Myotonia congenita

Myotonia congenita o se tofi tuufaasolo e afaina ai maso malologa. O le fanau mai, o lona uiga na i ai talu mai fanau mai. E tupu soo i le itu i matu o Scandinavia.

Myotonia congenita e mafua mai i le suiga o le kenera (suiga). E pasi mai i le tasi pe o matua uma ia latou fanau (tofi).

Myotonia congenita e mafua mai i se faʻafitauli i le vaega o maso maso e manaʻomia mo maso e malolo ai. E le masani ona tupu soo ni eletise i maso, ma mafua ai le malolo e taʻua ole myotonia.

O le faʻailoga o lenei tulaga o le myotonia. O lona uiga o maso e le mafai ona vave malolo pe a maeʻa konekalate. Mo se faʻataʻitaʻiga, a uma le faatalofa, o le tagata e lemu lava ona matala ma toso ese o latou lima.

O auga vave e ono aofia ai:

• Faigata faʻaumatia
• Faimai
• Faʻaʻaʻaʻa gaioiga e faʻaleleia pe a toe fai
• Papu le manava pe faʻapipiʻi le pusa i le amataga o le faʻamalositino
• Paʻu masani
• Faigata ona pupula mata ina ua uma ona faʻamalosi e tapuni pe fetagisi

Tamaiti e maua i le myotonia congenita e masani ona tetele maso ma ola lelei. Atonu e leai ni a latou faʻailoga o le myotonia congenita seʻia oʻo i le tausaga 2 poʻo le 3.

E ono fesili le tausi soifua pe o iai se talaʻaga o le aiga o le myotonia congenita.

O suʻega e aofia ai:

• Electromyography (EMG, o se suʻega o le eletise gaioiga o maso)
• Suʻega ole gafa
• Maso biopsy

Mexiletine o se vailaʻau e togafitia faʻailoga o le myotonia congenita. Isi togafitiga aofia ai:

• Phenytoin
• Procainamide
• Quinine (seasea faʻaaogaina nei, ona o aʻafiaga)
• Tocainide
• Carbamazepine

Vaega lagolago

O faʻamatalaga nei e mafai ona maua mai ai nisi faʻamatalaga i luga ole myotonia congenita:

• Muscular Dystrophy Association - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Fale Faʻasino Mataupu - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Tagata e maua i lenei maʻi mafai ona lelei. Faʻailoga e faʻatoa tupu pe a amata se gaioiga. Ina ua mavae ni nai toe faia, malolo le maso ma avea le gaioiga avea ma masani.

Nisi tagata iloa le faʻafeagai aafiaga (paradoxical myotonia) ma atili ai le leaga i gaioiga. O a latou faʻailoga e ono alualu i luma mulimuli ane i le olaga.

Faʻafitauli e ono aofia ai:

• O le manava papala e mafua mai i le foloina o faigata
• E masani ona titina, gagging, pe faʻafitauli folo le folo i se pepe
• Faʻavaitaimi umi (tumau) faʻafitauli soʻofaʻatasi
• Vaivaiga o le manava maso

Valaʻau lau tautua pe a fai o loʻo i ai i lou alo faʻailoga o le myotonia congenita.

O ulugaliʻi e manaʻo e fai se fanau ma o loʻo iai se talaʻaga a le aiga o le myotonia congenita e tatau ona mafaufau i fautuaga faʻafesili

Faamaʻi o Thomsen; Faamaʻi a Becker

• Musele pito i luma o maso
• O maso loloto i lalo
• Matuu ma maso
• Masini o le vae i lalo

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