Fanconi anemia

Fanconi anemia o se faʻamaʻi seasea pasi mai i aiga (tofi) e tele aafia ai le ponaivi suo. E iʻu i le faʻaititia o totoga o sela toto uma.

Lenei o le sili ona masani ai tofi ituaiga o aplastic anemia.

O le Fanconi anemia e ese mai le Fanconi syndrome, o se maʻi e seasea maua i fatugaʻo.

Fanconi anemia e mafua mai i se gaʻoa le masani ai e faʻaleagaina sela, lea taofia latou mai le lipeaina faʻaleagaina DNA.

Ina ia mautofi i le Fanconi anemia, e tatau i le tagata ona maua se kopi se tasi o le kenera kenera mai matua uma.

O le tulaga e masani ona iloa faʻamaonia i tamaiti i le va o le 3 ma le 14 tausaga.

O tagata e maua i le Fanconi anemia e i ai le maualalo ifo o le numera o sela papaʻe o le toto, sela mumu o le toto, ma sela (sela e fesoasoani i le faʻaputuga toto).

Le lava le paʻepaʻe toto e mafai ona taitai atu ai i siama. O le le lava o sela mumu e ono iʻu ai i le lelava (anemia).

O le maualalo-nai lo-masani aofaʻiga o platelets ono taitai atu ai i sili toto.

Tele o tagata ma Fanconi anemia ei ai nisi o nei faʻailoga:

• Le masani ai fatu, mama, ma digestive tract
• O ponaivi faʻafitauli (aemaise lava le suilapalapa, ivitū poʻo ivi asoaso) e mafai ona mafua ai se tuʻufua (scoliosis)
• Suiga i le lanu o le paʻu, pei o pogisa vaega o le paʻu, taʻua o le cafe au lait nofoaga, ma vitiligo
• Tutuli ona o taliga le masani ai
• Faʻafitauli i mata poʻo mata
• Fatugaʻo e leʻo saʻo ona fausia
• Faʻafitauli i lima ma lima, pei o le misia, faʻaopoopo poʻo le mishapen limamatua, faʻafitauli o lima ma le ponaivi i le ogalima pito i lalo, ma laʻititi poʻo leiloa ponaivi i le alofi lima
• Maualuga puupuu
• Ulu ulu
• Laʻititi fualaʻau ma suiga o itagā

Isi faʻailoga mafai:

• Le mafai ona manuia
• Aʻoaʻoga le atoatoa
• Paʻu maualalo ole mamafa
• Le atoatoa le malosi o le mafaufau

O faʻataʻitaʻiga masani ole Fanconi anemia e aofia ai:

• Biopsy o le ponaivi
• Faitau atoa le toto (CBC)
• Suʻega atinaʻe
• O vailaʻau na faʻaopopoina ile faʻataʻitaʻiga ole toto e siaki ai le faʻaleagaina o le chromosome
• Lima x-ray ma isi faʻataʻitaʻiga suʻesuʻega (CT scan, MRI)
• Suʻega ole faʻafofoga
• HLA tipiina tipi (e saili tutusa ivi-gaʻo foaʻi)
• Ultrasound o fatugaʻo

Fafine fafine ono maua amniocentesis poʻo chorionic villous faʻataʻitaʻiga e faʻamaonia le tulaga i la latou pepe e leʻi fananau mai.

O tagata e feololo ma feololo sela fesuiaiga o sela e le manaʻomia se tuiina atonu e naʻo le siaki masani ma siaki o le toto. O le tausi soifua maloloina o le a vaʻai totoʻa le tagata mo isi kanesa. E ono aofia ai ma le lukimia poʻo kanesa ole ulu, ua, poʻo le urinary system.

O vailaʻau e faʻaigoaina o le tuputupu aʻe (pei o le erythropoietin, G-CSF, ma le GM-CSF) e mafai ona faʻaleleia ai le toto mo sina taimi puʻupuʻu.

O le gaʻo ponaivi ponaivi mafai faʻamalolo le toto faitau faʻafitauli o Fanconi anemia. (O le sili foaʻi ponaivi ponaivi o se uso poʻo se tuafafine o lona tino ituaiga fetaui ma le tagata aʻafia e Fanconi anemia.)

Tagata o loʻo i ai le manuia o ponaivi tui totoina manaʻomia pea siaki masani ona o le aʻafiaga o faʻaopopo kanesa.

Hormone togafitiga faʻatasi ma le maualalo o tui o vailaʻau (pei o le hydrocortisone poʻo le prednisone) ua faʻatonuina ia i latou e leai ni ponaivi foaʻi. Tele o tagata tali atu ile togafitiga o homone. Ae o tagata uma e maua i le faʻamaʻi o le a vave ona atili leaga pe a taofi vailaʻau. I le tele o tulaga, o nei vailaʻau e iu lava ina taofi le ola.

O togafitiga faʻaopopo e ono aofia ai:

• Antibiotics (atonu na avatua i le uaua) e togafitia ai faʻamaʻi
• Toto toto e togafitia ai faʻailoga ona o le maualalo o le toto
• Tui puipuia ole papilloma siama ole tagata

Tele o tagata ma lenei tulaga asiasi i se fomai i taimi masani, faʻapitoa i le togafitia:

• Faʻafitauli o le toto (hematologist)
• O faʻamaʻi e fesoʻotaʻi ma glands (endocrinologist)
• Faamaʻi mata (ophthalmologist)
• Maʻi ponaivi (orthopedist)
• Faamaʻi Fatugao (nephrologist)
• O faʻamaʻi e fesoʻotaʻi ma fafine totoga fanautama ma susu (gynecologist)

E eseese le aofaʻi o le ola mai lea tagata i lea tagata. E leaga le vaʻai ia i latou e maualalo le toto. Fou ma faʻaleleia togafitiga, pei o ponaivi gaʻoa transplants, ono alualu i luma ola.

Tagata e maua i le Fanconi anemia e tele lava ina maua i le tele o ituaiga o faʻamaʻi toto ma kanesa. E ono aofia ai ma le lukimia, myelodysplastic syndrome, ma le kanesa o le ulu, ua, poʻo le urinary system.

Tamaʻitaʻi ma Fanconi anemia o loʻo maʻito e tatau ona vaʻaia totoʻa e se fomaʻi faʻapitoa. O ia fafine e masani ona manaʻomia tui i le taimi atoa o le maitaga.

O tamaloloa e maua i le Fanconi anemia ua faʻaititia le fanafanau.

Faʻafitauli o le Fanconi anemia ono aofia ai:

• Le manuia le gaʻo o le ponaivi
• Kanesa o le toto
• Kanesa o le ate (e lelei uma ma leaga)

Aiga ma se talaʻaga o lenei tulaga mafai ona i ai keni faufautua ia malamalama lelei i lo latou lamatiaga.

O tui e mafai ona faʻaititia ai ni faʻafitauli faigata, e aofia ai le niumonia pneumococcal, hepatitis, ma siama o le varicella.

O tagata e maua i le Fanconi anemia e tatau ona aloese mai mea o le kanesa-mafua ai (carcinogens) ma faia masani siaki e siaki mo kanesa.

Fanconi's anemia; Anemia - Fanconi's

• Fausia elemene o le toto

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