E faʻapefea ona suʻega mo le Spinal Muscular Atrophy I Le taimi o le Maitaga Galue?

Anotusi

• O afea e tatau ai ona e mafaufau i suʻega?
• O a ituaiga o suʻega e faʻaaogaina?
• Faʻafefea ona fai ia suʻega?
• E i ai ni lamatiaga i le faia o nei suʻega?
• O kenera a le SMA
• Ituaiga o SMA ma togafitiga filifiliga
• SMA ituaiga 0
• SMA ituaiga 1
• SMA ituaiga 2
• SMA ituaiga 3
• SMA ituaiga 4
• Filifiliga togafitiga
• Filifili pe faia suʻega muamua
• Le aveeseina

Spinal muscular atrophy (SMA) o se tuʻufaʻatasiga tulaga e faʻavaivaia maso i le tino atoa. E faigata ai ona minoi, folo, ma i nisi tulaga manava.

SMA e mafua mai i le gafa mutation na pasi mai matua i fanau. A faʻapea ua e maʻito ma oe poʻo lau paʻaga o loʻo iai se talaʻaga o lona aiga o le SMA, e ono faʻamalosia oe e lau fomaʻi e mafaufau i suʻesuʻega o gafa o aso fanau.

O le faia o faʻataʻitaʻiga faʻasologa faia i taimi o maʻito e mafai ona avea popolega. Lau fomaʻi ma se fesoasoani i le kenera mafai ona fesoasoani ia te oe ia malamalama i au suʻega filifiliga ina ia mafai ai ona e faia filifiliga e saʻo mo oe.

O afea e tatau ai ona e mafaufau i suʻega?

A faʻapea e te maʻito, oe ono filifili e faia suʻesuʻega muamua mo le SMA pe a fai:

• oe poʻo lau paʻaga ei ai se talaʻaga aiga o le SMA
• o oe poʻo lau paʻaga o se lauiloa lauiloa o le SMA gene
• O faʻataʻitaʻiga o le maʻitaga o le maitaga o loʻo faʻaalia ai o lou faigata o le iai o se pepe e maua i se faʻamaʻi o le genes e maualuga atu nai lo le averesi

O le filifiliga e uiga i le pe o le mauaina o kenera suʻega o se filifiliga a le tagata lava ia. E mafai ona e filifili e aua neʻi faia faʻataʻitaʻiga genes, tusa lava pe tamoʻe SMA i lou aiga.

O a ituaiga o suʻega e faʻaaogaina?

Afai e te filifili e faia faʻailoga o genen prenatal mo SMA, o le ituaiga faʻataʻitaʻiga o le a faʻamoemoe i le tulaga o lou maʻito.

Chorionic villus sampling (CVS) o se suʻega e faia i le va o le 10 ma le 13 vaiaso o le maʻitaga. Afai e te mauaina lenei suʻega, o le DNA se faʻataʻitaʻiga o le a aveina mai lau placenta. O le placenta o le okeni na o loʻo iai i le taimi o maʻito ma maua ai le fetus ma mea aoga.

Amniocentesis o se suʻega e faia i le va o le 14 ma le 20 vaiaso o le maʻitaga. Afai e te mauaina lenei suʻega, o le a faʻataʻitaʻia se DNA faʻataʻitaʻiga mai le suavai amniotic i lou uterus. Amniotic suavai o le suavai e faʻataʻamilomilo le fetus.

A maeʻa ona aoina le faʻataʻitaʻiga o le DNA, o le a faʻataʻitaʻia i totonu o le potu suesue e iloa ai pe i ai i le fetus le gafa mo le SMA. Talu ai o le CVS na faia muamua i le maitaga, o le ae mauaina faʻaiuga i se taimi muamua o lou maʻito.

Afai o faʻaiuga o suʻega e faʻaalia ai o lou alo e ono aʻafia i le SMA, e mafai e lau fomaʻi ona fesoasoani ia te oe ia malamalama i au filifiliga mo le alu i luma. Nisi tagata filifili e faʻaauau le maʻitaga ma suʻesuʻe filifiliga togafitiga, ae o isi ono filifili e faʻamuta le maʻito.

Faʻafefea ona fai ia suʻega?

A e filifili e faia sau CVS, e ono faʻaaoga e lau fomaʻi se tasi o auala e lua.

