Fragile X faʻamaʻi

Fragile X syndrome o se tuʻufaʻasolopito tulaga e aofia ai suiga i se vaega o le X chromosome. O le sili ona taatele foliga o le tuufaasolo atamai atamamai i tama.

Fragile X syndrome e mafua mai i le suia o se kenera valaʻauina FMR1. O se vaega laʻititi o le gen code ua toe faʻateleina i le tasi vaega o le X chromosome. O le tele o toe fai, o le sili atu ono tupu le tulaga tupu.

O le FMR1 gaʻo faia se polotini manaʻomia mo lou faiʻai e galue faʻalelei. O se faaletonu i le gaʻo e mafua ai ona maua e lou tino sina mea itiiti o le polotini, pe leai foi.

Tama ma teine ​​e mafai ona aʻafia uma, ae talu ai o tama e tasi le X chromosome, o le tasi le faʻalauteleina X faʻalauteleina e ono aʻafia ai latou sili atu ogaoga. E mafai ona maua oe ile maʻi vaivai ole X tusa pe le maua i ou matua.

E leʻo iai se talaʻaga ole aiga ole maʻi vaivai ole X, faʻafitauli tau atinaʻe, poʻo le le atoatoa le mafaufau.

O faʻafitauli tau amioga e fesoʻotaʻi ma le maʻi vaivai X e aofia ai:

• Autism fusi o alaleo
• Faʻatuai i le tolotolo, savali, poʻo le mimilo
• Faʻapipiʻi lima pe uʻu lima
• Lelei tele pe osooso amioga
• Le atoatoa le malosi o le mafaufau
• Tautalaga ma le gagana tuai
• Faʻamoemoe e aloese mai le faʻafesoʻotaʻi o mata

Faʻailoga tino e mafai ona aofia ai:

• Vae mafolafola
• Sooga fetuutuunai ma maualalo maso maso
• Lapoʻa tino tele
• Nofoaga lapoʻa poʻo taliga ma se auvae aluga
• Uumi foliga
• Paʻu vaivai

O nisi o nei faʻafitauli o loʻo i ai i le taimi e fanau mai ai, aʻo isi e ono le tupu a e teʻa le matua.

Tagata o le aiga e toʻaititi a latou faʻataʻitaʻiga i le FMR1 gafa atonu e leai se le atoatoa le mafaufau. Tamaʻitaʻi ono i ai muamua menopause pe faigata i le maʻitaga. O aliʻi ma fafine e ono iai ni faʻafitauli i le gatete ma le le faʻamaopoopo.

E i ai ni nai faʻailoga i fafo o le maaleale X syndrome i pepe. Nisi o mea e ono vaʻai iai le tausi soifua e aofia ai:

• Lapoʻa ulu ulu i pepe
• Le atoatoa le malosi o le mafaufau
• Fuafua lapoʻa pe a uma le amataga o le laʻititi
• Eseesega eseʻesega i foliga foliga

I fafine, o le soʻona matamuli atonu na o le pau lea o le faʻailoga o le faʻamaʻi.

E mafai ona faʻamaonia e lenei faʻamaʻi lenei faʻamaʻi.

E leai se faʻapitoa togafitiga mo maʻi vaivai X. Ae le gata i lea, o aʻoaʻoga ma aʻoaʻoga ua atiaʻe e fesoasoani ai i tamaiti aʻafia afaina i le tulaga maualuga mafai. O loʻo faʻaauau pea suʻesuʻega faʻafomaʻi (www.clinicaltrials.gov/) ma vaʻai i nisi vailaʻau talafeagai mo le togafitia o le X syndrome vaivai.

National Fragile X Foundation: fragilex.org/

O le lelei o le tagata e faʻamoemoe i le aofaʻi o le mafaufau faʻapitoa.

E eseese faʻafitauli, fuafua i le ituaiga ma le ogaoga o faʻailoga. Latou te ono aofia ai:

• Faʻafitauli taliga toe fai i tamaiti
• Faʻafitauli o le faoa

Fragile X syndrome e mafai ona avea ma mafuaʻaga o le faʻamaʻi pipisi poʻo ni faʻafitauli e fesoʻotaʻi, e ui e le o tamaiti uma e maua i le maʻi vaivai X e maua i nei tulaga.

Faʻamatalaga fesoasoani atonu e aoga pe a fai e iai sau talaʻaga a le aiga o lenei faʻamaʻi ma o loʻo e fuafua e te maʻito.

Matini-Bell faʻamaʻi; Marker X faʻamaʻi

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 faʻaletonu GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Toe faafou Novema 21, 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Kenese ma faʻamaʻi tamaiti I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Faʻavae Pathology. 10 ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2018: mata 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetic faʻafitauli ma tulaga faʻamaʻi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ma Davis 'Atlas o Pediatric Physical Diagnosis. 7th ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2018: mata 1