Edwards syndrome (trisomy 18): o le a lea, uiga ma togafitiga

Anotusi

• O le a le mafuaʻaga o lenei maʻi
• Vaega autu o le faʻamaʻi
• Faʻafefea ona faʻamaonia le faʻamaoniga
• Faʻafefea ona fai le togafitiga

O le Edwards Syndrome, e lauiloa foi o le trisomy 18, o se faamaʻi e seasea lava tupuaga e mafua ai ona tuai le atinaʻe o le fetus, e mafua ai le faapau pepe poʻo ni faaletonu o fanau mai e pei o microcephaly ma faʻafitauli i le fatu, e le mafai ona faʻasaʻo ma, o lea, e maualalo ai. ole ola ole pepe.

O le mea masani, o le Edwards 'Syndrome e masani ona tupu i maʻitaga ma o le maʻitaga ua silia ma le 35 tausaga le matua. O le mea lea, afai e maʻitaga se fafine ina ua mavae 35 tausaga le matua, e taua tele le i ai o se sili atu masani maʻitaga siakiina ma se fomaʻi, ina ia mafai ona iloa vave faʻafitauli mafai.

Ae paga lea, e leai se togafiti a le faʻamaʻi a Edwards ma, o le mea lea, o le pepe na fanau mai ma lenei faʻamaʻi e maualalo le umi e ola ai, ma le itiiti ifo i le 10% na mafai ona ola seʻia oʻo i le 1 tausaga talu ona fanau mai.

O le a le mafuaʻaga o lenei maʻi

O le Edwards 'syndrome e mafua mai i le aliali mai o kopi e 3 o le chromosome 18, ma e masani na o le 2 kopi o chromosome taʻitasi. O lenei suiga e tupu faʻafuaseʻi ma, o le mea lea, e le masani ai mo le mataupu ona toe faia ia lava i totonu o le aiga e tasi.

Talu ai o se matua leai se tupuʻiga faʻafitauli genes, Edwards Syndrome o se mea sili atu nai lo matua i fanau. E ui lava e sili ona taatele i tamaiti o fafine o loʻo maʻitaga i luga atu o le 35, e mafai ona tupu le faʻamaʻi i soʻo se tausaga.

Vaega autu o le faʻamaʻi

Tamaiti e fananau mai ma le Edwards syndrome masani ona i ai uiga e pei o:

• Laʻitiiti ma le vaapiapi ulu;
• Fofoga ma tamai auvae;
• Umi tamatamailima ma le lelei atiina ae limamatua;
• Fautuaina vae tasi;
• Lulu laugutu;
• Fatugao faʻafitauli, pei o polycystic, ectopic poʻo hypoplastic fatugaʻo, fatugaʻo faʻatamaʻi, hydronephrosis, hydroureter po o le faʻaluaina o le ureter;
• Maʻi fatu, e pei o faaletonu i le ventricular septum ma ductus arteriosus poʻo polyvalvular faʻamaʻi;
• E le atoatoa le mafaufau;
• Faʻalavelave manava, mafua i suiga faʻavae poʻo le leai o se tasi o le mama;
• Faigata susu;
• Ua vaivai le tagi;
• Paʻu maualalo ile fanau mai;
• Suiga o le cerebral e pei o le cerebral cyst, hydrocephalus, anencephaly;
• Supa foliga.

Atonu e masalosalo le fomaʻi i le Edward's Syndrome i le taimi o le maitaga, e ala i le faʻataʻitaʻiina o le ultrasound ma le toto e iloilo ai le chorionic gonadotrophin, alpha-fetoprotein ma le unconjugated estriol i le serum tina i le 1st ma le 2nd trimester o le maitaga.

I se faʻaopopoga, fetal echocardiography, faia i le 20 vaiaso o le maitaga, atonu faʻaalia faaletonu fatu, o loʻo i ai i le 100% o Edwards syndrome mataupu.

Faʻafefea ona faʻamaonia le faʻamaoniga

O le faʻamaʻi o le Edwards syndrome e masani ona faia i taimi o maʻito pe a vaʻai e le fomaʻi suiga ua taʻu atu i luga. Ina ia faʻamaonia le faʻamaoniga, e mafai ona faia isi suʻega sili atu osofaʻiga, pei o le chorionic villus puncture ma le amniocentesis.

Faʻafefea ona fai le togafitiga

E leai se faʻapitoa togafitiga mo Edwards 'Syndrome, peitaʻi, atonu e fautuaina e le fomaʻi vailaʻau poʻo taotoga e togafitia ai ni faʻafitauli e ono lamatia ai le ola o le pepe i vaiaso muamua o le olaga.

O le mea masani lava, o le pepe e i ai i se soifua maloloina vaivai ma manaʻomia se tausiga faapitoa i le tele o taimi, o lea e ono manaʻomia ai ona ave i le falemaʻi ina ia lava togafitiga, e aunoa ma mafatiaga.

I Pasili, a maeʻa le faʻamaoniga, e mafai e le fafine maʻitaga ona faia le faʻaiuga e faʻapapau lona maʻitaga, pe a faʻailoa mai e le fomaʻi e i ai le aʻafiaga o le ola poʻo le ono maua i ni faʻafitauli ogaoga o le mafaufau mo le tina i le taimi o le maʻito.