CF Genetics: Faʻafefea ona afaina au togafitiga i au gen

Anotusi

• Faʻafefea e le fesuiaiga o gafa mafua ai CF?
• O a ituaiga o fesuiaiga e mafua ai CF?
• Faʻafefea ona suia fesuiaʻiga gafa filifiliga togafitiga?
• Faʻafefea ona ou iloa e lelei togafitiga mo laʻu tama?
• Le aveeseina

Afai o lau tama e maua i le cystic fibrosis (CF), o lona uiga o a latou kenera e faia se sao i lo latou tulaga. O kenera faapitoa e mafua ai a latou CF o le a aʻafia ai foʻi ituaiga vailaʻau e ono aoga mo latou. Ole mafuaʻaga lena e taua tele ai le malamalama ile vaega o genes e taʻalo ile CF pe a faia filifiliga e uiga i le soifua maloloina o lau tama.

Faʻafefea e le fesuiaiga o gafa mafua ai CF?

CF e mafua mai i suiga i le cystic fibrosis transmembrane amio pulea faʻatonutonu (CFTR) gafa Lenei keni e nafa ma le gaosia o CFTR polotini. A ola lelei nei polotini, latou te fesoasoani e faʻatonutonu le tafe o vai ma masima i totonu ma fafo atu o sela.

E tusa ai ma le Cystic Fibrosis Foundation (CFF), ua faʻailoa mai e saienitisi e sili atu ma le 1,700 ituaiga eseese o fesuiaiga i le gafa e mafua ai le CF. Ina ia atiaʻe le CF, e tatau ona maua e lou alo ni kopi se lua ua suia CFTR gafa - tasi mai matua moni uma.

Faʻamoemoeina i le ituaiga faʻapitoa o fesuiaiga o gafa o loʻo i ai i lou alo, latou ono le mafai ona gaosia protein CFTR. I isi tulaga, latou ono gaosia protein CFTR e le galue lelei. O nei faaletonu mafua mucus e faaputuputu luga o latou mama ma tuu i latou i se tulaga lamatia o faigata.

O a ituaiga o fesuiaiga e mafua ai CF?

Ua atiaʻe e saienitisi auala eseese e faʻavasega ai suiga i le CFTR gafa Latou te faʻavasega nei CFTR fesuiaʻiga o kenera i ni vaega se lima, faʻavae i luga o faʻafitauli latou te ono tupu ai:

• Vasega 1: fesuiaʻiga o gaosiga o polotini
• Vasega 2: faʻafesuiaʻiga o polotini
• Vasega 3: gating mutation
• Vasega 4: faʻafetauina conduction
• Vasega 5: le lava le fesuiaʻiga o polotini

O ituaiga faʻapitoa o fesuiaʻiga o tupuʻaga o lau tama e mafai ona aʻafia ai faʻailoga ua latou atinaʻeina. E mafai foʻi ona aʻafia ai a latou togafitiga.

Faʻafefea ona suia fesuiaʻiga gafa filifiliga togafitiga?

I tausaga ua tuanaʻi, na amata ai ona faʻafetaui e le au suʻesuʻe ituaiga fualaʻau eseese i ituaiga eseese o fesuiaiga i le CFTR gafa Lenei faiga e taʻua o le faʻafetai. E mafai ono fesoasoani i lau tama fomaʻi faʻamautinoa poʻo fea togafitiga togafitiga e sili ona lelei mo latou.

Faʻamoemoe i lau tama tama tausaga ma genetics, latou fomaʻi ono faatonuina se CFTR modulator. Lenei vasega o vailaʻau mafai ona faʻaaoga e togafitia ai nisi tagata ma CF. Faʻapitoa ituaiga o CFTR modulator naʻo le aoga mo tagata e iai faʻapitoa ituaiga o CFTR fesuiaiga o gafa

E oʻo mai i le taimi nei, ua pasia e le U.S. Food and Drug Administration (FDA) ni togafitiga faʻapitoa se tolu mo le CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

E tusa ma le 60 pasene o tagata e maua le CF e mafai ona faʻamanuiaina i se tasi o nei vailaʻau, pei ona lipotia mai e le CFF. I le lumanaʻi, faʻamoemoe saienitisi e atiaʻe isi CFTR modulator togafitiga e mafai ona manuia ai le tele o tagata.

Faʻafefea ona ou iloa e lelei togafitiga mo laʻu tama?

Ina ia aʻoaʻo pe mafai ona manuia lau tama mai le CFTR modulator poʻo isi togafitiga, talanoa i le latou fomaʻi. I nisi tulaga, e ono okaina e le latou fomaʻi suʻega e aʻoaʻo atili ai e uiga i le tulaga o lau tama ma pe faʻafefea ona latou tali atu i vailaʻau.

A faʻapea e leʻo fetaui le CFTR modulator mo lau tama, e maua isi togafitiga. Mo se faʻataʻitaʻiga, e ono fautuaina e le latou fomaʻi:

• mumusu manifinifi
• bronchodilators
• fualaʻau vailaʻau
• digestive enzymes

I se faʻaopopoga i le faʻatonuina o vailaʻau, atonu e aʻoaʻo oe e le 'au soifua maloloina a lau tama pe faʻafefea ona faʻatino auala e faʻamamaina ai ala vaʻalele (ACTs) e faʻateʻa ai ma faʻateʻa esea le palapala mai le mama o lau tama.

Le aveeseina

Ole tele o tuʻaiga eseʻesega ole gafa e mafua ai CF. O ituaiga faʻapitoa o fesuiaiga o gafa o loʻo i ai i lou alo e mafai ona aʻafia ai a latou faʻailoga ma togafiti togafitiga. Ina ia aoao atili e uiga i lau tama filifiliga togafitiga, talanoa i le latou fomaʻi. I le tele o tulaga, o le a fautuaina e le latou fomaʻi faʻamaoniga o kenera.