Metachromatic leukodystrophy

Metachromatic leukodystrophy (MLD) o se kenera faʻaletonu e afaina ai neula, maso, isi totoga, ma amioga. E faasolosolo lava ina leaga i le alu o le taimi.

MLD e masani ona mafua mai i le leai o se taua enzyme taʻua o le arylsulfatase A (ARSA). Ona ua misi lenei enzyme, o vailaʻau e taʻua o le sulfatides e faaputuputu i le tino ma faʻaleagaina ai le neula, fatugaʻo, gallbladder, ma isi totoga. Ae maise lava, o vailaʻau faʻaleagaina le puipuia malolo ufiufi e siosiomia sela sela.

O le faʻamaʻi e pasi mai i aiga (tofi). Oe tatau ona maua se kopi o le le atoatoa genes mai uma ou matua e maua ai le faʻamaʻi. E mafai e matua uma ona i ai le ila le atoatoa, ae leai se MLD. O le tagata e tasi lona gafa e faʻaigoa o ia o le "carrier".

Tamaiti e maua na o le tasi le lelei le gafa mai le tasi matua o le a avea ma ave, ae masani ona le atinaʻe MLD. A i ai ni tamaʻi vaʻaia e toʻalua i se tamaititi, e 1 i le 4 le avanoa e maua uma ai e le tamaititi ia genes e lua ma maua ai le MLD.

E tolu ituaiga o MLD. O fomu e faʻavae ile taimi e amata ai faʻailoga:

• O le tuai o tamaiti faʻamaʻi MLD faʻailoga masani lava ona amata i tausaga 1 i le 2.
• O faʻailoga o tamaiti laiti MLD masani lava ona amata i le va o tausaga 4 ma le 12.
• Matutua (ma tuai-tulaga MLD tamaiti) faʻailoga e ono tupu i le va o tausaga 14 ma le matua (sili atu tausaga 16), ae ono amata i le tuai o le 40s poʻo le 50s.

Faʻailoga o le MLD ono aofia ai soʻo se tasi o mea nei:

• E le masani ai le maualuga poʻo le faʻaititia o maso, poʻo gaioiga o maso e le masani ai, o soʻo se tasi e ono mafua ai faʻafitauli i le savali poʻo le paʻu soo
• Faʻafitauli faʻafitauli, suiga o uiga, itaitagofie
• Faʻaitiitia le aoga o le mafaufau
• Faigata faʻaumatia
• Le mafai ona faatino galuega masani
• Le mautonu
• Le lelei le aoga
• Faoa faamalosi
• Faigata tautalaga, lemu

O le soifua maloloina tausi soifua o le a faia se faʻataʻitaʻiga tino, taulai atu i le neura sisiva auga.

O suʻega e mafai ona faia e aofia ai:

• Toto poʻo le paʻu aganuu e vaʻai ai mo maualalo arylsulfatase O se gaioiga
• Tofotofoga toto e vaʻai ai mo maualalo arylsulfatase A maualuga o le enzyme
• DNA suʻega mo le ARSA gafa
• MRI o le faiʻai
• Biopsy o neula
• Suʻesuʻega faʻailo o neula
• Urinalysis

E leai se fofo mo MLD. Tausiga taulaʻi i le togafitia o faʻailoga ma le faʻasaoina o le tagata le tulaga lelei o le olaga ma le faʻamalositino ma galuega.

E mafai ona iloiloina le gaʻo o le ponaivi mo le tamaititi MLD.

Suʻesuʻega o loʻo suʻesuʻeina auala e sui ai le leiloa enzyme (arylsulfatase A).

O nei kulupu e mafai ona maua mai nisi faʻamatalaga luga MLD:

• National Organisation for Rare Disorder --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM Genetics Fale Faʻasino Tusi - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• United Leukodystrophy Association - www.ulf.org

MLD o se faʻamaʻi ogaoga e sili atu le leaga i le aluga o taimi. I le iuga, tagata leiloa maso uma ma le mafaufau gaioiga. O le soifuaga e fesuisuiaʻi, fuafua i le tausaga na amata ai le tulaga, ae o le faʻamaʻi ala e masani ona tamoʻe 3 i le 20 tausaga pe sili atu.

O tagata e maua ile faʻamaʻi lenei e iai le faʻamoemoe e puʻupuʻu nai lo le olaga masani. O le vave o le tausaga i faʻamaoniga, o le sili atu vave o le faʻamaʻi alualu i luma.

E fautuaina le faufautua ole kenera pe a fai e iai sau talaʻaga a le aiga o lenei faʻamaʻi.

MLD; Arylsulfatase O se le lava; Leukodystrophy - metachromatic; Le lava ARSA

• Nofoʻaga popolevale ma faiga lautele neula

Kwon JM. Neurodegenerative faaletonu o tamaiti. I le: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Tusitusiga o Pediatrics. 21 ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2020: mata 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. O mea sese na tutupu mai o le metabolism. I totonu: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's Elemene o Fomaʻi Genetics ma Genomics. 16th lomiga. Filatelefia, PA: Elsevier; 2022: mata 18.