Friedreich ataxia

Friedreich ataxia o se faʻamaʻi seasea pasi mai i aiga (tofi). E afaina ai maso ma le fatu.

Friedreich ataxia e mafua mai i se faʻaletonu i se kenera taʻua o frataxin (FXN). Suiga i lenei kenera mafua ai le tino ona faia tele o se vaega o DNA valaʻauina trinucleotide toe faia (GAA). E masani lava, ole tino e aofia ai le 8 i le 30 kopi o le GAA. Tagata e iai le Friedreich ataxia e tusa ma le 1,000 kopi. O le tele o kopi o le GAA o loʻo i ai i le tagata, o le vave i le olaga e amata ai le faʻamaʻi ma o le vave foi ona atili ai ona leaga.

Friedreich ataxia o se autosomal recessive gafa faʻafitauli. Lona uiga e tatau ona e maua se kopi o le le atoatoa gafa mai uma lou tina ma lou tama.

Faʻailoga e mafua mai i le ofuina ese o fausaga i vaega o le faiʻai ma le uaula o le uaea e faʻatonutonu ai le faʻamaopoopoina, maso maso, ma isi gaioiga. Faʻailoga e masani ona amata aʻo leʻi talavou. Faʻailoga e ono aofia ai:

• Tautalaga le masani ai
• Suiga i le vaʻai, aemaise lanu vaʻai
• Faʻaitiitia i le agavaʻa e lagona ai gatete i lalo vae
• Faʻafitauli vae, pei o le hammer toe ma maualuga faʻapa'ū
• Faʻalogo leiloa, lenei e tupu i tusa ma le 10% o tagata
• Jerky mata gaioiga
• Leiloa o le maopoopo ma paleni, lea e tau atu i le paʻu soo
• Vaivaiga maso
• Leai se faʻafitauli i vae
• Le savali soli ma le faʻagaioia gaioiga (ataxia), lea e atili ai ona leaga ma le taimi

Faʻafitauli maso e mafua ai suiga i le tuasivi. Lenei ono iʻu i le scoliosis poʻo le kyphoscoliosis.

O maʻi fatu e masani ona tupu ma ono iʻu ai i le fatu paʻu. O le fatu faʻaletonu poʻo le faʻamaʻi e le tali atu i togafitiga e ono iʻu i le oti. E mafai ona tupu le maʻi suka i vaega mulimuli ane o le faʻamaʻi.

O suʻega ia e ono faia:

• ECG
• Suesuega Electrophysiological
• EMG (electromyography)
• Suʻega ole gafa
• Nofoaga faʻataʻitaʻi conduction
• Maso biopsy
• X-ray, CT scan, poʻo le MRI o le ulu
• X-ray o le pusa
• X-ray o le tuasivi

Toto suka (kulukose) tofotofoga ono faʻaalia ai suka poʻo le glucose faapalepale. O se suʻega o mata e ono faʻaalia ai le faʻaleagaina o neura o mata, lea e masani ona tupu e aunoa ma ni faʻailoga.

Togafitiga mo Friedreich ataxia aofia ai:

• Fautuaina
• Tautalaga togafitiga
• Togafitiga o le tino
• Fesoasoani savali po o nofoa uili

Orthopedic masini (taofiofi) ono manaʻomia mo scoliosis ma vae faʻafitauli. O le togafitia o faʻamaʻi fatu ma le maʻisuka e fesoasoani ai i tagata e ola umi ma faʻalelei le latou olaga.

Friedreich ataxia e faifai malie ona leaga ma mafua ai faʻafitauli i le faia o mea fai i aso uma. Tele tagata e manaʻomia le faʻaaogaina o se nofoa uili i totonu o le 15 tausaga talu ona amata le faʻamaʻi. O le faʻamaʻi e ono iʻu ai i le vave oti.

Faʻafitauli e ono aofia ai:

• Maʻi suka
• Le lava le fatu poʻo maʻi fatu
• Leiloa le agavaʻa e fealuaʻi solo

Valaʻau lau fomaʻi pe a fai o faʻailoga o Friedreich ataxia e tupu, aemaise pe a iai se talaʻaga aiga o le faʻamaʻi.

Tagata e iai le talafaʻasolopito o aiga o Friedreich ataxia o loʻo faʻamoemoe e maua ni fanau e ono manaʻo e mafaufau i le siakiina o kenera e iloa ai le latou aʻafiaga.

Friedreich's ataxia; Spinocerebellar faʻaleagaina

• Nofoʻaga popolevale ma faiga lautele neula

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