Tusitala: William Ramirez
Aso O Foafoaga: 16 Setema 2021
Faafouga Aso: 7 Iuni 2024
Anonim
Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA)
Ata: Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Anotusi

Aotelega

O le a le muscular atrophy o le tuasivi (SMA)?

O le atrinal muscular atrophy (SMA) o se vaega o faʻamaʻi o le kenera e faʻaleagaina ma fasiotia ai neura afi. O neura ninii o se ituaiga neula sela i le uaula ma le pito i lalo o le faiʻai. Latou te faʻatonutonuina gaioiga i ou lima, vae, foliga, fatafata, faʻaʻi, ma laulaufaiva.

A o feoti neurons afi, o ou maso amata faʻavaivaia ma atrophy (faʻamaimau ese). O le faʻaleagaina o maso e faʻasolo ina leaga tele taimi ma e mafai ona aʻafia ai le tautala, savali, folo, ma le manava.

O a ituaiga o tuʻa o muscular atrophy (SMA) ma o a a latou faʻailoga?

E i ai ituaiga eseese o le SMA. E faʻavae i luga o le ogaoga o le faʻamaʻi ma pe a amata ia faʻailoga:

  • Ituaiga l e taʻua foi ole faamaʻi Werdnig-Hoffman poʻo le infantile-on SMA. O le ituaiga sili ona ogaoga. O le sili foi taatele. O pepe ma lenei ituaiga e masani ona faʻaalia faʻailoga o le faʻamaʻi ae le i atoa le 6 masina le matua. I tulaga ogaoga, o faʻailoga e aliali mai i luma atu pe faʻatoa maeʻa foʻi le fanau mai (Ituaiga 0 poʻo le 1A). O pepe e ono iai se faʻafitauli e folo folo ma manava ma e le mafai ona feoaʻi tele. E i ai latou faʻapuʻupuʻuina maso o maso poʻo uaua (taʻua o faʻafitauli). E masani ona le mafai ona nonofo i luga e aunoa ma se fesoasoani. A aunoa ma togafitiga, o le tele o tamaiti ma lenei ituaiga o le a feoti ao le i oʻo i le 2 tausaga le matutua.
  • Ituaiga ll o se feololo pe ogaoga ituaiga o SMA. E masani ona maitauina muamua ile va ole 6 ma le 18 masina le matua. Tele tamaiti ma le ituaiga lea e mafai ona nonofo e aunoa ma le lagolago ae le mafai ona tutu pe savali e aunoa ma se fesoasoani. Atonu e iai foʻi faʻafitauli i le mānava. E masani ona mafai ona latou ola i le talavou poʻo le matua matutua.
  • Ituaiga lll e taʻua foi o le Kugelberg-Welander faamaʻi. Ole ituaiga agamalu e afaina ai tamaiti. O faʻailoga o le faʻamaʻi e masani ona aliali mai pe a maeʻa tausaga 18 masina. Tamaiti e iai lenei ituaiga e mafai ona savavali na oi latou ae atonu e faigata ona taufetuli, tu i luga mai le nofoa, pe aʻe i luga o faasitepu. E i ai foi latou maua scoliosis (curvature o le tuasivi), contractures, ma respiratory respiratory.Faʻatasi ai ma togafitiga, o le tele o tamaiti ma lenei ituaiga o le a maua se masani masani olaga.
  • Ituaiga IV e seasea maua ma agamalu. E masani lava ona mafua ai faʻailoga pe a maeʻa le 21 tausaga le matua. O faʻailoga e aofia ai le agamalu i le feololo o vae maso vaivaiga vaivai, gatete, ma malu manava faafitauli. O faʻailoga e faifai malie lava ona leaga i le alu o le taimi. Tagata ma lenei ituaiga o SMA maua se masani olaga.

O le a le mea e mafua ai le atrophy muscular atrophy (SMA)?

Ole tele o ituaiga ole SMA e mafua mai ile suiga ole gafa ole SMN1. Lenei keni e nafa ma le faia o se polotini e manaʻomia e le motor neurons le maloloina ma ia galue. Ae afai o se vaega o le SMN1 gene ua leiloa pe le masani ai, e le lava le polotini mo le afi neurons. Lenei mafua ai le neurons afi e feoti ese.


Tele o tagata e lua kopi o le SM1 gene - tasi mai matua taʻitasi. E masani lava ona tupu le SMA peʻa suia uma ituaiga kopi. A naʻo le tasi le kopi e iai le suiga, e masani ona leai ni faʻailoga. Ae o lena gafa e mafai ona pasi mai le tasi matua i le isi.

O nisi o le laʻititi masani ituaiga o SMA ono mafua mai i suiga i isi genes.

Faʻafefea ona maua i tua le muscular atrophy (SMA)?

E ono faʻaaoga e lau tausi soifua maloloina le tele o mea faigaluega e faʻamaonia ai le SMA:

  • O se suʻega faʻaletino
  • O se talaʻaga faʻafomaʻi, e aofia ai le fesili e uiga i talaʻaga aiga
  • Suʻesuʻega faʻafuaseʻi e siaki ai le suiga o le genes e mafua ai SMA
  • E mafai ona faia suʻesuʻega ole electromyography ma neura conduction ma maso maso, aemaise pe a fai e leai ni suiga o gafa

Matua o loʻo i ai se latou aiga talaʻaga o le SMA ono manaʻo e faia se suʻesuʻega o le prenatal e siaki ai pe o iai i le latou pepe se suiga SMN1 gafa. O le amniocentesis poʻo nisi tulaga o le chorionic villi sampling (CVS) e faʻaaogaina e maua ai le faʻataʻitaʻiga mo suʻega.


I nisi setete, ole suʻega ole kenera mo le SMA ose vaega lea o suʻesuʻega ole faʻatoa fanau mai.

O a togafitiga mo le muscular atrophy o le tuasivi (SMA)?

E leai se togafiti mo SMA. Togafitiga mafai ona fesoasoani faʻatautaia faʻailoga ma puipuia faʻalavelave. Latou te ono aofia ai

  • Vailaau e fesoasoani ai i le tino ia faia sili atu o polotini e manaʻomia e le afi neo
  • Gene togafitiga mo tamaiti i lalo ole 2 tausaga le matutua
  • Tino, galuega, ma le toe faʻaleleia togafitiga e fesoasoani ai e faʻaleleia le tulaga ma le minoi o sooga. O nei togafitiga e mafai foi ona faʻaleleia atili ai le tafe o le toto ma faifai lemu maso vaivai ma le atrophy. O nisi tagata ono manaʻomia foʻi togafitiga mo faʻafitauli i le tautala, lamu, ma folo.
  • Fesoasoani fesoasoani e pei o lagolago poʻo puipui, orthotics, tautala synthesizers, ma nofoa uili e fesoasoani ai i tagata ia tumau tutoʻatasi
  • Lelei meaʻai ma se paleni meaai e fesoasoani faʻatumauina mamafa ma le malosi. Nisi tagata ono manaʻomia se fafagaina paipa ina ia maua ai meaʻai latou te manaʻomia.
  • Manava lagolago mo tagata e iai maso vaivai i le ua, faʻaʻi, ma le pusa. O le lagolago e ono aofia ai masini e fesoasoani i le manava i le ao ma puipuia le moe apnea i le po. Nisi tagata ono manaʻomia i luga o se ea.

NIH: National Institute of Neurological Disorder ma le Pa


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