Neurofibromatosis-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) o se tupuʻaga faʻaletonu o le neura sela sela (neurofibromas) fausia i le:

• Luga ma lalo vaega o le paʻu
• O neula mai le faiʻai (neura cranial) ma le uaula (neura o neura)

NF1 o se faʻamaʻi tofi. A i ai se matua ei ai le NF1, e tofu lava le latou fanau ma le 50% avanoa e maua ai i le maʻi.

NF1 e aliali mai foʻi i aiga e leai se talaʻaga o le tulaga. I nei tulaga, e mafua mai i se fou suiga suiga (mutation) i le sperm poʻo le fuamoa. NF1 e mafua mai i faʻafitauli ma se kenera mo se polotini taʻua o le neurofibromin.

NF mafua ai le tutupu aʻe o neula ina ia tupu le mafai ona taofiofia. O lenei tuputupu aʻe mafai ona tuuina uunaiga i neura afaina.

Afai o le tuputupu aʻe o loʻo i totonu o le paʻu, e mafai ona i ai mea teuteu. Afai o le tuputupu aʻe o loʻo i totonu o neula poʻo ni vaega o le tino, e mafai ona mafua ai tiga, ogaoga namu leaga, ma leiloa o gaioiga i le eria o le neura aʻafia. Faʻafitauli ma lagona poʻo gaioiga mafai ona tupu, faʻamoemoe i luga o neura e afaina.

O le tulaga e mafai ona matua ese mai le tagata i le tagata, e oʻo lava i tagata i le aiga e tasi e tutusa a latou NF1 gafa suiga.

"Kofe-ma-susu" (faleʻaiga au lait) o ​​faʻailoga iloga ia o le NF. Tele o soifua maloloina tagata e tasi pe lua tamai faleʻaiga la lait nofoaga. Peitaʻi, o tagata matutua e ono pe sili atu togi e sili atu nai lo le 1.5 cm le lautele (0.5 cm i tamaiti) e ono maua le NF. I nisi tagata ma le tulaga, nei nofoaga atonu na o le pau auga.

O isi faʻailoga e mafai ona aofia ai:

• Tumua o le mata, pei o optic glioma
• Faoa faamalosi
• Freckles i le underarm po o le groin
• Tetele lapoʻa vaivai e taʻua o plexiform neurofibromas, e ono lanu pogisa ma ono sosolo i lalo o le paʻu.
• Paʻu (mai neura na aʻafia)
• Laʻititi, paʻu gagau o le paʻu ua taʻua o nodular neurofibromas

O se tausi soifua maloloina na te togafitia NF1 o le a suʻesuʻeina lenei tulaga. O le tautua e ono avea ma:

• Dermatologist
• Tamaititi fomaʻi atinaʻe
• Keneticist
• Neurologist

O le faʻamaoniga e ono faia faʻavae luga o le tulaga ese faʻailoga ma faʻailoga o le NF.

Faailoga aofia ai:

• Lanu, sisii luga (Lisch nodules) i luga o le lanu lanu (iris) o le mata
• Punou o le vae pito i lalo i le amataga o le tamaitiiti e ono taitai atu ai i gau
• Freckling i totonu o vae, uʻamea, poʻo lalo o le fatafata i fafine
• Tetele tetele i lalo o le paʻu (plexiform neurofibromas), lea e mafai ona aʻafia ai foliga vaaia ma faʻatonutonu ai neura poʻo totoga latalata ane.
• Tele paʻu vaivai o paʻu ile paʻu pe loloto atu ile tino
• Faʻaletonu mafaufau le atoatoa, mafaufau faʻafitauli hyperactivity le atoatoa (ADHD), aʻoaʻoga faaletonu

O suʻega e mafai ona aofia ai:

• Suʻega mata e se fomaʻi masani ma le NF1
• Kenetic tofotofoga e saili ai se suiga (mutation) i le neurofibromin gene
• MRI o le faiʻai poʻo isi nofoaga afaina
• Isi suʻega mo faʻalavelave

E leai se faʻapitoa togafitiga mo NF. Tumua e mafua ai le tiga poʻo le leiloa o gaioiga ono aveʻesea. Tumors ua tupu vave a tatau ona aveʻese vave ona latou ono avea kanesa (malignant). O le fualaʻau selumetinib (Koselugo) na faʻamaonia talu ai nei mo le faʻaaogaina i tamaiti e ogaoga siama.

O nisi tamaiti e le atoatoa le aʻoaʻoina atonu e manaʻomia ni aʻoga faʻapitoa.

Mo nisi faʻamatalaga ma alagaʻoa, faʻafesoʻotaʻi le Children's Tumor Foundation i le www.ctf.org.

A leai ni faʻalavelave, o le umi e ola ai tagata e maua ile NF e toetoe lava a masani. Faʻatasi ma le saʻo aʻoaʻoga, tagata ma NF mafai ona ola i se olaga masani.

E ui lava o le faʻaletonu o le mafaufau e masani lava ona agamalu, o le NF1 o se lauiloa mafuaʻaga o le faʻalogo tino le atoatoa hyperactivity faʻaletonu. O le le atoatoa o le aʻoaʻoina o se faʻafitauli masani.

O nisi tagata e ese le togafitia ona e faitau selau tuma i latou paʻu.

Tagata ma le NF maua se avanoa faʻaopopo e atiaʻe ai gaʻo tuʻu. I ni tulaga seasea tupu, o nei mea e mafai ona faʻapuʻupuʻuina le ola o se tagata.

Faʻafitauli mafai ona aofia ai:

• Faʻaletonu le mafaufau hyperactivity faʻaletonu (ADHD)
• Tauaso mafua mai i se tumo i se neura mata (optic glioma)
• Nuti i vae o ponaivi e le maloloina lelei
• Tumua ole kanesa
• Leiloa gaioiga i neula na o le neurofibroma na tuʻuina i luga o le taimi umi
• Toto maualuga ona o le pheochromocytoma poʻo le renal arter stenosis
• Toe faʻatupuina ole NF tumors
• Scoliosis, poʻo le curvature o le tuasivi
• Tumua o le mata, paʻu, ma isi vaega vaʻaia

Valaʻau lau tautua pe a fai:

• Oe maitauina kofe-ma-susu lanu lanu i luga o le paʻu o lau tama poʻo se isi lava faʻailoga o lenei tulaga.
• E iai sau talaʻaga aiga ole NF ma o loʻo e fuafua e fai sau fanau, pe e te manaʻo e suʻesuʻe lau tama.

O fautuaga faʻapitoa e fautuaina mo soʻo se tasi e iai lona talaʻaga aiga o le NF.

E tatau ona faia le siakiina faʻaletausaga mo:

• Mata
• Paʻu
• Tua
• Faiga popole
• Vaʻai toto

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosis

• Neurofibroma
• Neurofibromatosis - nofoaga tele cafe-au-lait

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