pelvis, poʻo le manava

Cystinuria e leai se faʻailoga, o lona uiga e leai se faʻailoga, pe a leai ni maʻa. Ae ui i lea, o faʻailoga o le a toe tupu i taimi uma maʻa fausia i fatugaʻo. O maʻa e masani ona tupu sili atu ma le tasi.

O le a le mafuaʻaga cystinuria?

O faaletonu, e taʻua foi o fesuiaiga, i kenera SLC3A1 ma SLC7A9 mafua ai cystinuria. O nei genes maua ai faʻatonuga mo lou tino e faia ai se mautinoa transporter polotini maua i le fatugaʻo. Lenei polotini masani pulea le reabsorption o nisi amino acids.

Amino acid e fausia pe a faʻaliliu e le tino ma gagau lalo polotini. Ua faʻaaogaina e faʻatino ai le tele o ituaiga tino o le tino, o lea e taua ai i lou tino ma e le o faʻapea o le otaota. O le mea lea, a o nei amino acids ulufale i fatugaʻo, latou te masani ona mitiia i totonu o le toto. I tagata e maua ile cystinuria, ole faʻaletonu ole kenera e faʻalavelave ile gafatia ole protein transporter ona toefaʻaoga ia amino acid.

O se tasi o amino acids - cystine - e le soluble i le miaga. Afai e le toe vaʻaia, o le a faʻaputuputu i totonu o le fatugaʻo ma fausia tioata, poʻo cystine maa. O maʻa maa-maa ona mau ai lea i fatugaʻo, tagāmimi, ma ureter. E mafai ona matua tiga lenei mea.

O ai e ono lamatia mo cystinuria?

E te ono aʻafia i le maua o le cystinuria pe a fai e iai i ou matua se faʻaletonu i la latou gafa e mafua ai le faʻamaʻi. E le gata i lea, e faʻatoa maua oe i le faʻamaʻi pe afai e te tofi le faaletonu mai ou matua uma e lua. Cystinuria e tupu i le tusa o le 1 i totonu o le 10,000 tagata i le salafa o le lalolagi, o lona uiga e seasea lava.

Faʻafefea ona maua le cystinuria?

Cystinuria e masani ona iloa pe a maua e se tasi se faʻasologa o fatugaʻo maʻa. O le faʻamaoniga e faia i le suʻesuʻeina o maʻa e iloa ai pe na faia mai le cystine. E seasea lava ona faia ni suʻesuʻega o le kenera. O suʻega faʻaopopo faʻapitoa e ono aofia ai mea nei:

24-itula aoina urine

O le a talosagaina oe e faʻaputuputu lau mimi i totonu o se koneteina i le gasologa o le aso atoa. Ona lafo lea o le miaga i le fale suesue mo le auiliiliga.

Intravenous pyelogram

O le suʻesuʻeina o le X-ray o fatugaʻo, tagāmimi, ma ureter, o lenei auala e faʻaaogaina ai le vali i totonu o le puna toto e fesoasoani e vaʻai i maʻa.

Suʻega CT scan

Lenei ituaiga o CT scan faʻaaogaina X-ave e fausia ai ata o fausaga i totonu o le manava e vaʻai ai maʻa i totonu o fatugaʻo.

Urinalysis

Ole suʻesuʻega lea ole miaga ile fale suʻesuʻe e ono aʻafia ai le tilotilo ile lanu ma foliga vaaia ole miaga, vaʻavaʻai ile 'au i lalo ole mikerosekope, ma faia suʻega vailaʻau e iloa ai nisi mea, pei ole cystine.

O a faʻafitauli o le cystinuria?

A le togafitia faʻalelei, ole cystinuria e mafai ona tiga tele ma ono oʻo atu ai i ni faʻalavelave faigata. O nei faʻafitauli aofia ai:

• fatugaʻo poʻo faʻafitauli faʻapipiʻi mai se maʻa
• faʻamaʻi pipisi auala
• faʻamaʻi pipisi
• poloka ureteral, o se poloka o le ureter, o le faagaau e sasaa ai urine mai fatugaʻo i totonu o le tagāmimi

E faʻafefea ona togafitia le cystinuria? | Togafitiga

Suiga i au taumafataga, vailaʻau, ma taotoga o filifiliga mo le togafitia o maʻa e mafua ona o le cystinuria.

Suiga o taumafataga

O le faʻaititia o le masima i lalo ifo o le 2 kalama i le aso ua faʻapea foi ona faʻaalia e aoga tele i le puipuia o le fausiaina o maʻa, e tusa ai ma le suʻesuʻega i le European Journal of Urology.

Faʻasaʻoina paleni pH

O le cystine e sili atu ona soluble i le miaga i le maualuga o le pH, o le fuataga lea o le aona ma poʻo le faʻavae o le vailaʻau. Alkalinizing agents, e pei o le potassium citrate poo le acetazolamide, o le a faʻateleina le pH o le miaga e faʻatele ai le solusolo o le cystine. Nisi alkalinizing vailaʻau mafai ona faʻatau luga o le fata. E tatau ona e talanoa i lau fomaʻi ae e te leʻi faia soʻo se ituaiga supa.

Vailaau

O vailaʻau e taʻua o chelating agents o le a fesoasoani e faʻateʻa tioata o le cystine. O nei vailaʻau e galue e ala i le tuʻufaʻatasia o vailaʻau ma le cystine e fausia ai se mea faigata e mafai ona faʻamamaina i le miaga. O faʻataʻitaʻiga e aofia ai le D-penicillamine ma le alpha-merc laptopropionylglycine. D-penicillamine e aoga, ae e tele ona aʻafiaga.

O vailaʻau tiga e mafai foi ona faatonuina e faʻatonutonu ai le tiga a o pasi atu maʻa i totonu o le tagāmimi ma fafo atu o le tino.

Taotoga

Afai o maa e tetele ma tiga, pe poloka se tasi o paipa e tau mai le fatugaʻo, latou ono manaʻomia e aveʻesea taotoga. E i ai ni nai eseʻese ituaiga o taotoga e gagau ai maʻa. E aofia ai auala nei:

• Extracorporeal teʻi galu lithotripsy (ESWL): O lenei faʻagaioiga faʻaaogaina galu fafati e gagau ai maʻa tetele i fasi laiti. E le aoga tele mo maʻa cystine pei o isi ituaiga o maʻa fatugaʻo.
• Percutaneous nephrostolithotomy (pe nephrolithotomy): O lenei auala e aofia ai le pasiina o se mea faʻapitoa i totonu o lou paʻu ma i lou fatugaʻo e aveese maʻa pe gagau ese.

O le a le vaaiga mamao?

Cystinuria o se olaga atoa e mafai ona puleaina lelei ma togafitiga. O maʻa e masani ona aliali mai i talavou matutua i lalo o le 40 tausaga ma ono tupu faʻafuaseʻi lava ma le matua.

E le afaina le Cystinuria i nisi vaega ole tino. O le tulaga e seasea lava maua i fatugaʻo le lelei. Faʻateleina maʻa faʻavae mafua ai poloka, ma taotoga auala e ono manaʻomia o se iʻuga, mafai afaina ai fatugaʻo gaioiga i le taimi, e tusa ai ma le Rare Diseases Network.

Faʻafefea mafai ona puipuia cystinuria?

E le mafai ona puipuia Cystinuria pe afai o loʻo tauʻavea uma e matua uma se kopi o le faaletonu o le genes. Peitaʻi, o le inu tele o vai, faʻaititia ai lou inu masima, ma inu fualaʻau e mafai ona fesoasoani e puipuia ai maʻa mai le fausiaina i fatugaʻo.