O le muamua metotia e lauiloa o le transabdominal CVS. I lenei auala, ua tuʻuina i totonu e se tausi soifua maloloina se nila manifinifi i totonu o lou manava e ao mai se faʻataʻitaʻiga mai lau placenta mo suʻega. E mafai ona latou faʻaaogaina se vai e faʻateʻi ai le mafaufau.

O leisi filifiliga o le transcervical CVS. I lenei auala, e tuʻuina e se tausi soifua maloloina se paipa manifinifi i totonu o lou measese ma le faʻaʻautagata e oʻo atu i lou placenta. Latou te faʻaaogaina le paipa e ave ai sina tamaʻi faʻataʻitaʻiga mai le placenta mo le suʻega.

Afai e te filifili e faia suʻesuʻega e ala i le amniocentesis, o le tausi soifua maloloina o le a tuʻuina se nila manifinifi umi i totonu o lou manava i totonu o le amniotic sac o loʻo siʻomia ai le pepe. O le a latou faʻaaogaina lenei nila e tusia ai se faʻataʻitaʻiga o le vai amniotic.

Mo uma CVS ma amniocentesis, ultrasound imaging o loʻo faʻaaogaina i le taimi atoa o le faʻagaioiga e fesoasoani ai ia mautinoa o loʻo faia ma le saogalemu ma le saʻo.

E i ai ni lamatiaga i le faia o nei suʻega?

Ole mauaina o se tasi o nei faʻataʻitaʻiga ole faʻamalosi tino muamua mo le SMA e ono faʻatupuina ai lou ono maua ile maʻitaga. Faatasi ai ma le CVS, o loʻo i ai le 1 i le 100 avanoa o le faʻamamā. Faʻatasi ai ma le amniocentesis, o le aʻafiaga o le maʻitaga e itiiti ifo i le 1 i le 200.

E taatele le i ai o ni cramping poʻo le faʻamalieina i le taimi o le faʻagasologa ma mo ni nai itula mulimuli ane. Atonu e te manaʻo e ave se tasi ma oe ma momoli oe i le fale mai le faiga.

E mafai ona fesoasoani lau vaega o le soifua maloloina ia te oe e filifili pe o ni aʻafiaga o le suʻega e sili atu i lo penefiti aoga.

O kenera a le SMA

SMA o se faʻafitauli o le gafa. O lona uiga o le tulaga na tupu i tamaiti o loʻo i ai kopi e lua o le aʻafia afaina. O le SMN1 gafa code mo SMN polotini. Afai e le atoatoa kopi uma o lenei keni, o le a maua e le tamaititi le SMA. Afai naʻo le tasi le kopi e le lelei, o le tamaititi o le a avea ma ave, ae o le a le atinaʻeina le tulaga.

O le SMN2 o le genes e iai tulafono mo nisi SMN protein, ae le o le tele o lenei polotini pei ona manaʻomia e le tino. E sili atu ma le tasi le kopi a tagata SMN2 gafa, ae le o tagata uma tutusa numera o kopi. Sili atu kopi o maloloina SMN2 e fesoʻotaʻi le gene ma le SMA e le ogaoga, ma le toʻaitiiti o kopi e faʻafesoʻotaʻi ma sili atu le ogaoga o le SMA.

I le toetoe lava o taimi uma, tamaiti ma SMA na mauaina ni kopi o le aʻafia afaina mai matua uma. I ni mea e seasea tupu, o fanau ma SMA ua latou mauaina le tasi kopi o le vaega na aʻafia ma ua i ai foi le fesuiaiga o le isi i le isi kopi.

Lona uiga afai e naʻo le tasi le matua na te aveina le kenera mo SMA, e ono avea foi e le la tama le genes - ae e laʻititi lava le avanoa e maua ai e le la tamaititi le SMA.

Afai e tauʻavea e paʻaga uma le gafa ua aʻafia, e iai le:

• 25 pasene avanoa o le a la pasia uma i luga o le kenera i se maʻito
• 50 pasene avanoa e na o le toʻatasi o latou o le a pasi luga o le kenera i se maʻito
• 25 pasene avanoa e le pasi ai seisi o latou i luga o le kenera i se maʻito

A faʻapea o oe ma lau paʻaga o loʻo tauʻavea le kenera mo SMA, e mafai ona fesoasoani se fesoasoani faʻafitauli ia te oe ia malamalama i ou avanoa e pasi ai.

Ituaiga o SMA ma togafitiga filifiliga

SMA e faʻavasegaina faʻavae i luga o le tausaga o le amataga ma le ogaoga o faʻailoga.

