Teteʻe urea taʻamilosaga le masani ai

O le le mautonu urea taamilosaga le masani ai o se tofi tuʻuga. E mafai ona mafua ai faʻafitauli i le aveʻesea o otaota mai le tino i le miaga.

O le taʻamilosaga o le urea o se gaioiga e aveʻese ai otaota (amonia) mai le tino. A e ai i polotini, e vaevaeina e le tino i amino acids. O le amonia e maua mai i le totoe o amino acid, ma e tatau ona aveʻese mai le tino.

E gaosia e le ate le tele o vailaʻau (enzymes) e suia ai le amonia i se ituaiga ua taʻua o le urea, e mafai e le tino ona aveʻese i le urine. Afai e faʻaletonu lenei gaioiga, ua amata ona tulaʻi i luga le amonia.

Ole tele o tuʻufaʻatasiga tuutuuga e mafai ona mafua ai faʻafitauli ile faʻamaʻimauina o otaota. O tagata e maua i le faʻamaʻi o le urea cycle o loʻo i ai se totoga le atoatoa e mafua ai ona manaʻomia le iniseti e talepe ai le amonia i le tino.

O nei faʻamaʻi aofia ai:

• Argininosuccinic aciduria
• Le lava Arginase
• Carbamyl phosphate synthetase (CPS) le lava
• Citrullinemia
• N-acetyl glutamate synthetase (NAGS) le lava
• Ornithine transcarbamylase (OTC) le lava

I le avea ai o se kulupu, o nei faʻaletonu e tutupu i le 1 i le 30,000 pepe fou. O le le lava o le OTC o le tele lea o faʻamaʻi nei.

E masani ona aʻafia tama i le le lava o le OTC nai lo teine. E seasea aʻafia teine. O na teineiti o loʻo aʻafia e oʻo iai ni faʻamaʻi laiti ma mafai ai ona tupu aʻe le faʻamaʻi mulimuli ane i le olaga.

Mo le mauaina o isi ituaiga o faʻaletonu, oe manaʻomia le mauaina o le le faigaluega kopi o le kenera mai uma matua. O isi taimi e le iloa e matua latou te aveina le genes seʻia maua le la tama i le faʻamaʻi.

Masani lava, o le pepe amata lelei tausimai ma foliga masani. Peitaʻi, i le alu o le taimi ua leaga le fafagaina o le pepe, puaʻi, ma le fia moe, atonu e loloto tele ma faigata ai ona fafagu le pepe. Lenei masani ona tupu i totonu ole vaiaso muamua talu ona fanau mai.

Faʻailoga aofia ai:

• Le mautonu
• Faʻaitiitia le taumafaina o meaʻai
• Le fiafia i meaʻai e iai polotini
• Faateleina le moe, faigata faigata ona ala i luga
• Faanoi, puaʻi

E masani ona suʻesuʻe e le tausi soifua maloloina nei faʻamaʻi a o pepe pea le tamaititi.

Faʻailoga mafai ona aofia ai:

• Le masani ai amino acids i le toto ma miaga
• Tulaga le masani ai o le orotic acid i le toto poʻo le miaga
• Maualuga maualuga ammonia maualuga
• Tulaga masani o le suka i le toto

O suʻega e mafai ona aofia ai:

• Kesi toto Arterial
• Toto amonia
• Kulukose o le toto
• Plasma amino acids
• Urine oona acid
• Suʻega ole Kenetic
• Biopsy o le ate
• MRI poʻo le CT scan

O le faʻatapulaʻaina o polotini i meaʻai e mafai ona fesoasoani i le togafitia o nei faʻalavelave e ala i le faʻaititia o le aofaʻi o le nitrogen otaota e gaosia e le tino. (O le otaota o loʻo i le amonia.) Faʻapitoa avanoa maualalo-porotini pepe ma tamaʻi fua formula o loʻo avanoa.

E taua le faʻataʻitaʻiina e se tautua o meaʻai i le polotini. E mafai e le tautua ona faʻapaleni le aofaʻi o polotini e maua e le pepe ina ia lava mo le tuputupu aʻe, ae le lava e mafua ai faʻailoga.

E taua tele mo tagata ei ai faʻafitauli ia aloese mai le anapogi.

O tagata e maua i le urea cycle abnormalities e tatau foʻi ona latou faʻaeteete i lalo o taimi o le faʻaletonu o le tino, e pei o taimi e maua ai siama. O le mafatiaga, e pei o le fiva, e mafua ai ona gagau e le tino ana lava polotini. O nei protein faʻaopoopo e mafai ona faʻafaigata ai mo le le masani urea taʻamilosaga e aveʻese le byproductions.

Fausia se fuafuaga ma lau tautua mo le taimi o loʻo e maʻi ai e aloese mai polotini uma, inu vai inu maualuga gaʻo, ma ia lava vai.

Tele o tagata e iai faʻamaʻi o le urea cycle e manaʻomia le nonofo i le falemaʻi i se taimi. I taimi faʻapena, e mafai ona togafitia i vailaʻau e fesoasoani ile tino e aveʻese otaota o loʻo iai le nitrogen. Dialysis mafai ona fesoasoani aveʻesea le tino o sili atu amonia i taimi ogaoga maʻi. Nisi tagata ono manaʻomia se fesuiaiga o le ate.

RareConnect: Urea Cycle Disorder Official Community - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorder

E faʻalagolago le lelei o tagata i:

• Lea o urea taamilosaga faaletonu latou
• E maeu le ogaoga
• Le amataga na maua ai
• Le latalata latou mulimuli i se polotini-faʻatapulaʻaina diet

Pepe faʻamaonia i le vaiaso muamua o le olaga ma faia i le polotini-faasaina taumafataga taimi nei e ono lelei.

O le pipiʻi i meaʻai e mafai ona taitai atu ai i le malamalama masani o tagata matutua. O le faʻatele ona le mulimuli i le taumafataga poʻo ni faʻailoga o le faʻamamafa e mafai ona taitai atu ai i le faiʻai o le faiʻai ma afaina ai le faiʻai.

Tele popolega, pei o taotoga poʻo faʻalavelave faʻafuaseʻi, e mafai ona faigata mo tagata e maua i lenei maʻi. E manaʻomia le faʻaeteete tele e 'alo' ese ai i faʻafitauli i vaitaimi faʻapena.

Faʻafitauli mafai ona aofia ai:

• Koma
• Le mautonu ma iu ai ina le mautonu
• Oti
• Faʻateleina i le toto le maualuga o le amonia
• Fulafula o le faiai

O loʻo avanoa le faʻataʻitaʻiga ole Prenatal. Ole faʻataʻitaʻiga ole genetic ae e leʻi totō se faʻapipiʻi e ono avanoa mo i latou o loʻo faʻaaogaina le vitro pe a fai e iloa le mafuaʻaga faʻapitoa.

E taua le fomaʻi o meaʻai i le fuafuaina ma le faʻafouina o le polotini e faʻatapulaʻaina i le polotini aʻo tuputupu aʻe le tamaititi.

E pei o le tele o faʻamaʻi tuufaasolo, e leai se auala e puipuia ai nei faʻaletonu mai le tuputupu aʻe pe a fanau.

Galulue faʻatasi i le va o matua, le vaega faʻafomaʻi, ma le tamaititi ua aʻafia e mulimuli i le taumafataga faatonuina e mafai ona fesoasoani e puipuia faʻamaʻi ogaoga.

Faʻamanuiaina o le taʻamilosaga urea - tupuʻaga; Urea faataamilosaga - tupuaga le masani ai

• Urea faataamilosaga

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