Porphyria

Porphyrias o se kulupu o le seasea tupuʻaga faʻafitauli. O se vaega taua o le hemoglobin, e taʻua o le heme, e le faia lelei. Hemoglobin o se porotini i mumu toto sela e ave le okesene. O le Heme e maua foi i le myoglobin, o se polotini e maua i ni maso faapitoa.

Masani ai, o le tino faia heme i se tele-laasaga gaioiga. Porphyrins e faia i le taimi o laasaga o lenei gaioiga. O tagata e maua i le porphyria e le o iai ni enzymes e manaʻomia mo lenei faiga. Lenei mafua ai le le masani ai aofaʻiga o porphyrins poʻo ni vailaʻau fesoʻotaʻi e fausia i luga o le tino.

E tele ituaiga eseese o porphyria. O le ituaiga taatele o le porphyria cutanea tarda (PCT).

Fualaʻau, faʻamaʻi, 'ava malosi, ma homone e pei o le estrogen e ono faʻaosoina osofaʻiga o nisi ituaiga o porphyria.

Porphyria e tofi. O lona uiga o le faʻamaʻi na pasia e aiga.

Porphyria mafua ai tolu tetele faʻailoga:

• Manava manava poʻo cramping (na o nisi ituaiga o faʻamaʻi)
• Malamalama lelei i le malamalama e mafai ona mafua ai rashes, afaina, ma maʻila o le paʻu (photodermatitis)
• Faʻafitauli ma le neula io ma maso (faoa faamalosi, faʻaletonu mafaufau, faʻaleagaina neula)

O osofaʻiga e mafai ona tupu faʻafuaseʻi. E masani ona latou amata ile tiga o le manava tiga mulimuli ane ma le puaʻi ma le papala. O le i ai i fafo o le la e mafai ona mafua ai tiga, lagona o le vevela, pupula, ma le paʻu mumu ma fulafula. O le palu e faʻamalolo lemu, e masani ona faʻapea ona suia le maʻila poʻo le paʻu o lanu. O le maʻila e ono faʻaleagaina. E mūmū pe enaena le mimi peʻa maeʻa se osofaʻiga.

Isi faʻailoga aofia ai:

• Tiga maso
• Musika vaivaiga po o le supa
• Fuafua pe tingling
• Tiga i lima poʻo vae
• Tiga i le tua
• Tagata suia

O osofaiga e mafai i nisi taimi ona lamatia ai le ola, gaosia:

• Maualalo le toto
• Ogaoga le paleni electrolyte
• Teʻi

O lau fomaʻi e faia se suʻega faʻapitoa, e aofia ai ma le faʻalogo i lou fatu. Atonu e vave sau fatu fatu (tachycardia). E ono iloa e le tagata e faʻapea e le aoga lelei lau loloto tendon reflexes (tulivae tuli poʻo isi).

Toto ma miaga suʻega ono faʻaalia ai fatuga faʻafitauli poʻo isi faʻafitauli. O nisi o suʻega e ono faia e aofia ai:

• Kasa kasa
• Faʻatulagaina metabolic vaega
• Porphyrin tulaga ma tulaga o isi vailaʻau fesoʻotaʻi ma lenei tulaga (siaki i le toto poʻo miaga)
• Ultrasound o le manava
• Urinalysis

Nisi o vailaʻau faʻaaoga e togafitia ai se faʻafuaseʻi (matuitui) osofaʻiga o porphyria ono aofia ai:

• Hematin na tuʻuina atu i se alatoto (faʻaalu)
• Paʻu vailaʻau
• Propranolol e faʻatonutonu le tata o le fatu
• Faʻaola e fesoasoani ia te oe ia lagona le toʻamalie ma le le popole

Isi togafitiga ono aofia ai:

• Beta-carotene faʻaopoopoga e faʻaititia ai le malamalama i ata
• Chloroquine i le maualalo o tui e faʻaititia ai le maualuga o porphyrins
• Fluids ma kulukose e faʻamalosia ai gaʻo tulaga, e fesoasoani faʻagataina le gaosia o porphyrins
• Aveʻesea o le toto (phlebotomy) e faʻaititia ai tulaga o porphyrins

Faʻamoemoeina i le ituaiga o porphyria o loʻo ia oe, e ono taʻu atu e lau tautua ia oe:

• Aloʻese uma 'ava malosi
• Aloese mai fualaʻau e ono mafua ai se osofaʻiga
• Aloese mai le manuʻa o le paʻu
• Aloese mai le susulu o le la i le mea e mafai ai ma faʻaaoga le sunscreen pe a fai o fafo
• Taumafa i meaʻai maualuga-suka

O faʻamatalaga nei e mafai ona maua mai ai nisi faʻamatalaga i luga ole porphyria:

• American Porphyria Foundation - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• National Institute of Diabetes ma Digestive ma Fatugaʻo Faʻamaʻi - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• National Organisation for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porphyria o se gasegase tumau-ola ma auga e sau ma alu. O nisi ituaiga o faʻamaʻi e mafua ai sili atu faʻailoga nai lo isi. Mauaina lelei togafitiga ma nofo ese mai afaina e mafai ona fesoasoani faʻalautele ai le taimi i le va o osofaʻiga.

Faʻafitauli e ono aofia ai:

• Koma
• Maa maa
• Supa
• Maʻi manava (ona o le vaivai o maso o le fatafata)
• Maila le paʻu

Maua se fesoasoani faafomaʻi i le taimi lava e i ai ni faʻailoga o se ogaoga osofaʻiga. Talanoa i lau tautua e uiga i lou tulaga lamatia mo lenei tulaga pe afai oe i ai se umi talafaasolopito o le le iloa faʻamaonia manava tiga, maso ma neula faafitauli, ma le malamalama i le susulu o le la.

O faʻamatalaga faʻavae e mafai ona faʻamanuiaina ai tagata e fia maua ni fanau ma o latou aiga talaʻaga o soʻo se ituaiga porphyria.

Porphyria cutanea tarda; Porphyria soʻona faʻamamaina; Tofiina coproporphyria; Porphyria erythropoietic fanau; Erythropoietic protoporphyria

• Porphyria cutanea tarda i lima

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