Phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) o se tulaga e seasea tupu e fanau ai le pepe e aunoa ma le mafai ona gagau lelei se amino acid taʻua o le phenylalanine.

Phenylketonuria (PKU) e maua, o lona uiga e pasi mai i aiga. O matua uma e tatau ona pasi luga o le le galue le kopi o le kenera ina ia mafai ai mo pepe maua le tulaga. A o le tulaga lea, o a latou fanau e maua le 1 i le 4 avanoa e aʻafia ai.

O pepe ma PKU o loʻo misia se enzyme e taʻua o le phenylalanine hydroxylase. E manaʻomia e talepe i lalo le taua amino acid phenylalanine. Phenylalanine e maua i meaʻai e iai polotini.

A aunoa ma le enzyme, maualuga o phenylalanine fausia i luga o le tino. O lenei faʻaputuga e mafai ona afaina ai le totonugalemu o neura ma mafua ai ona faʻaleagaina le faiʻai.

Phenylalanine faia se sao i le tino o le gaosiga o melanin. O le pigment e nafa ma le paʻu ma le lauulu lanu. O le mea lea, o tama meamea e maua i le maʻi e masani ona mama paʻu, laulu, ma mata nai lo tuagane poʻo tuafafine e leai se maʻi.

O isi faʻailoga e mafai ona aofia ai:

• Tuai le mafaufau ma agafesootai tomai
• Tele lapoʻa laʻititi nai lo le masani ai
• Hyperactivity
• Faʻasolosolo gaioi o lima poʻo vae
• E le atoatoa le mafaufau
• Faoa faamalosi
• Paʻu le paʻu
• Faʻafilemu

Afai e le togafitia le PKU, pe a fai o meaai e iai phenylalanine e 'aina, o le manava, paʻu, taliga taliga, ma le miaga ono i ai se "manogi" poʻo le "paʻu" manogi. O lenei manogi e mafua mai i le faaputuputuina o phenylalanine vailaʻau i le tino.

E faigofie lava ona iloa le PKU ile suʻega faigofie ole toto. O setete uma i le Iunaite Setete e manaʻomia se suʻega suʻega PKU mo pepe faatoa fananau mai o se vaega o le vaega faʻapitoa e suʻe ai pepe. O le faʻataʻitaʻiga e masani ona faia ile aveina o nai mataua o le toto mai le pepe ae le i alu ese le pepe mai le falemaʻi.

Afai e lelei le suʻega, e manaʻomia nisi suʻega ile toto ma miaga e faʻamaonia ai le faʻamaoniga. O suʻesuʻega faʻafuaseʻi e faia foʻi.

PKU o se faʻamaʻi mafai ona togafitia. Togafitiga aofia ai se taumafataga e matua maualalo i phenylalanine, aemaise lava pe a tupu le tamaititi. O taumafataga e tatau ona matua usitaia. Ole mea lea e manaʻomia ai le vaʻavaʻaia lelei e se fomaʻi tusitusia poʻo se fomaʻi, ma le galulue faʻatasi o matua ma le tama. O i latou e faʻaauau pea le taumafataga i le matua e sili atu le maloloina o le tino ma le mafaufau nai lo i latou e le tumau ai. "Taumafa mo le ola" ua avea ma masani a sili atamamai fautuaina. Tamaʻitaʻi o loʻo i ai le PKU manaʻomia le mulimuli i le taumafataga ae le i fanauina ma i le taimi atoa o maitaga.

E tele aofaʻiga o phenylalanine i le susu, fuamoa, ma isi meaʻai masani. O le suamalie suamalie NutraSweet (aspartame) o loʻo iai foʻi ma phenylalanine. Soʻo se oloa e iai le aspartame e tatau ona 'alofia.

E i ai ni faʻapitoa faʻapitoa faia mo pepe ma PKU. Nei mafai ona faʻaaogaina o se polotini mafuaʻaga e matua maualalo i phenylalanine ma paleni mo le totoe taua amino acids. E faʻaaoga e tamaiti matutua ma tagata matutua seisi auala e faʻaavanoa ai le polotini ile aofaʻi latou te manaʻomia. Tagata ma PKU manaʻomia faia fua i aso uma mo o latou olaga atoa.

O le iʻuga e faʻamoemoe e sili ona lelei pe a fai e tausisi lelei le taumafataga, e amata vave ae leʻi fanau mai le tamaititi. Afai e tuai le togafiti pe tumau pea le le togafitia o le maʻi, o le a tupu le faʻaleagaina o faiʻai. Faʻaleaogaina le aʻoga atonu e tau le afaina.

Afai e le 'alofia polotini o loʻo iai phenylalanine, PKU mafai ona taitai atu i le le atoatoa le mafaufau i le faaiuga o le muamua tausaga o le olaga.

E tupu le le atoatoa o le mafaufau pe a fai e le togafitia le maʻi. ADHD (faʻatonu-deficit hyperactivity faʻaletonu) foliga mai o se masani ai faʻafitauli i latou e le pipiʻi i se matua maualalo-phenylalanine taumafataga.

Valaʻau lau fomaʻi pe a fai e leʻi faʻataʻitaʻia lau pepe mo PKU. E taua tele lenei mea peʻa iai se tasi o lou aiga ua maua i le faʻamaʻi.

O le faʻataʻitaʻiga o le enzyme poʻo le faʻataʻitaʻiga o kenera e mafai ona iloa ai pe o ave e matua le gafa mo PKU. Chorionic villus sampling poʻo amniocentesis mafai ona faia i le taimi o maitaga e faʻataʻitaʻia le pepe le fanau mai mo PKU.

E taua tele le mulimuli vavalalata o fafine ma PKU i se taumamafa maualalo-phenylalanine taumafataga uma ae leʻi maʻitaga ma i le taimi atoa o le maitaga. Fausiaina o phenylalanine o le a faʻaleagaina ai le tuputupu aʻe pepe, tusa lava pe le o le tamaititi na mauaina le atoa faʻamaʻi.

PKU; Phenylketonuria fananau mai

• Phenylketonuria suʻega
• Suʻega o le pepe faatoa fananau mai

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Faʻaletonu i le metabolism o amino acids. I: Kliegman RM, St.Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Tusitusiga o Pediatrics. 21 ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2020: chap 103

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Kenese ma faʻamaʻi tamaiti I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robins Faʻavae Pathology. 10 ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2018: mata 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics ma Genomics Therapeutics Komiti. Phenylalanine hydroxylase le lava: faʻataʻitaʻiga ma pulega faʻatonuga. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.