O le a le Episodic Ataxia?

Anotusi

• Vaaiga aoao
• Episodic ataxia ituaiga 1
• Episodic ataxia ituaiga 2
• Isi ituaiga o episodic ataxia
• Faʻailoga o le episodic ataxia
• Togafitiga o le episodic ataxia
• Le vaaiga

Vaaiga aoao

Episodic ataxia (EA) o se neula lea e faʻaletonu ai gaioiga. E seasea tupu, afaina ai lalo ifo o le 0.001 pasene o le faitau aofaʻi. Tagata o loʻo i ai le poto masani a EA vaega o le le lelei faʻatasi ma / pe paleni (ataxia) lea e mafai ona tumau mai ni nai sekone i ni nai itula.

E tusa ma le valu ituaiga aloaʻia o EA. O i latou uma e tuufaasolo mai, e ui o ituaiga eseese e fesoʻotaʻi ma eseʻese gafa mafuaʻaga, tausaga o le amataga, ma auga. Ituaiga 1 ma le 2 e sili ona taatele.

Faitau pea e saili atili e uiga i ituaiga EA, faʻailoga, ma togafitiga.

Episodic ataxia ituaiga 1

Faʻailoga o le episodic ataxia ituaiga 1 (EA1) e masani ona aliaʻe i le amataga o tamaiti. O se tamaititi ma EA1 o le a maua ni pupuʻu o ataxia e tumau i le va o ni nai sekone ma ni nai minute. O nei vaega e mafai ona tupu e oʻo atu i le 30 taimi i le aso. E ono faʻaosoina e mea tau siʻosiʻomaga pei o:

• lelava
• kafeini
• atuatuvalega faalelagona pe faaletino

Faʻatasi ai ma EA1, myokymia (maso mimilo) ono tupu mai i le va po o le taimi ataxia vaega. Tagata o loʻo i ai le EA1 ua lipotia mai foʻi le faigata ona tautala, gaioiga faʻaletino, ma le tetete poʻo le vaivai o musele i le taimi o vaega.

Tagata e iai le EA1 e mafai foi ona maua i osofaʻiga o maso maʻaʻa ma maso maso o le ulu, lima, poʻo vae. Nisi tagata o loʻo i ai le EA1 o loʻo maua foʻi i le maʻilili.

EA1 e mafua mai i le fesuiaiga i le KCNA1 gene, lea o loʻo ave ai faʻatonuga e faia ai le tele o polotini manaʻomia mo se potassium auala i le faiʻai. Potasi auala fesoasoani fesoasoani neula sela fausiaina ma lafo eletise faʻailo. A tupu se suiga o le kenera, o nei faʻailoga e mafai ona faʻalavelaveina, ma oʻo atu ai i le ataxia ma isi faʻailoga.

O lenei fesuiaiga e pasi atu mai matua i le tamaititi. O autosomal pule, o lona uiga afai tasi matua i ai se KCNA1 mutation, tamaiti uma maua se 50 pasene avanoa e maua ai foi.

Episodic ataxia ituaiga 2

Episodic ataxia ituaiga 2 (EA2) e masani ona aliali mai i le taimi o tamaiti poʻo le amataga o le matua. E faʻaalia e vaega o le ataxia e mulimuli itula. Ae ui i lea, o nei vaega e tupu laiti nai lo EA1, amata mai le tasi pe lua i le tausaga i le tolu i le fa i le vaiaso. Pei o isi ituaiga o EA, e mafai ona faʻatupuina vaʻaiga e mea i fafo atu pei ole:

• atuatuvale
• kafeini
• 'ava malosi
• vailaʻau
• fiva
• faamalosi tino

Tagata o loʻo i ai le EA2 e ono maua ni faʻailoga faʻaopoopo faʻaopoopo, pei o le:

• faigata ona tautala
• faʻaaliga lua
• tatagi i taliga

O isi lipotia faʻailoga aofia ai tetete maso ma supa le tumau. Faʻasolosolo mata gaioiga (nystagmus) ono tupu i le va o vaega. Faʻatasi ai ma tagata e iai le EA2, e tusa foʻi ma le tiga o le ulu o le ulu.

Tutusa i le EA1, o le EA2 e mafua mai i le autosomal o le tele o ituaiga suiga o gafa ua pasi mai le matua i le tamaititi. I lenei tulaga, o le aʻafia afaina o CACNA1A, lea e faʻatonutonuina se auala kalisiu.

Lenei tutusa fesuiaiga e fesoʻotaʻi ma isi tulaga, e aofia ai masani hemiplegic migraine ituaiga 1 (FHM1), ataxia alualu i luma, ma spinocerebellar ataxia ituaiga 6 (SCA6).

Isi ituaiga o episodic ataxia

O isi ituaiga o EA e seasea maua. I lo matou iloa, naʻo ituaiga 1 ma le 2 ua faʻailoa mai i le sili atu ma le tasi le aiga laina. O lona iʻuga, e laitiiti se mea e iloa e uiga i isi. O faʻamatalaga o loʻo mulimuli mai e faʻavae i luga o lipoti i totonu o aiga nofo toʻatasi.

