Limb-fusi muscular dystrophies

Limb-girdle muscular dystrophies aofia ai le sili atu 18 eseʻese faʻamaʻi tuufaasolo. (E 16 ituaiga kenera lauiloa.) O nei faʻaletonu muamua afaina ai maso faataamilo i tauʻau tauau ma suilapalapa. O nei faʻamaʻi ua atili ai ona leaga. I le iuga, ono aofia ai isi maso.

Limb-girdle muscular dystrophies o se tele vaega o faʻamaʻi faʻamaʻi lea e i ai maso vaivai ma faʻamaʻimau (muscular dystrophy).

I le tele o tulaga, e tatau ona pasi uma matua i le le faigaluega (faaletonu) gafa mo se tamaititi i ai le faʻamaʻi (autosomal recessive tofi). I ni nai ituaiga seasea, naʻo le tasi matua e manaʻomia le pasi i luga o le le galue le gafa e aʻafia ai le tamaititi. E taʻua lea mea o le autosomal domant tofi. Mo le 16 o nei tuutuuga, ua maua le tino le atoatoa. Mo isi, o le gafa e leʻi iloa.

O se taua tulaga lamatia vaega o le i ai o se tagata o le aiga ma muscular dystrophy.

O le tele o taimi, o le faʻailoga muamua o le pelvic maso vaivai. O faʻataʻitaʻiga o lenei mea e aofia ai faʻafitauli e tu i luga mai le tulaga nofo e aunoa ma le faʻaaogaina o lima, poʻo le faigata ona aʻea ni sitepu O le vaivaiga amata i le tamaititi i le matua matutua.

Isi faʻailoga aofia ai:

• E le masani ai, o isi taimi e savali ai, savali
• Tuʻufaʻatasia o loʻo faʻamau i se tulaga fai konekalate (tuai i le faʻamaʻi)
• Tele ma muscular-foliga tamaʻi povi (pseudohypertrophy), e le o malosi moni
• Leiloa o maso maso, manifinifi o nisi tino vaega
• Paʻu maualalo tua
• Palpitations poʻo sipela faʻamavae
• Vaivai tauau
• Vaivaiga o maso i foliga (mulimuli ane i le maʻi)
• Vaivaiga i maso o vae i lalo, vae, lima i lalo, ma lima (mulimuli ane i le maʻi)

O suʻega e mafai ona aofia ai:

• Toto foafoaina kinase tulaga
• Faʻataʻitaʻiga o le DNA
• Echocardiogram poʻo le ECG
• Electromyogram (EMG) suʻega
• Maso biopsy

E leai ni togafiti iloa e toe fesuiaʻi le vaivai o maso. Gene togafitiga atonu e avanoa i le lumanaʻi. O togafitiga lagolago e mafai ona faʻaititia ai faʻafitauli o le faʻamaʻi.

O le tulaga e pulea faʻavae i luga o le tagata auga. E aofia ai:

• Loto mataituina
• Fesoasoani feaveaʻi
• Togafitiga o le tino
• Manava manava
• Puleaina o le mamafa

O taotoga e manaʻomia i nisi taimi mo soʻo se ponaivi poʻo soʻoga faʻafitauli.

O le Muscular Dystrophy Association o se sili lelei punaoa: www.mda.org

I se tulaga aoao, e matele ina iai vaivaiga a tagata e faasolosolo lava ina leaga i maso ua afaina ma salalau.

O le faʻamaʻi mafua ai le le toe gaioi. Atonu e faʻamoemoe le tagata i se nofoa faʻataʻavalevale i totonu o le 20 i le 30 tausaga.

O le vaivai o le fatu ma maso eletise le lelei i le fatu e mafai ona faʻateleina ai le ono maua mo palpitations, matapogia, ma le maliu faʻafuaseʻi. Tele o tagata ma lenei vaega o faʻamaʻi ola i le matua, ae le ausia le atoa o latou olaga faamoemoeina.

Tagata e iai faʻamaʻi-muscular muscular vae e ono maua i faʻafitauli pei o:

• Le masani a fatu fatu
• Konekarate o sooga
• Faigata ma gaioiga o le olaga i aso uma ona o le tauʻau vaivaiga
• Alualu i luma vaivai, lea e ono taitai atu ai i le manaomia o se nofoa uili

Valaʻau lau fomaʻi pe a fai o oe poʻo lau tama lagona le vaivai a o tu aʻe mai le squatting tulaga. Valaʻau se genistist pe a fai o oe poʻo se tagata o le aiga ua faʻamaonia e maua i le muscular dystrophy, ma o loʻo e fuafuaina se maʻito.

Genetic faufautua ua ofoina atu nei i tagata aʻafia afaina ma o latou aiga. E le o toe mamao ona aʻafia lea o le genome i luga o tagata mamaʻi ma o latou aiga e faʻamautu lelei le faʻamaoniga. O fautuaga faʻavae e mafai ona fesoasoani i nisi ulugaliʻi ma aiga e aʻoaʻo e uiga i mea lamatia ma fesoasoani i fuafuaga a le aiga. E faʻatagaina foʻi le fesoʻotaʻi o tagata mamaʻi ma faʻamaʻi o faʻamaʻi ma faʻalapotopotoga o tagata mamaʻi.

O nisi o faʻafitauli e mafai ona taofia i togafitiga talafeagai. Mo se faʻataʻitaʻiga, e mafai ona faʻaititia e le faʻamaʻi o le fatu poʻo le defibrillator le aʻafiaga o le oti faʻafuaseʻi ona ose fatu fatu e le masani ai. Faʻamalositino faʻamalositino ono mafai ona puipuia pe tolopo faʻakonekarate ma faʻaleleia le tulaga lelei o le olaga.

Tagata afaina ono mananao e faia DNA faletupe. Ole suʻega ole DNA e fautuaina mo i latou ua aʻafia. E fesoasoani lea e faʻailoa le suiga o gafa o le aiga. O le taimi lava e maua ai le fesuiaʻiga, amataina DNA faʻataʻitaʻiga, suʻesuʻeina mo feaveaʻiga, ma muamua-totoina faʻamaʻi genesia mafai.

Musele o le fiva - vae-fusi ituaiga (LGMD)

• Musele pito i luma o maso

Bharucha-Goebel DX. Faʻamalologa maso. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Tusitusiga o Pediatrics. 21 ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Fanau, fusi vae ma isi musele faʻamaʻi. I le: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. 6th ed. Elsevier; 2017: mata 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Limb-fusi muscular dystrophies. I le: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Neuromuscular Faʻaletonu O Tamaiti, Tamaititi, Ma Talavou. 2nd ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: mata 34.