Aase syndrome

Aase syndrome o se faʻamaʻi e seasea tupu e aofia ai le anemia ma nisi faaletonu o sooga ma auivi.

Tele mataupu o le Aase syndrome tupu e aunoa ma se iloa mafuaaga ma e le pasi i lalo i aiga (tofi). Ae ui i lea, o nisi mataupu (45%) ua faʻaalia e avea ma tofi.Nei mafuaʻaga i se suiga i le 1 o le 20 genes taua mo le faia saʻo o porotini (o genes faia ribosomal polotini).

O lenei tulaga e tali tutusa ma le Diamond-Blackfan anemia, ma o tulaga e lua e le tatau ona vavaeʻese. O se vaega o loʻo misi ile chromosome 19 e maua i nisi tagata e maua ile Diamond-Blackfan anemia.

O le anemia i le Aase syndrome e mafua mai i le le lelei atinaʻe o ponaivi ponaivi, o iina e fausia ai sela toto.

Faʻailoga e ono aofia ai:

• Nofoʻaga toʻesea pe laʻititi
• Lugā gao
• Faʻaletonu taliga
• Faʻasusu mata
• Le mafai ona faʻalauteleina atoa soʻoga o sooga mai le fanau mai
• Tauau tuaiti
• Paʻu paʻu
• Tamatamai soʻolua-soʻosoʻo lima matua

E faʻataʻitaʻi e le tausi soifua le suʻega o le tino. O suʻega e mafai ona faia e aofia ai:

• Biopsy o le ponaivi
• Faitau atoa le toto (CBC)
• Echocardiogram
• X-ray

Togafitiga ono aofia ai tui toto i le muamua tausaga o le olaga e togafitia anemia.

O vailaʻau fomaʻi ua taʻua o le prednisone sa faʻaaoga foi e togafitia ai le toto e fesoʻotaʻi ma le Aase syndrome. Ae ui i lea, e tatau ona faʻaaoga pe a maeʻa ona iloiloina penefiti ma aʻafiaga ma se kamupani e mauaina le poto masani i le togafitia o le anemias.

O le ponaivi gaʻo atonu e tatau peʻa fai e le aoga isi togafitiga.

O le anemia foliga mai e faʻaleleia i le matua.

Faʻafitauli e fesoʻotaʻi ma le anemia aofia ai:

• Le lavava
• Faʻaitiitia le okesene i le toto
• Vaivaiga

O faʻafitauli o le fatu e mafai ona oʻo atu ai i ni faʻalavelave eseese, fuafua lava i le faʻaletonu faapitoa.

O matuitui mataupu o le Aase syndrome na fesoʻotaʻi ma le fananau mai o pepe pe o le vave maliu.

E fautuaina le faufautua ole genetic pe a fai e iai sau talaʻaga a le aiga o lenei faʻamaʻi ma e manaʻo e te ma.

Aase-Smith syndrome; Hypoplastic anemia - tamaʻilima lima, Aase-Smith ituaiga; Diamond-Blackfan ma le AS-II

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