Alkaptonuria

Alkaptonuria o se tulaga seasea tupu a le tagata mimi liliu se pogisa enaena-uliuli lanu pe a faʻaalia i le ea. Alkaptonuria o se vaega o le kulupu o tulaga ua lauiloa o se fanau mai sese o le metabolism.

O se faaletonu i le HGD gafa mafua ai alkaptonuria.

O le faʻaletonu o le kenera na mafai ai e le tino ona le vavaeina ma le tatau nisi amino acids (tyrosine ma phenylalanine). O lona iʻuga, o se vailaʻau e taʻua o le homogentisic acid e faʻaputuputu i luga o le paʻu ma isi tino o le tino. E tuua e le suka le tino e ala i le miaga. E lanu enaena-uliuli le mimi peʻa fefiloi ma le ea.

Alkaptonuria e tofi, o lona uiga e pasi i lalo e aiga. Afai o matua uma o loʻo aveina le le galueaina kopi o le kenera e faʻatatau i lenei tulaga, taʻitasi o a latou fanau ei ai le 25% (1 i le 4) avanoa e maua ai le faʻamaʻi.

O le urine i le pepe o le pepe e ono faapogisaina ma mafai ona toeitiiti auliuli pe a maeʻa ni itula. Peitaʻi, o le toʻatele o tagata e maua i lenei maʻi atonu e le o iloa o loʻo latou maua. O le faʻamaʻi e masani ona mauaina i le ogatotonu o le matua (pe tusa o le 40 tausaga), pe a tupu soʻoga ma isi faʻafitauli.

Faʻailoga e ono aofia ai:

• Gugu (aemaise o le ivitū) e atili leaga i le aluga o taimi
• Faapogisaina o taliga
• Paʻepaʻe pogisa i luga o le paʻepaʻe o le mata ma cornea

O le suʻesuʻe suʻesuʻe ua faia e suʻesuʻe ai alkaptonuria. Afai e faʻaopopo le ferric chloride i le miaga, o le a faʻapipiʻi le urine i tagata o loʻo i ai lenei faʻamaʻi.

O le faʻatonutonuina ole alkaptonuria na masani ona faʻamamafaina ile faʻatonutonuina o faʻailoga. 'Ai se meaʻai maualalo porotini atonu e aoga, ae o le tele o tagata manatu lenei tapulaʻa faigata. O vailaʻau, e pei o NSAIDs ma togafitiga faʻamalositino ono fesoasoani e faʻamamaina le soʻoga tiga.

O loʻo faʻagasolo pea suʻesuʻega faʻafomaʻi mo isi vailaʻau e togafitia ai lenei tulaga ma ia iloiloina pe o le vailaʻau ole nitisinone e maua ai se fesoasoani umi mo lenei maʻi.

O le iʻuga e faʻamoemoe e lelei.

Ole faʻaputuina ole homogentisic acid ile cartilage e mafua ai le gugu ile tele o tagata matutua ma alkaptonuria.

• O le homogentisic acid e mafai foi ona fausia i luga o afu o le fatu, aemaise lava le alatoto o le mitral. Lenei mafai ono taitai atu ai i le manaʻoga mo alatoto suia.
• O le gasegase o le alatoto e mafai ona tupu aʻe i le olaga o tagata i le alkaptonuria.
• O maʻa fatuga ma maʻa prostate atonu e sili atu ona taatele i tagata e maua ile alkaptonuria.

Valaʻau lau fomaʻi pe a fai e te maitauina o lau lava mimi poʻo le urine a lau tama e faʻapogisa enaena pe uliuli pe a oʻo i le ea.

Ole fautuaga faʻapitoa e fautuaina mo tagata e iai le talaʻaga a le aiga o alkaptonuria o loʻo mafaufau e fai se fanau.

E mafai ona faia se suʻega ile toto pe e te tauʻaveina le kenera mo alkaptonuria.

Prenatal tofotofoga (amniocentesis poʻo chorionic villus faʻataʻitaʻiga) mafai ona faia e siaki ai se pepe pepe mo lenei tulaga pe a fai o le kenera suiga ua faʻailoa.

AKU; Alcaptonuria; Le lava Homogentisic acid oxidase; Alcaptonuric ochronosis

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