Marfan syndrome

Marfan syndrome o se faʻaletonu o soʻotaga sela. Ole mea lea e faʻamalosia ai le tino.

Faʻaletonu o fesoʻotaʻiga aʻa e aʻafia ai le tino auivi, fatu fatuga, mata, ma le paʻu.

Marfan syndrome e mafua mai faʻaletonu i se gafa e taʻu o le fibrillin-1. Fibrillin-1 faia se taua vaega o le fausiaina poloka mo fesoʻotaʻiga aano i le tino.

Ole faʻaletonu ole kenera e mafua ai foi ona tutupu tele ponaivi o le tino. O tagata e maua i lenei faʻamaʻi e maualuga lona maualuga ma uumi lima ma vae. E faʻapefea ona tupu lenei tupu tele e le o malamalama lelei i ai.

O isi vaega o le tino o loʻo aʻafia e aofia ai:

• Pepa o le mama (atonu e i ai se pneumothorax, lea e mafai ai e le ea ona sola ese mai le mama i totonu o le pusa o le pusa ma paʻu le māmā)
• O le aorta, o le autu vaʻa toto e ave le toto mai le fatu i le tino ono faʻaloaloa pe avea vaivai (taʻua aortic dilation po o aortic aneurysm)
• O le fatu valves
• O mata, mafua ai cataract ma isi faʻafitauli (e pei o le dislocation o tioata)
• Le paʻu
• Tisu e ufiufi le uaula
• O sooga

I le tele o tulaga, Marfan syndrome e pasi i lalo i aiga (tofi). Peitai, e oʻo atu i le 30% o tagata e leai ni talafaʻasolopito o aiga, lea e taʻua o le "sporadic." I mataupu laʻitiiti, e talitonu le maʻi e mafua mai ile suiga fou ole gafa.

Tagata e maua i le Marfan syndrome e masani ona umi ma uumi, manifinifi lima ma vae ma apogaleveleve pei o tamatamai lima (e taʻua o le arachnodactyly). O le umi o lima e sili atu nai lo le maualuga pe a faʻaloaloa atu lima.

Isi faʻailoga aofia ai:

• O le pusa e magoto i totonu pe pipii i fafo, e taʻu o le funnel chest (pectus excavatum) poʻo le pigeon breast (pectus carinatum)
• Vae mafolafola
• Maualalo alofilima ma nifo nifo tumu
• Hypotonia
• Tuʻufaʻatasia e fetuutuunai (ae o tulilima atonu e laʻititi fetuutuunai)
• Aʻoaʻoga le atoatoa
• Gaioiga o tioata o mata mai lona tulaga masani (dislocation)
• Vaai mamao
• Auvae laʻau maualalo (micrognathia)
• Tago e piʻo i le tasi itu (scoliosis)
• Manifinifi, vaapiapi foliga

Toatele o tagata e maua i le Marfan syndrome e tigaina ile tiga masani ma tiga soʻoga.

E faʻataʻitaʻi e le tausi soifua le suʻega o le tino. O sooga e ono feoaʻi solo nai lo le mea masani. E i ai foi faʻailoga o:

• Aneurysm
• Pulu malepe
• Faʻafitauli ole alatoto ole fatu

E mafai ona faʻaalia se suʻega o mata:

• Faʻaletonu o tioata poʻo le mea o iai
• Vavaeese retina
• Faʻafitauli vaʻai

O suʻega ia e ono faia:

• Echocardiogram
• Fibrillin-1 suiga suʻega (i nisi tagata)

O le echocardiogram poʻo se isi suʻega e tatau ona faia i tausaga uma e vaʻai ai i le faʻavae o le aorta ma atonu o le fatu valves.

O faʻafitauli vaʻai mamao e tatau ona togafitia pe a mafai.

Mataʻitu mo scoliosis, aemaise lava i tausaga o talavou.

O vailaʻau e faʻagesegese ai le tata o le fatu ma faʻaititia ai le toto i lalo e ono fesoasoani e taofiofia ai le popole ile aorta. Ina ia aloese mai le afaina o le aorta, tagata ma le faʻafitauli ono tatau ona suia a latou gaioiga. Nisi tagata ono manaʻomia taotoga e sui ai le aortic aʻa ma alatoto.

O fafine maʻitaga e maua ile Marfan syndrome e tatau ona vaʻaia totoʻa ona o le faʻatuputeleina ole popole ile fatu ma le aorta.

National Marfan Foundation - www.marfan.org

O faʻafitauli e fesoʻotaʻi ma le fatu e ono faʻapuʻupuʻuina ai le ola o tagata i lenei faʻamaʻi. Peitaʻi, o le toʻatele o tagata e oʻo i le 60 tausaga ma luga atu. Ole tausiga lelei ma taotoga e ono faʻalauteleina ai le ola.

Faʻafitauli e ono aofia ai:

• Toe faʻafouina o le tino
• Vavae aorta
• Endocarditis siama
• Faʻateʻaina aualic aneurysm
• Faalauteleina o le faavae o le aorta
• Le lava le fatu
• Mitral alatoto faʻateleina
• Scoliosis
• Faʻafitauli vaʻai

O ulugaliʻi o loʻo i ai lenei tulaga ma o loʻo fuafuaina e faia ni a latou fanau atonu e manaʻo e talanoa i se faufautua o kenera aʻo leʻi amataina se aiga.

E le mafai ona puipuia le fesuiaiga o gaʻo fou e tau atu ai ia Marfan (lalo o le tasi vae tolu o mataupu). A faʻapea e te maua i le Marfan syndrome, ia faʻapea e te feiloaʻi i lau tautua i tausaga taʻitasi.

Vaʻaia ole ane - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfan syndrome

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfan syndrome. I le: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Tusitusiga o Pediatrics. 21 ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2020: mata 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetic faʻafitauli ma tulaga faʻamaʻi. I: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ma Davis 'Atlas o Pediatric Diagnosis. 7th ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2018: mata 1

Pyeritz RE. Mauaina faamaʻi o fesoʻotaʻiga aano. I totonu: Goldman L, Schafer AI, eds. Faʻafomaʻi Goldman-Cecil. 26th lomiga. Filatelefia, PA: Elsevier; 2020: mata 244.