O le a le gangliosidosis, faʻailoga ma togafitiga

Anotusi

• Faailoga autu
• Faʻafefea ona faia le faʻamaoniga
• Togafitiga o le gangliosidosis

O le Gangliosidosis o se faʻamaʻi masani o le kenera e faʻaalia mai i le faʻaititia o le leai o se gaioiga o le beta-galactosidase enzyme, o le mafuaʻaga lea o le faʻaleagaina o mea faigata o loʻo tutupu ai, ma mafua ai ona faʻaputuputu i totonu o le faiʻai ma isi totoga.

O lenei faʻamaʻi e sili ona matuia pe a aliali mai i le muamua tausaga o le olaga ma le faʻamaoniga e faia faʻavae i luga o faʻailoga ma uiga faʻaalia e le tagata, faʻapea foi ma le iʻuga o suʻega e faʻaalia ai le gaioiga o le beta-galactosidase enzyme ma le i ai o le fesuiaiga i le GBL1 gene, lea e nafa ma le faʻatonutonuina o gaioiga o lenei enzyme.

Faailoga autu

O faʻailoga o le gangliosidosis e fesuisuiaʻi e tusa ai ma tausaga latou te aliaʻe mai, ma o le faʻamaʻi e manatu e sili atu le agamalu peʻa aliaʻe faʻailoga i le va o le 20 ma le 30 tausaga le matua.

• Ituaiga I po ole tamaititi gangliosidosis: O faʻailoga e aliali mai i luma o le 6 masina le matua ma e faʻailoaina e le alualu i luma o le tino, faʻaletonu le logonoa ma le tauaso, faʻavaivaia o maso, mataala i le pisapisao, faʻalauteleina le ate ma le faʻaputuputu, faʻaletonu mafaufau, matua foliga ma suiga fatu, faʻataʻitaʻiga. Ona o le tele numera o faʻailoga e mafai ona atiaʻe, o lenei ituaiga o gangliosidosis ua manatu o le sili ona ogaoga ma le umi o le soifuaga o le 2 i le 3 tausaga;
• Gangliosidosis ituaiga II: O lenei ituaiga gangliosidosis e mafai ona faʻavasegaina o le tamaititi-tuai, pe a aliaʻe faʻailoga i le va o le 1 ma le 3 tausaga, poʻo le talavou, pe a oʻo mai i le va o le 3 ma le 10 tausaga. O faʻailoga iloga o lenei ituaiga o gangliosidosis e tuai pe toe solomuli afi ma faʻalauteleina le mafaufau, atrophy o le faiʻai ma suiga i le vaʻai. Gangliosidosis ituaiga II ua manatu e faʻateteleina le ogaoga ma le umi o le olaga e eseese i le va o le 5 ma le 10 tausaga;
• Gangliosidosis ituaiga II pe matua: Faʻailoga e mafai ona aliali mai le 10 tausaga le matua, e ui lava e sili atu ona masani ai ona aliali mai i le va o le 20 ma le 30 tausaga, ma e iloga mai i le faʻamalosia le faʻamalosia o maso ma suiga i ponaivi o le tuasivi, lea e ono iʻu ai i le kyphosis poʻo le scoliosis, mo se faʻataʻitaʻiga. . Lenei ituaiga o gangliosidosis e manatu agamalu, peitaʻi o le ogaoga o faʻailoga ono eseese e tusa ma le tulaga o gaioiga o le enzyme beta-galactosidase.

Gangliosidosis o se autosomal recessive genesia faʻamaʻi, o lona uiga, mo le tagata e tuʻuina atu le faʻamaʻi, e tatau ai o latou matua o ni mea e ave ai le mutated gene. O le mea lea, e iai le 25% avanoa o le tagata na fananau mai ma le suiga i le GBL1 gene ma le 50% o le tagata o avea ma feaveaʻiga o le gafa.

Faʻafefea ona faia le faʻamaoniga

Ole faʻamaoniga ole gangliosidosis e faia ile suʻesuʻeina o uiga faʻalemafaufau na faʻaalia e le tagata, pei o le lapoʻa o foliga, faʻalauteleina le ate ma le faʻaputuputu, psychomotor tuai ma vaʻaiga suiga, mo se faʻataʻitaʻiga, e masani ona aliali mai ile amataga o faʻamaʻi.

I se faʻaopopoga, o faʻataʻitaʻiga e faia e fesoasoani faʻamaonia ai le faʻamaoniga, pei o neula ata, faitauga o le toto, lea e maitauina ai le i ai o lymphocytes ma fualaʻau, suʻega suʻega, lea e iloa ai le maualuga faʻatulagaina o oligosaccharides i le miaga, ma kenera suʻega, o le faʻamoemoe e faʻailoa le fesuiaiga o mafuaʻaga mo le faʻamaʻi.

O le faʻamaoniga mafai foi ona faia i le taimi o maitaga e ala i kenera suʻesuʻega faʻaaogaina le chorionic villus faʻataʻitaʻiga poʻo amniotic vai sela. Afai o lenei faʻataʻitaʻiga e lelei, e taua tele le taitaiina o le aiga e uiga i faʻailoga e ono tupu ai le tamaititi i lona olaga atoa.

Togafitiga o le gangliosidosis

Ona o le maualalo o taimi o lenei faʻamaʻi, e oʻo mai i le taimi nei e leai se faʻamautuina lelei togafitiga, ma faʻailoga o loʻo puleaina, pei o le lava taumafa lelei, tuputupu aʻe mataʻituina, tautala togafitiga ma physiotherapy e faʻaosofia gaioiga ma le tautala.

I se faʻaopopoga, o suʻega taimi faʻapitoa ma mataituina ai le ono aʻafia o faʻamaʻi ma maʻi fatu.