Peutz-Jeghers faʻamaʻi

Peutz-Jeghers syndrome (PJS) o se faaletonu seasea lea tuputupu aʻe taʻua o polyps fausia i totonu o gaʻau. O se tagata ma le PJS e i ai se maualuga lamatiaga o le atiaʻe mautinoa kanesa.

E le mailoa pe toafia tagata e aafia ile PJS. Peitaʻi, o le National Institutes of Health e faʻatatau e aʻafia ai le tasi mai le 25,000 i le 300,000 fanau mai.

PJS e mafua mai i le fesuiaiga i le gafa ua taʻua o le STK11 (na taʻua muamua o le LKB1). E lua auala e mafai ai ona maua le PJS:

• Aiga PJS e maua i aiga e avea ma autosomal uiga taʻatele. Lona uiga afai o se tasi o ou matua i ai lenei ituaiga o PJS, oe i ai se 50% avanoa o le mautofi i le kenera ma maua ai le maʻi.
• O le PJS tuʻufaʻatasi e le maua mai i se matua. O le suiga o le kenera e tupu lava ia. O le taimi e ave ai e se tasi le suiga o le kenera, o a latou fanau e maua le 50% avanoa e fai ai mo latou tofi.

Faʻailoga o le PJS o:

• Paʻu enaena poʻo le lanumoana-efuefu i luga o laugutu, pulu, totonu o le gutu, ma le paʻu
• O tamatamailima poʻo tamatamaivae
• Cramping tiga i le manava vaega
• Faʻalaʻau pogisa i luga ma faataamilo i laugutu o se tamaititi
• Toto i le faʻataʻavalevale e mafai ona vaʻaia ma le le lavalava mata (o isi taimi)
• Talosaga

O le polyps atiina ae tele i le laʻau laʻititi, ae faʻapea foi i le gaʻoa tele (kolone). O le suʻega o le kolone e taʻua o le coloscopy o le a faʻaalia ai le kolone polyps. E lua auala e iloilo ai le manava laiti. Tasi o le barium x-ray (tamaʻi manava). O leisi o le capsule endoscopy, lea e foloina ai se tamai mea puʻeata ona puʻeina ai lea o le tele o ata a o feoaʻi i totonu o le tootoo.

Faʻaopopo suʻega ono faʻaalia:

• Vaega o le gaʻau gaugau i luga o ia lava (intussusception)
• Benign (noncancerous) tuma i le isu, ala ea, ureter, poʻo le tagāmimi

O suʻesuʻega ile falesuesue e mafai ona aofia ai:

• Faitau atoa le toto (CBC) - ono faʻaalia ai le le lava o le toto
• Suʻega ole gafa
• Gainac nofoa, e suʻe ai le toto i le faʻataʻavalega
• Aofaʻiga uʻamea-noatia gafatia (TIBC) - ono fesoʻotaʻi ma uʻamea-le atoatoa anemia

Atonu e manaʻomia se taotoga e aveʻese ai polyps e mafua ai ni faafitauli uumi. O mea e faʻaopoopo i uʻamea e fesoasoani e faʻamalosia ai le toto masaa.

Tagata e iai lenei faʻafitauli e tatau ona vaʻavaʻaia e se tausi soifua maloloina ma siaki masani mo suiga kanesa polyp.

O faʻamatalaga nei e mafai ona maua mai ai nisi faʻamatalaga i luga o le PJS:

• National Organisation for Rare Disorder (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetics Fale Faʻasino Mataupu - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Atonu e i ai le maualuga lamatiaga mo nei polyps avea kanesa. O ni suʻesuʻega e faʻafesoʻotaʻi le PJS ma kanesa o le gastrointestinal tract, māmā, susu, uterus, ma ovaries.

Faʻafitauli e ono aofia ai:

• Intussusception
• Polyps e tau atu i le kanesa
• Ova kista
• O se ituaiga o tuma faʻafuaseʻi e taʻua o faʻaipoipo ua faʻaalu

Valaʻau mo sau feiloaʻiga ma lau tautua pe a fai o oe poʻo lou alo o loʻo i ai faʻailoga o lenei maʻi. O le tiga o le manava tiga atonu o se faʻailoga o se faʻalavelave faʻafuaseʻi e pei o le le mautonu.

E fautuaina le faufautua faufautua pe a fai o loʻo e fuafuaina ia faia sau fanau ma ia iai se talafaʻasolopito o lou aiga i lenei tulaga.

PJS

• O totoga o le digestive system

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers faʻamaʻi. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. Seattle, WA: Iunivesite o Uosigitone. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Faʻafou Iulai 14, 2016. Avanoa Novema 5, 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumua o le digestive tract. I le: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Tusitusiga o Pediatrics. 21 ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2020: chap 372.