Facioscapulohumeral musele o le tiva

Facioscapulohumeral muscular dystrophy o se maso vaivai ma leiloa o maso maso e faʻasolo ina leaga i le taimi.

Facioscapulohumeral muscular dystrophy aafia ai maso luga o le tino. E le tutusa ma Duchenne muscular dystrophy ma Becker muscular dystrophy, lea e aʻafia ai le tino i lalo.

Facioscapulohumeral muscular dystrophy o se faʻamaʻi o le kenera ona o le suia o le chromosome. E aliali uma mai i aliʻi ma fafine. E ono tupu aʻe i se tamaititi peʻa ave e se tasi matua le kenera mo le faʻamaʻi. I le 10% i le 30% o mataupu, e le ave e matua le kenera.

Facioscapulohumeral muscular dystrophy o se tasi o masani masani o maso maso e afaina ai le 1 mai le 15,000 i le 1 i le 20,000 tagata matutua i le Iunaite Setete. E tutusa le aʻafia o aliʻi ma fafine.

E tele faʻailoga e maua e tamaloloa nai lo fafine.

Facioscapulohumeral muscular dystrophy e tele lava ina aʻafia ai foliga, tauʻau, ma maso i luga o ou lima. Peitaʻi, e mafai foʻi ona aʻafia ai maso i le pelvis, suilapalapa, ma lalo vae.

Faʻailoga mafai mafai ona aliaʻe ina ua fanau mai (tamaititi foliga form), ae masani ona latou le aliaʻe seʻia oʻo i le tausaga 10 i le 26. Peitai, e le o se mea masani mo faʻailoga e aliaʻe mulimuli ane i le olaga. I nisi tulaga, faʻailoga e le tupu aʻe.

O faʻailoga e masani ona agamalu ma e faifai malie foʻi ona matuaʻi leaga. Musika vaivaiga o foliga e taatele, ma ono aofia ai:

• Ua magaugau ifo le mata
• Le mafai ona faʻasili ona o le vaivai o alafau maso
• Faʻapaʻu foliga vaaia ona o le vaivai o maso maso
• Faʻanoanoa pe ita i foliga faʻaali
• Faigata faaleo upu
• Faigata aapa i luga atu o le tauʻau tulaga

Tauʻau maso vaivai mafua ai deformities pei o le faʻamatalaina tauʻau tauau (scapular apaʻau) ma sloping tauʻau. E faigata i le tagata ona sisii lima ona o le tauʻau ma le musele o le lima.

O le vaivai o vae pito i lalo e mafai a o tupu le faʻamaʻi. O lenei e faʻalavelave i le agavaʻa e taʻalo taʻaloga ona o le faʻaititia o le malosi ma le paleni paleni. O le vaivaiga e mafai ona matua lava e faʻalavelave i le savali. O se pasene laititi o tagata e faʻaaogaina se nofoa faʻataʻavalevale.

Paʻu tiga o loʻo i ai ile 50% i le 80% o tagata ma lenei ituaiga o muscular dystrophy.

Faʻalogologo leiloa ma le masani fatu fatu e ono tupu ae e seasea lava.

O se suʻega faʻaletino o le a faʻaalia ai vaivaiga o foliga ma tauʻau maso faʻapea foi ma apaʻau faʻaseʻe. O le vaivai o maso i tua e mafai ona mafua ai le scoliosis, ae o vaivaiga o manava o le manava e mafai ona avea ma mafuaʻaga o le paʻu manava. Ole toto maualuga e mafai ona maitauina, ae e masani ona agamalu. O le suʻega ole mata e mafai ona faʻaalia ai suiga o alatoto i tua ole mata.

O suʻega e mafai ona faia e aofia ai:

• Creatine kinase test (atonu e fai si maualuga)
• DNA suʻega
• Electrocardiogram (ECG)
• EMG (electromyography)
• Fluorescein angiography
• Suʻesuʻega faʻapitoa o le chromosome 4
• Suʻega o suʻega
• Maso biopsy (mafai faʻamaonia le faʻamaoniga)
• Suʻega vaʻaia
• Suʻega fatu
• X-ray o le tuasivi e faʻamautinoa ai pe i ai se scoliosis
• Suʻesuʻega o le pulmonary function

Taimi nei, facioscapulohumeral muscular dystrophy tumau faʻamaloloina. Togafitiga e faia e faʻatonutonu ai faʻailoga ma faʻaleleia ai le tulaga lelei o le olaga. Gaoioiga e faamalosia. O le le faʻagaoioia e pei o le moega e mafai ai ona atili leaga ai le maʻi.

Faʻamalositino faʻamalositino ono fesoasoani e faʻamalosia maso maso. Isi togafitiga talafeagai aofia ai:

• Faʻapitoa togafitiga e fesoasoani faʻaleleia ai gaioiga o le olaga i aso uma.
• Tautala albuterol e faʻatele ai maso maso (ae le o le malosi).
• Tautalaga togafitiga.
• Taotoga e faʻaleleia ai se scapula e fai apaʻau.
• Savali fesoasoani ma vae lagolago mea faigaluega pe a iai se tapuvae vae.
• BiPAP e fesoasoani manava. O le okesene lava ia e tatau ona 'aloʻalo i tagata mamaʻi ma maualuga CO2 (hypercarbia).
• Auaunaga faufautua (psychiatrist, psychologist, social worker).

O le le atoatoa e masani ona laʻititi. Ole soifuaga e masani ona le afaina.

Faʻafitauli e ono aofia ai:

• Faʻaitiitia le feoaʻi.
• Faʻaitiitia le mafai e tausi mo oe lava.
• Faʻailoga o foliga ma tauʻau.
• Leiloa faʻalogo
• Faʻaaliga leiloa (seasea).
• Le lava le manava. (Ia mautinoa e te talanoa i lau fomaʻi aʻo leʻi faia se vai faagase.)

Valaʻau lau tautua pe a fai e tupu aʻe faʻailoga o lenei tulaga.

O fautuaga faʻapitoa e fautuaina mo ulugaliʻi ma se aiga talaʻaga o lenei faʻamaʻi o loʻo manaʻo e fai se latou fanau.

Landouzy-Dejerine musele tivi

• Musele pito i luma o maso

Bharucha-Goebel DX. Faʻamalologa maso. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Tusitusiga o Pediatrics. 21 ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Preston DC, Shapiro BE. Vavalalata vavalalata, mamao, ma lautele. I totonu: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology i Fomaʻi Faʻataʻitaʻi. 7th ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2016: mata 27.

Warner WC, Sawyer JR. Faʻafitauli neuromuscular. I le: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Operative Orthopedics. 13th lomiga. Filatelefia, PA: Elsevier; 2017: mata 35.