Achondroplasia

Achondroplasia o se faʻaletonu o ponaivi tuputupu ae e mafua ai le sili ona taatele ituaiga o dwarfism.

Achondroplasia o se tasi o vaega o faʻafitauli ua taʻua o le chondrodystrophies, poʻo le osteochondrodysplasias.

Achondroplasia e ono maua mai o se uiga autosomal malosi, o lona uiga afai e maua e se tamaititi le le atoatoa kenera mai le tasi matua, o le tamaititi o le a maua i le faʻamaʻi. Afai o le tasi matua ua maua achondroplasia, le pepe maua se 50% avanoa o le mautofi i le maʻi. Afai o matua uma i ai le tulaga, o le avanoa o le pepe o le aʻafia faʻateleina i le 75%.

Peitaʻi, o le tele o mataupu e foliga mai o ni suiga i se taimi e le masani ai. O lona uiga a lua matua e aunoa ma le achondroplasia ono fanauina se pepe ma le tulaga.

O le masani foliga mai o le achondroplastic dwarfism mafai ona vaaia i le taimi o le fanau mai. Faʻailoga e ono aofia ai:

• E le masani ai foliga vaaia ole lima ma le avanoa faʻaauau i le va o tamatamailima umi ma mama
• Punou vae
• Faʻaitiitia le maso maso
• Le tele le eseesega o le tele o le ulu i le tino
• Lauulu iloga (frontal bossing)
• Faʻapuʻupuʻu lima ma vae (ae maise le lima i luga ma le ogavae)
• Pupuu tino (matua maualalo le averesi maualuga mo se tagata o le tutusa tausaga ma itupa)
• Faʻaitiitiina o le vaʻavaʻai (tuao stenosis)
• Spine curvature ua taʻua ole kyphosis ma le lordosis

I le taimi o le maitaga, o se ultrasound prenatal ono faʻaalia tele tele suavai amniotic faataamilo i le pepe le fanau mai.

O le suʻega o le pepe pe a fanau mai e faʻaalia ai le faʻatele o le ulu i luma-i-tua. Atonu e iai faʻailoga o le hydrocephalus ("vai i luga o le faiʻai").

X-ave o ponaivi ponaivi mafai ona faʻaalia achondroplasia i le pepe fou.

E leai se faʻapitoa togafitiga mo achondroplasia. Fesoʻotaʻiga le masani ai, e aofia ai le tuasivi stenosis ma le faʻaaogaina o le tuasivi, tatau ona togafitia pe a latou faʻatupu ni faʻafitauli.

O tagata e maua i le achondroplasia e seasea aapa i le 5 futu (1.5 mita) i le maualuga. O le atamai i le tulaga masani. Tamaiti e mauaina le kenera masani mai matua uma e le masani ona ola i talaatu o ni nai masina.

O faʻafitauli tau le soifua maloloina e ono aʻafia e aofia ai:

• Manava faʻafitauli mai se alatele auala pito i luga ma mai le mamafa i luga o le vaega o le faiʻai e faʻatonutonu manava
• Lung faʻafitauli mai se tamai lipine

A iai se talaʻaga a le aiga o le achondroplasia ma ua e fuafuaina e iai sau fanau, e ono ono aoga ia oe le talanoa i lau fomaʻi.

O le faʻafesoʻotaʻiina o manatu e mafai ona aoga mo matua faamoemoeina pe a fai e maua e se tasi pe lua uma le achondroplasia. Peitai, talu ai o le achondroplasia e masani ona tupu faʻafuaseʻi, o le puipuia e le mafai i taimi uma.

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