O le a le faʻamaʻi Gaucher ma faʻafefea ona togafitia

Anotusi

• Faailoga autu
• Faʻafefea ona faia le faʻamaoniga
• Faʻafefea ona fai le togafitiga

O le maʻi o le Gaucher o se faʻamaʻi masani o le gafa lea e faʻailoaina mai i le le lava o le enzyme e mafua ai le gaʻo o mea lololo i sela e tuʻu i totonu o totoga eseese o le tino, e pei o le ate, spleen poʻo le mama, faʻapea foʻi i ponaivi poʻo le iviavi ivi. .

O le mea lea, faʻalagolago i le aʻafiaga nofoaga ma isi uiga, le faʻamaʻi mafai ona vaevaeina i 3 ituaiga:

• Ituaiga 1 Gaucher faamaʻi - leai-neuropathic: o le sili ona taatele foliga ma aafia uma tagata matutua ma tamaiti, ma lemu alualu i luma ma ono mafai olaga ma le saʻo o vailaʻau;
• Gaucher faamaʻi ituaiga 2 - matutu neuropathic form: aafia ai pepe, ma e masani ona faʻamaonia seʻia oʻo i le 5 masina le matua, o se faʻamaʻi ogaoga, lea e mafai ona taitai atu ai i le oti e oʻo atu i le 2 tausaga;
• Gaucher faamaʻi ituaiga 3 - subacute neuropathic form: aafia ai tamaiti ma talavou, ma lona faʻamaoniga e masani ona faia i le 6 pe 7 tausaga le matua. E le ogaoga e pei o le form 2, ae mafai ona taitai atu ai i le oti pe tusa o le 20 i le 30 tausaga le matua, ona o neura ma pulmonary faʻafitauli.

Ona o le ogaoga o nisi ituaiga o faʻamaʻi, o lona faʻailoaina e tatau ona faia i se taimi vave e mafai ai, ina ia amataina ai le talafeagai togafitiga ma faʻaititia ai faʻafitauli e ono lamatia ai le ola.

Faailoga autu

Faʻailoga o le Gaucher faʻamaʻi mafai ona fesuisuiaʻi faʻamoemoe i le ituaiga o faʻamaʻi ma nofoaga aʻafia, peitaʻi o le sili ona taatele faʻailoga aofia ai:

• Ua soona lelava;
• Faatuai tuputupu ae;
• Ua tafatoto le isu;
• Tiga ponaivi;
• Faʻavaʻa fegasoloaʻi;
• Faalauteleina ate ma spleen;
• Vailaʻau i le esofagus;
• Tiga o le manava.

E i ai foi faʻamaʻi ponaivi e pei o le osteoporosis poʻo le osteonecrosis. Ma o le tele o taimi, o nei faʻailoga e le aliali mai i le taimi e tasi.

A aʻafia foʻi le faiʻai i le faʻamaʻi, e ono aliaʻe isi faʻailoga, e pei o le le masani ai o gaioiga o mata, maso maʻaʻa, faigata ona folo pe

Faʻafefea ona faia le faʻamaoniga

O le faʻamaoniga o le faʻamaʻi o Gaucher e faʻavae i luga o iʻuga o suʻesuʻega e pei o le biopsy, spleen puncture, faʻataʻitaʻiga o le toto poʻo le taula o tuasivi.

Faʻafefea ona fai le togafitiga

E leai se togafiti a le faʻamaʻi o le Gaucher, peitaʻi, e i ai ituaiga togafitiga e mafai ona faʻamalolo ai faʻailoga ma mafai ai ona sili atu le lelei o le olaga. I le tele o tulaga, togafitiga e faia i le faʻaaogaina o vailaʻau mo aso o totoe o lou olaga, faatasi ai ma le sili ona masani ona faʻaaogaina vailaʻau o Miglustat poʻo Eliglustat, vailaʻau e puipuia le fausiaina o gaʻo mea e faʻaputuputu i totoga.

I tulaga ogaoga, e mafai foi e le fomaʻi ona fautuaina le faia o se ponaivi o le ponaivi pe faia se taotoga e aveʻese ai le papala.