SMA ituaiga 0

Lenei o le muamua amataga ma sili ona ogaoga ituaiga o SMA. E taʻua foʻi i nisi taimi ole prenatal SMA.

I lenei ituaiga o SMA, faʻaititia fetal gaioiga e masani lava ona maitauina i taimi o maʻito. O pepe na fananau mai ma le SMA ituaiga 0 e iai ni vaivaiga o maso ma faigata ona manava.

O pepe ma lenei ituaiga o SMA e masani ona le ola i talaatu o le 6 masina le matua.

SMA ituaiga 1

Lenei o le sili ona taatele ituaiga o SMA, e tusa ai ma le U.S. National Library of Medicine's Genetic Home Reference. E lauiloa foi ole faamaʻi Werdnig-Hoffmann.

I pepe ua fananau mai ma le ituaiga SMA 1, o faʻailoga masani lava e aliali mai aʻo leʻi oʻo i le 6 masina le matua. O faʻailoga e aofia ai le ogaoga o vaivaiga maso ma i le tele o tulaga luitau ma le manava ma folo.

SMA ituaiga 2

O lenei ituaiga o SMA e masani ona maua i le va o le 6 masina ma le 2 tausaga le matutua.

Tamaiti ma le SMA ituaiga 2 atonu e mafai ona nonofo ae le savali.

SMA ituaiga 3

O lenei ituaiga o SMA e masani ona maua i le va o le 3 ma le 18 tausaga le matutua.

Nisi tamaiti e iai lenei ituaiga o SMA e aʻoaʻo savali, ae ono manaʻomia se nofoa uili a o alu le gasegase.

SMA ituaiga 4

O lenei ituaiga o SMA e le masani ai.

E mafua ai milder auga e masani lava ona le aliaʻe seʻia matua. Faʻailoga masani aofia ai gatete ma maso vaivai.

Tagata i lenei ituaiga o SMA e masani ona nonofo fealofani mo le tele o tausaga.

Filifiliga togafitiga

Mo ituaiga uma o SMA, o togafitiga e masani ona aofia ai le tele o aʻoaʻoga ma fomaʻi faʻapitoa o loʻo i ai ni aʻoaʻoga faʻapitoa. Togafitiga mo pepe ma SMA e ono aofia ai togafitiga fesoasoani e fesoasoani ai i le manava, meaʻai, ma isi manaʻoga.

O le Food and Drug Administration (FDA) talu ai nei foʻi na faʻamaoniaina ni togafitiga faʻapitoa se lua e togafitia ai le SMA:

• Nusinersen (Spinraza) ua faʻamaonia mo tamaiti ma tagata matutua ma SMA. I falemaʻi faʻataʻitaʻi, na faʻaaogaina i pepe e laiti pei o.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) o se genotherapy togafitiga ua faʻamaonia mo le faʻaaogaina i pepe ma SMA.

O nei togafitiga e fou ma o loʻo faʻaauau pea suʻesuʻega, peitaʻi e ono suia le vaaiga mamao mo tagata e fananau mai ma le SMA.

Filifili pe faia suʻega muamua

O le faʻaiuga pe fai ni suʻesuʻega muamua mo le SMA e mo oe lava, ma mo nisi atonu e faigata. Oe mafai ona filifili e aua le faia suʻega faia, pe afai o le mea lena e te fiafia i ai.

Atonu e fesoasoani le feiloaʻi ma se faufautua o meaola a o e galue i lau filifiliga i le faiga o suʻega. O se faufautua o le kenera o se tagata poto faapitoa i faʻafitauli o faʻamaʻi genesia ma faʻataʻitaʻiga.

E mafai foi ona fesoasoani e talanoa ma se faufautua o le mafaufau, o ia e mafai ona avatua ia oe ma lou aiga le fesoasoani i lenei taimi.

Le aveeseina

Afai o oe poʻo lau paʻaga ei ai se talaʻaga aiga o SMA pe o oe o se lauiloa feaveaʻi le gafa mo SMA, oe ono mafaufau i le faia o prenatal suʻega.

Lenei mafai ona avea ma faʻagasologa lagona. O se faufautua o kenera ma isi polofesa mo le soifua maloloina e mafai ona fesoasoani ia te oe e aoao e uiga i au filifiliga ma faia filifiliga e sili ona lelei mo oe.