Faamaʻi Gamstorp (Hyperkalemic Periodic Paralysis)

Anotusi

• Ole a le maʻi ole Gamstorp?
• O a faʻailoga o Gamstorp faamaʻi?
• Supa
• Myotonia
• O a mafuaʻaga o Gamstorp faamaʻi?
• O ai e ono lamatia mo Gamstorp faamaʻi?
• Faʻafefea ona maua le faʻamaʻi Gamstorp?
• Sauni e vaai lau fomaʻi
• O a togafitiga mo Gamstorp faamaʻi?
• Vailaau
• Fofo o fale
• Faʻafetauia ma Gamstorp faʻamaʻi
• O le a le vaaiga mamao?

Ole a le maʻi ole Gamstorp?

Gamstorp faamaʻi o se matua seasea tupuʻaga tulaga e mafua ai oe ia i ai vaega o maso vaivai poʻo le tumau supa. O le faʻamaʻi e iloa i le tele o igoa, e aofia ai le faʻamaʻi pipisi hyperkalemic.

O se faʻamaʻi tuufaasolo, ma e mafai mo tagata ona amoina ma pasi luga o le kenera e aunoa ma le mauaina o faʻailoga. Tasi i le 250,000 tagata ua i ai lenei tulaga.

E ui lava e leai se togafiti mo Gamstorp faʻamaʻi, o le tele o tagata latou te mauaina e mafai ona ola i se tulaga masani, ola ola.

Fomai iloa le tele o mafuaʻaga mo paralytic vaega ma mafai masani ona fesoasoani faʻatapulaʻaina le faʻamaʻi aafiaga e ala i le taʻitaʻia o tagata ma lenei faʻamaʻi e aloese mai nisi faʻailoa mafuaʻaga.

O a faʻailoga o Gamstorp faamaʻi?

Gamstorp faamaʻi mafua ai tulaga ese faʻailoga, aofia ai:

• ogaoga vaivaiga o le lala
• supa paralasi
• le tata lelei fatu
• osooso fatu fatu
• maso maso
• vaivaiga tumau
• le minoi

Supa

E pupuu vaega o le supa ma ono ono uma pe a maeʻa ni nai minute. Tusa lava pe i ai sau umi se vaega, oe tatau ona masani ona toe malosi atoa i totonu o le 2 itula o faʻailoga amata.

Peitai, o vaega e masani ona tupu faʻafuaseʻi. Atonu e te iloaina e le o lava lau lapataiga e saili ai se nofoaga saogalemu e faʻatali ai se vaega. Mo lenei mafuaʻaga, manua mai le pa'ū e taatele.

Episodes masani lava amata i le pepe poʻo le amataga o tamaiti. Mo le tele o tagata, o le tele o taimi e faʻateleina i luga o tausaga talavou ma oʻo atu i le ogatotonu o le 20s.

A o lata i le 30 ou tausaga, o osofaʻiga o le a faʻaitiitia taimi uma. Mo nisi tagata, latou te toʻesea uma.

Myotonia

O se tasi faʻailoga o le maʻi Gamstorp o le myotonia.

Afai e te maua lenei faʻailoga, o nisi o ou maso vaega e mafai ona avea maʻa le tumau ma faigata ona minoi. E mafai ona matua tiga lenei mea. Ae ui i lea, o nisi tagata latou te le lagonaina se faʻaletonu i le taimi o se vaega.

Talu ai ona o le faʻaauau pea o maso, o maso ua aʻafia i le myotonia e masani ona foliga lelei ma faʻamalamalamaina, ae e te ono iloaina e mafai ona e faʻaaluina sina malosi pe leai foi i le faʻaaogaina o nei maso.

Myotonia mafua ai faʻaleagaina tumau i le tele o mataupu. Nisi tagata e maua ile maʻi Gamstorp mulimuli ane faʻaaogaina nofoa uili ona o le leaga o latou vae maso.

Togafitiga e masani ona puipuia pe toe faʻasolosolo vaivai vaivaiga maso.

O a mafuaʻaga o Gamstorp faamaʻi?

O le maʻi o le Gamstorp o le iʻuga o le fesuiaʻiga, poʻo se suiga, i se ituaiga ua taʻua o le SCN4A. Lenei keni fesoasoani fesoasoani sodium auala, poʻo microscopic matala e ala sodium alu i totonu o ou sela.

O eletise o gaosiga na gaosia e vaega eseese o le sodium ma le potassium, o loʻo pasi atu i sela e puipuia ai maso.

I faʻamaʻi Gamstorp, o nei auala e i ai faʻaletino tino e mafua ai potassium potopoto i le tasi itu o le sela sela ma fausia i luga o le toto.

Lenei taofia le manaʻomia eletise nei mai le fausiaina ma mafua ai ia te oe le mafai ona minoʻi le ua afaina maso.

