Maʻi ole Menkes

Menkes faamaʻi o se tuufaasolo faaletonu faaletonu i le tino ei ai se faafitauli mitiia 'apamemea. O le faʻamaʻi e aʻafia ai atinaʻe, uma i le mafaufau ma le tino.

Menkes faamaʻi e mafua mai i se faaletonu i le ATP7A gafa O le faaletonu e faigata ai i le tino ona tufatufa lelei (felauaʻi) le kopa i le tino atoa. O lona iʻuga, o le faiʻai ma isi vaega o le tino e le lava le kopa, ae o le faʻaputuputu i luga o le tamaʻi manava ma fatugaʻo. O le maualalo o le maualuga o le kopa e mafai ona afaina ai le fausaga o ponaivi, paʻu, lauulu, ma ala toto, ma faʻalavelave ai i neula.

Menkes syndrome e masani ona maua mai, o lona uiga e tamoʻe i totonu o aiga. O le kenera o loʻo i luga o le X-chromosome, o lea afai e ave e le tina le masei totoʻa, o ona ataliʻi taʻitasi uma e i ai le 50% (1 i le 2) avanoa e atiaʻe ai le faʻamaʻi, ma le 50% o lana fanau teine ​​o le a avea ma feaveaʻiga o lenei faʻamaʻi. . O lenei ituaiga o tofi o le tupuʻaga e taʻua o le X-linked recessive.

I nisi tagata, o le faamaʻi e le tuufaasolo. Ae ui i lea, o le genect defect o loʻo i ai i le taimi na to ai le pepe.

Faʻailoga masani o faʻamaʻi Menkes i pepe o:

• Maʻa, kinky, steely, sparse, pe laʻitiiti lauulu
• Pudgy, alafau pupula, magia le paʻu o ou foliga
• Faafitauli faigata
• Ita
• Le lava o maso maso, floppiness
• Le maualalo o le vevela o le tino
• Atamai i le mafaufau ma tuai atinae
• Faoa faamalosi
• Suiga auivi

O le taimi e masalomia ai le faʻamaʻi Menkes, o suʻega e ono faia e aofia ai:

• Ceruloplasmin toto suʻega (vailaʻau e feaveaia le kopa i le toto)
• Suʻesuʻega o le toto
• Aganuu sela paʻu
• X-ray o le auivi poʻo x-ray o le ulupoʻo
• Gene suʻega e siaki ai le faaletonu o le ATP7A gafa

Togafitiga masani lava naʻo le fesoasoani pe a amata vave i le gasologa o le faʻamaʻi. O tui o le 'apamemea i totonu o le uaua poʻo lalo o le paʻu na faʻaaogaina ma paluga faʻaiuga ma faʻalagolago pe o le ATP7A o loʻo iai pea gaioiga a le kenera.

O nei fesoasoani e mafai ona maua ai nisi faʻamatalaga i Menkes syndrome:

• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics Fale Faʻasino Mataupu - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Tele tamaiti ma lenei faʻamaʻi feoti i totonu o nai tausaga muamua o le olaga.

Talanoa i lau fomaʻi pe a fai o iai sau talaʻaga aiga o le Menkes syndrome ma ua e fuafuaina e faia sau fanau. O le pepe e maua i lenei maʻi e masani ona faʻaalia faʻailoga i le taimi o pepe.

Vaʻai se faufautua kenera pe a fai e te manaʻo e fai sau fanau ma ei ai sau talaʻaga aiga o Menkes syndrome. Aiga tina (aiga i le tina o le aiga) o se tama ma lenei faʻamaʻi tatau ona vaʻaia e se genetist e saili pe o latou o feaveaʻiga.

Maʻi o le lauulu steely; Menkes kinky lauulu faʻamaʻi; Kinky lauulu faʻamaʻi; Apamemea felauaiga faamai; Trichopoliodystrophy; X-fesoʻotaʻi le paʻu le lava

• Hypotonia

Kwon JM. Neurodegenerative faaletonu o tamaiti. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Tusitusiga o Pediatrics. 21 ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2020: mata 617.

Turnpenny PD, Ellard S. O mea sese na tutupu mai o le metabolism. I totonu: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Elemene o Fomaʻi Genetics. 15th lomiga. Filatelefia, PA: Elsevier; 2017: mata 18.