• Episodic ataxia ituaiga 3 (EA3). EA3 e fesoʻotaʻi ma vertigo, tinnitus, ma le ulu o le ulu. Episodes foliga mai e umi ni nai minute.
• Episodic ataxia ituaiga 4 (EA4). O lenei ituaiga na faailoaina i ni tagata se lua o le aiga mai North Carolina, ma e fesoʻotaʻi ma le vertigo iuga tuai. O osofaʻiga a EA4 e masani ona umi ni itula.
• Episodic ataxia ituaiga 5 (EA5). Faʻailoga o le EA5 foliga tutusa ma i latou o EA2. Ae ui i lea, e le mafua mai i le tutusa suiga o gafa.
• Episodic ataxia ituaiga 6 (EA6). Ua maua le EA6 ile tamaititi toʻatasi na maua foʻi ile faʻamaʻi ma le supa le tumau ile tasi itu.
• Episodic ataxia ituaiga 7 (EA7). EA7 na lipotia mai i le fitu tagata o se tasi aiga i le fa augatupulaga. E pei foi o le EA2, o le amataga o taimi o tamaititi poʻo talavou matutua ma osofaʻiga itula mulimuli.
• Episodic ataxia ituaiga 8 (EA8). EA8 ua faʻailoa mai i totonu o le 13 sui o se aiga Aialani i luga o le tolu augatupulaga. O Ataxia na aliaʻe mai ina ua aʻoaʻo tagata e savali. O isi faʻailoga e aofia ai le le tumau aʻo savali, tautala lemu, ma vaivaiga.

Faʻailoga o le episodic ataxia

Faʻailoga o le EA tupu i vaega e mafai ona umi ni sekone, minute, poʻo ni itula. E ono tupu faʻatasi i le tausaga, pe faʻatele i le aso.

I ituaiga uma o EA, o vaega e faʻaalia i le le paleni o le paleni ma le faʻamaopoopoina (ataxia). A leai, EA e fesoʻotaʻi ma le tele o ituaiga o faʻailoga e foliga mai e eseese tele mai le tasi aiga i le isi. Faʻailoga e mafai foi ona fesuiaʻi i le va o tagata o le tutusa aiga.

O isi faʻailoga e mafai ona aofia ai:

• faanenefu pe faaluaina vaʻai
• niniva
• gaioiga faʻaletino
• ulu ulu
• musele maso (myokymia)
• maso maso (myotonia)
• uaua maso
• vaivaiga maso
• niniva ma puaʻi
• gaioiga toe fai mata (nystagmus)
• tatagi i taliga (tinnitus)
• faoa faamalosi
• tautala lemu (dysarthria)
• supa le tumau i le tasi itu (hemiplegia)
• gatete
• vertigo

O isi taimi, o vaega a EA e faʻaosoina e mea i fafo atu. Nisi lauiloa EA faʻaosofia aofia ai:

• 'ava malosi
• kafeini
• taumafataga
• lelava
• suiga hormonal
• maʻi, aemaise lava i le fiva
• vailaʻau
• faamalositino
• atuatuvale

E tele isi suʻesuʻega e manaʻomia e fai ina ia malamalama ai pe faʻafefea ona faʻaosofia e le EA nei mea.

Togafitiga o le episodic ataxia

Episodic ataxia e faʻamaonia le faʻaaogaina o suʻesuʻega e pei o le suʻesuʻeina o neula, electromyography (EMG), ma faʻamaoniga o kenera.

A maeʻa le faʻamaoniga, e masani ona togafitia le EA ile vailaʻau ole anticonvulsant / antiseizure. Acetazolamide o se tasi o vailaʻau masani i le togafitiga o EA1 ma EA2, e ui e sili atu le aoga i le togafitia o EA2.

O isi vailaʻau e faʻaaoga e togafitia ai le EA1 e aofia ai le carbamazepine ma le valproic acid. I le EA2, o isi vailaʻau e aofia ai le flunarizine ma le dalfampridine (4-aminopyridine).

Lau fomaʻi poʻo le neuro atonu e faʻavasega vailaʻau faʻaopopo e togafitia ai isi faʻailoga fesoʻotaʻi ma EA. Mo se faʻataʻitaʻiga, amifampridine (3,4-diaminopyridine) ua faʻamaonia le aoga i le togafitia o le nystagmus.

I nisi tulaga, mafai ona faʻaaogaina le faʻamalositino i autafa o vailaʻau e faʻaleleia ai le malosi ma le fealuaʻi. Tagata e maua ataxia ono mafaufau foi i taumafataga ma olaga suiga e aloese ai faʻaosofia ma tausisi i le soifua maloloina atoa.

Faʻataʻitaʻiga faʻapitoa falemaʻi e manaʻomia e faʻaleleia atili togafitiga filifiliga mo tagata ma EA.

Le vaaiga

E leai se togafiti mo soʻo se ituaiga o ataxia episodic. E ui o le EA o se tulaga masani, e le afaina ai le umi o le olaga. Faatasi ai ma le taimi, auga taimi alu ese na o latou. A tumau faʻailoga, o togafitiga e masani ona fesoasoani e faʻafaigofie pe oʻo foʻi ona aveʻesea uma.

Talanoa i lau fomaʻi e uiga i au faʻailoga. E mafai ona latou fautuaina ni togafitiga aoga e fesoasoani ia te oe e tausisi ai i se olaga lelei.