O a cystinosis ma faʻailoga autu

Anotusi

• Faailoga autu
• Cystinosis i fatugaʻo
• Cystinosis i mata
• O le a le mafuaʻaga cystinosis
• Faʻafefea ona fai le togafitiga

Cystinosis o se faamai amata mai ai le tino faaputuputu tele cystine, o se amino acid lena, pe a o sili atu i totonu o sela, gaosia tioata e puipuia le saʻo gaioiga o sela ma, o le mea lea, o lenei faamaʻi mafai ona aafia ai le tele o totoga o le tino , vaevaeina i 3 autu autu:

• Nefropathic cystinosis: e tele lava ona afaina ai fatugaʻo ma aliali mai i le pepe, ae mafai ona tupu i isi vaega o le tino e pei o mata;
• Ose ogatotonu cystinosis: e tali tutusa ma nephropathic cystinosis ae amata ona atiaʻe i le talavou;
• Ocular cystinosis: o le ituaiga laʻititi maualalo e naʻo le pupula o mata.

Ole faʻamaʻi lea ole genes e mafai ona maua ile urin ma le suʻega ole toto ile pepe, pe a ma le 6 masina le matua. Atonu e masalomia e matua ma le fomaʻi tamaiti lenei faʻamaʻi pe a fia inu pea le pepe, tele lona mimigi ma le puaʻi ma le maua lelei le pauna, ma masalomia o le Fanconi syndrome.

Faailoga autu

Faʻailoga o cystinosis eseese e tusa ma le afaina vaega, ma ono aofia ai:

Cystinosis i fatugaʻo

• Faateleina le fiainu;
• Faʻateleina le naunau e feinu;
• Faigofie vaivai;
• Faateleina le toto maualuga.

Cystinosis i mata

• Tiga i mata;
• Malamalama lelei i le malamalama;
• Faigata vaai, lea e mafai ona tupu ae i le tauaso.

I se faʻaopopoga, o isi faʻailoga e pei o faigata i le foloina, tolopo faʻatupulaia, vave luai, manava poʻo faʻafitauli pei o le maʻisuka ma suiga i le galueina o le thyroid, mo se faʻataʻitaʻiga, e ono aliaʻe foi.

O le a le mafuaʻaga cystinosis

Cystinosis o se faʻamaʻi e mafua mai i le fesuiaʻiga o le vaega o le CTNS, lea e gafa ma le gaosiaina o se polotini e taʻua o le cystinosine. O lenei polotini e masani lava ona aveʻese le cystine mai totonu sela, puipuia mai le fausiaina i totonu.

A tupu lenei faʻaputuputuina, e maloloina sela ona faʻaleagaina ma le mafai ona faʻagaioiga masani, faʻaleagaina le atoa totoga i le taimi.

Faʻafefea ona fai le togafitiga

Togafitiga e masani ona faia mai le taimi ua iloa ai le faʻamaʻi, amata i le faʻaaogaina o vailaʻau, pei o le cysteamine, e fesoasoani i le tino e aveʻese nisi o le tele cystine. Peitai, e le mafai ona taofia atoatoa le alualu i luma o le faʻamaʻi ma, o le mea lea, e masani ona manaʻomia le i ai o se fatugaʻo totoina, pe a o le faʻamaʻi ua maeʻa afaina le totoga i se matua ogaoga auala.

Ae peitaʻi, a i ai le faʻamaʻi i isi totoga, e le mafai e le tui ona faʻamalolo le maʻi, ma, o lona uiga, atonu e manaʻomia le faʻaauau pea ona faʻaaoga vailaʻau.

I se faʻaopopoga, o ni faʻailoga ma ni faʻafitauli e manaʻomia ni togafitiga maʻoti, pei o le maʻisuka poʻo gasegase o le thyroid, ina ia mafai ona faʻaleleia le olaga o tamaiti.