Huntington faamaʻi

Huntington faamaʻi (HD) o se kenera faʻaletonu ia sela sela i nisi vaega o le faiʻai faʻamaʻimau, pe faʻaletonu. O le faʻamaʻi e pasi atu i aiga.

Ole mafuaʻaga ole HD e mafua mai ile faaletonu ole gaʻo i le chromosome 4. O le faʻaletonu e mafua ai ona tupu le isi vaega o le DNA ile tele o taimi nai lo le mea e tatau ai. O lenei faaletonu ua taʻua o le CAG toe fai. O le mea masani, o lenei vaega o DNA e faʻataʻitaʻi 10 i le 28 taimi. Ae i tagata e iai le HD, e toe faʻataʻitaʻi mai le 36 i le 120 taimi.

A o pasi le kenera i lalo i aiga, o le aofai o toe fai e tauau ina tupu tele. O le tele o le numera o toe fai, o le maualuga o le avanoa o le tagata e atiaʻe faʻailoga i se amataga o tausaga. O le mea lea, a pasi atu le faʻamaʻi i totonu o aiga, auga faʻaoso tupu i laiti ma laiti tausaga.

E lua ituaiga o HD:

• Matua-amata o le sili ona taatele. Tagata i lenei fomu e masani ona atiaʻe faʻailoga i le ogatotonu o le 30s poʻo le 40s.
• O le amataga o le amataga e aʻafia ai se toʻatele o tagata ma amata mai i taimi o tamaiti poʻo le talavou.

Afai o se tasi o ou matua i ai HD, oe i ai se 50% avanoa o le mauaina o le kenera. Afai e te maua le kenera mai ou matua, oe mafai ona pasi atu i lau fanau, oe o le a maua foi le 50% avanoa o le mauaina o le kenera. A e le maua le kenera mai ou matua, e le mafai ona e faʻasoa atu le gafa i lau fanau.

O amioga le masani ai e ono tutupu ae le i tupu ni faʻafitauli o le feoaʻi, ma mafai ona aofia ai:

• Faʻalavelave amioga
• Faʻaloiga
• Ita
• Lagona
• Le mautonu poʻo le toe faʻafilemu
• Paranoia
• Psychosis

Le masani ai ma le masani ai gaioiga aofia ai:

• Faagaioiga o foliga, e aofia ai ma le grimaces
• Ulu liliu e sui tulaga o mata
• Vave, faʻafuaseʻi, o nisi taimi o le feʻaveaʻi solo o gaioiga o lima, vae, foliga, ma isi tino o le tino
• Gaioiga lemu, le taofiofia
• Le savali soli, e aofia ai le "osooso" ma le lautele savali

O gaioiga le masani ai e mafai ona taitai atu ai i le paʻu.

Dementia e faifai malie ona leaga, e aofia ai:

• Le mautonu poʻo le le mautonu
• Leiloa o le faamasinoga
• Leiloa o le manatuaina
• Tagata suia
• E suia suiga, e pei o le malolo a o talanoa

Faʻailoga faʻaopopo e ono fesoʻotaʻi ma lenei faʻamaʻi aofia ai:

• Popole, atuatuvale, ma le vevesi
• Faigata faʻaumatia
• Le lelei tautalaga

Faʻailoga i tamaiti:

• Maʻaʻa
• Gaioiga lemu
• Faʻafefe

O le tausi soifua maloloina o le a faia se faʻataʻitaʻiga tino ma ono fesili e uiga i le tagata gasegase talaʻaga aiga ma auga. O le a faia foi se suʻega o neula.

O isi suʻega e ono faʻaalia ai faʻailoga o Huntington faʻamaʻi aofia ai:

• Suʻega ole mafaufau
• Ulu CT poʻo le MRI faʻataʻitaʻi
• PET (isotope) faʻataʻitaʻi o le faiʻai

O loʻo avanoa suʻesuʻega ole genetic e faʻamautinoa ai pe o iai i se tagata na te tauaveina le gafa mo le faʻamaʻi o Huntington.

E leai se togafiti mo HD. E leai se auala iloa e taofi ai le faʻamaʻi mai le leaga. O le faʻamoemoe o togafitiga o le faʻagesegese lea o faʻailoga ma fesoasoani i le tagata e galue mo se umi e mafai ai.

E mafai ona faʻatonuina vailaʻau, fuafua i faʻailoga.

• Dopamine poloka ono fesoasoani faʻaititia amioga le masani ai ma gaioiga.
• O vailaʻau e pei o le amantadine ma le tetrabenazine e faʻaaoga e taumafai ai e faʻatonutonu isi gaioiga.

O le lotomafatia ma le pule i le ola o se mea masani i tagata e iai le HD. E taua mo tagata tausi maʻi ona mataʻituina faʻailoga ma saili fesoasoani faʻafomaʻi mo le tagata i le taimi lava.

A o gasolo atu le maʻi, o le a manaʻomia e le tagata le fesoasoani ma vaʻavaʻaia, ma ono iʻu lava ina manaʻomia le 24-itula tausiga.

O nei punaoa mafai ona maua ai nisi faʻamatalaga luga HD:

• Huntington's Disease Society of America - hdsa.org
• NIH Genetics Fale Faʻasino Tusi - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

O le HD e mafua ai le le atoatoa ma e atili ai ona leaga ile taimi. Tagata e iai HD e masani ona feoti i totonu ole 15 i le 20 tausaga. O le mafuaʻaga o le oti o le tele o taimi faʻamaʻi. O le pule i le ola e taatele foi.

E taua le iloa o le HD aafia eseese tagata. Ole numera ole CAG toe fai e ono fuafua ai le ogaoga o faʻailoga. Tagata e iai ni nai toe fai ono maua gaioiga lemu mulimuli ane i le olaga ma lemu faʻasolosolo faʻamaʻi. I latou e tele numera o toe fai ono afaina tele a o talavou.

Valaʻau lau tautua pe a fai oe poʻo se tagata o le aiga e maua se faʻailoga o le HD.

E fautuaina le faufautua faufautua pe a iai se talaʻaga a le aiga o le HD. Ua fautuaina foi e le au atamamai fautuaga faufautua mo ulugaliʻi ma se aiga talafa o lenei faʻamaʻi o loʻo mafaufau e fai fanau.

Huntington feʻau

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntington faamaʻi. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Iunivesite o Uosigitone. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Faʻafou Iulai 5, 2018. Avanoa ia Me 30, 2019.

Jankovic J. Parkinson faamaʻi ma isi gasegase le atoatoa. I totonu: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology i Fomaʻi Faʻataʻitaʻi. 7th ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2016: mata 96.