Homocystinuria

Homocystinuria o se kenera faaletonu e aafia ai le metabolism o le amino acid methionine. Amino acid o poloka fau fale o le ola.

Homocystinuria e maua i totonu o aiga o se uiga faʻaauau autosomal. Lona uiga e tatau ona maua e le tamaititi le le faigaluega le kopi o le kenera mai matua taʻitasi ina ia matua afaina.

Homocystinuria e tele ona foliga tutusa ma Marfan syndrome, e aofia ai auivi ma mata suiga.

O pepe faatoa fananau mai e foliga maloloina. Vave auga, pe a i ai, e le manino.

Faʻailoga e ono aliaʻe aʻo fai si tuai faʻatolo atinaeina poʻo le le ola manuia. O le faʻateleina o faʻafitauli vaʻaia e ono tupu ai le faʻamaonia o lenei tulaga.

Isi faʻailoga aofia ai:

• Fatafata fatafata (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Sasaʻe i alafau
• Faʻamau maualuga o vae
• Le atoatoa le malosi o le mafaufau
• Tuʻituʻi tulivae
• Uumi vae
• Faʻaletonuga o le mafaufau
• Vaai mamao
• Spidery tamatamai lima (arachnodactyly)
• Maualuga, manifinifi fale

Atonu e maitauina e le tausi soifua o le tamaititi e umi ma paee.

Isi faʻailoga aofia ai:

• Faʻapapa (tulou)
• Faʻaleagaina o le pusa
• Faʻasolo tioata o mata

Afai e le lelei pe faʻalua vaʻai, se fomaʻi mata (ophthalmologist) o le a faia se dilated mata suʻega e vaai mo dislocation o tioata poʻo le vaʻai mamao.

Atonu e iai se talaʻaga o faʻaputuga toto. E mafai foi le le atoatoa le mafaufau poʻo maʻi mafaufau.

Suʻega e mafai ona okaina aofia ai soʻo se tasi o mea nei:

• Amino acid screen o le toto ma miaga
• Suʻega ole gafa
• Paʻu ole biopsy ma le faʻataʻitaʻi o le enzyme
• Auivi x-ray
• Paʻu biopsy ma se aganuu fibroblast
• Suʻega masani ophthalmic

E leai se togafiti mo homocystinuria. E tusa ma le afa o tagata e maua ile faʻamaʻi e tali atu ile vaitamini B6 (e taʻua foʻi ole pyridoxine).

O i latou e tali atu e manaʻomia le inuina o le vailaʻau B6, B9 (folate), ma le B12 faʻaopopoga mo o latou olaga atoa. O i latou e le tali atu i faʻaopopoga o le a manaʻomia le 'ai i le maualalo-methionine taumafataga. Tele e manaʻomia le togafitia ile trimethylglycine (o se vailaʻau e taʻua foi ole betaine).

Poʻo le maualalo-methionine taumafataga poʻo vailaʻau o le a faʻaleleia ai le mafaufau i ai nei le atoatoa. O vailaʻau ma meaʻai e tatau ona vaʻavaʻaia totoʻa e se fomaʻi o loʻo iai le poto masani ile togafitia o le homocystinuria.

O nei fesoasoani e mafai ona maua ai nisi faʻamatalaga e uiga i le homocystinuria:

• HCU Network Amerika - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetics Fale Faʻasino Mataupu - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

E ui lava e leai se faʻamalologa mo homocystinuria, vitamini B togafitiga mafai ona fesoasoani pe tusa o le afa o tagata aʻafia i le faʻamaʻi.

Afai o le faʻamaoniga e faia i le taimi o tamaititi, amataina o le maualalo-methionine taumafataga vave ono puipuia nisi o le mafaufau le atoatoa ma isi faʻafitauli o le faʻamaʻi. Mo lenei mafuaʻaga, o nisi setete suʻega mo homocystinuria i pepe fou.

Tagata o lo latou toto homocysteine ​​maualuga faʻaauau pea ona tulaʻi luga o i le faʻateleina lamatiaga mo toto pala. Ole papala e ono mafua ai faʻafitauli faigata ile faʻafomaʻi ma faʻapuʻupuʻu ai le ola.

Ole tele o faʻafitauli faigata ogaoga e mafua mai ile toto ile toto. O nei vaega e ono lamatia ai le ola.

O tioata ua le faʻapipiʻiina mata e ono leaga ai le vaʻai. Atonu e manaʻomia se taotoga sui tioata.

O le le atoatoa lelei o le mafaufau o se faʻaiuga faigata o le faʻamaʻi. Ae, e mafai ona faʻaititia pe a vave iloa.

Valaʻau lau tautua pe a fai o oe poʻo se tagata o le aiga faʻaalia faʻailoga o lenei faʻamaʻi, aemaise pe a fai o loʻo iai sau talaʻaga aiga o le homocystinuria.

O fautuaga faʻapitoa e fautuaina mo tagata e iai talaʻaga a aiga o homocystinuria o loʻo mananaʻo e fai ni a latou fanau. O loʻo avanoa le Prenatal diagnose o le homocystinuria. Lenei aofia ai le faʻaleagaina o sela amniotic poʻo chorionic villi e faʻataʻitaʻi ai mo le cystathionine synthase (o le enzyme o loʻo misia i le homocystinuria).

Afai o loʻo iloa ni faaletonu o le genes i matua poʻo le aiga, faʻataʻitaʻiga mai le chorionic villus sampling poʻo le amniocentesis e mafai ona faʻaaogaina e faʻataʻitaʻia ai nei faaletonu.

Le lava ole Cystathionine beta-synthase; Le lava le CBS; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria ma hyperhomocysteinemia. I totonu: Goldman L, Schafer AI, eds. Faʻafomaʻi Goldman-Cecil. 26th lomiga. Filatelefaia, PA: Elsevier Saunders; 2020: chap 198

Shchelochkov OA, Venditti CP. Methionine I le: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Tusitusiga o Pediatrics. 21 ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.3.