O ai e ono lamatia mo Gamstorp faamaʻi?

Gamstorp faamaʻi o se tuufaasolo maʻi, ma o autosomal malosi. O lona uiga e naʻo le tasi lava le kopi o le mutated gene e manaʻomia e atiaʻe ai le faʻamaʻi.

E i ai le 50 pasene avanoa oe maua ai le kenera pe afai o se tasi o ou matua o se ave. Ae ui i lea, o nisi tagata o loʻo iai le kenera e le mafai ona tupu aʻe faʻailoga.

Faʻafefea ona maua le faʻamaʻi Gamstorp?

Ina ia faʻamaonia le faʻamaʻi Gamstorp, o le a muamua faʻafitia e lau fomaʻi faʻamaʻi o le adrenal pei o le Addison's disease, e tupu pe a le lava le gaosia o lou tino adrenal o totoga cortisol ma aldolone.

O le a latou taumafai foʻi e faʻateʻa faʻamaʻi o fatugaʻo o le fatu lea e mafua ai le le lelei o le potassium.

O le taimi lava latou teʻa ese ai nei faʻamaʻi adrenal ma tofi fatugaʻo faʻamaʻi, lau fomaʻi mafai ona faʻamaonia pe o Gamstorp faʻamaʻi e ala i le toto suʻesuʻega, DNA auiliiliga, pe i le iloiloina o lau serum electrolyte ma potassium tulaga.

Ina ia iloiloina nei tulaga, e ono fai atu lau fomaʻi ia te oe e faia suʻega e aofia ai le feololo ma le faamalositino sosoo ai ma le malologa e vaʻai pe faʻafefea ona suia lau potassium.

Sauni e vaai lau fomaʻi

Afai e te manatu e ono maua oe ile faʻamaʻi Gamstorp, e ono fesoasoani ile faʻamaumau o se tusi o mea taua i le aso atoa. E tatau ona e tusia ni faʻamatalaga e uiga i au gaioiga ma meaʻai i na aso e fesoasoani ai e faʻamautinoa au mafuaʻaga.

E tatau foi ona e aumaia ni faʻamatalaga e mafai ona e aoina mai pe o iai sau talaʻaga a le aiga pe leai.

O a togafitiga mo Gamstorp faamaʻi?

O le togafitiga e faʻavae i luga o le ogaoga ma taimi o au vaega. O vailaʻau ma faʻaopoopoga e aoga lelei mo le tele o tagata o loʻo maua i lenei faʻamaʻi. Aloese mai nisi faʻaosoina e aoga lelei mo isi.

Vailaau

Tele tagata e tatau ona faʻalagolago i vailaʻau e taofiofia ai supa supa. O se tasi o vailaʻau masani ona faatonuina o le acetazolamide (Diamox), lea e masani ona faʻaaoga e faʻatonutonu ai le maʻi o le mafaufau.

Lau fomaʻi ono faatonuina diuretics e faʻatapulaʻaina le potassium tulaga i le toto.

Tagata e maua i le myotonia o se faʻamaʻi o le faʻamaʻi e mafai ona togafitia e ala i le maualalo o vailaʻau e pei o le mexiletine (Mexitil) poʻo le paroxetine (Paxil), e fesoasoani e faʻamautu ai maso ogaoga maso.

Fofo o fale

O tagata e maua ni lagona agamalu pe seasea foi e mafai i nisi taimi ona taofiofia se faʻamaʻi pipili e aunoa ma le faʻaaogaina o vailaʻau.

E mafai ona e faʻaopopoina mea faʻaopopo ole minerale, e pei ole calcium gluconate, ile mea inu suamalie e taofi ai se mea agamalu.

Inu se ipu vai tonic poʻo le susuina i luga o se fasi lole faigata i le muamua faʻailoga o se paralytic vaega ono fesoasoani foi.

Faʻafetauia ma Gamstorp faʻamaʻi

Potasi-rich meaai pe o ni amioga faʻapitoa mafai ona amataina vaega. O le tele o le potassium i le tafe o le toto o le a mafua ai le vaivai o le maso e oʻo lava i tagata e leai ni faʻamaʻi Gamstorp.

Peitai, i latou e maua i le faʻamaʻi ono tali atu i sina laʻititi suiga i le potassium tulaga e le aʻafia ai se tasi e le maua i le faʻamaʻi Gamstorp.

Taʻitaʻi masani e aofia ai:

• fualaʻau maualuga i potasiuma, pei o faʻi, apricots, ma vine
• O fualaʻau e tele ai le potassium, e pei ole spinach, pateta, broccoli, ma le karisi
• lentil, pi, ma nati
• 'ava malosi
• umi vaitaimi o malologa po o le le toe toaga
• alu umi e aunoa ma le 'ai
• matua malulu
• vevela tele

E leʻo tagata uma e maua ile faʻamaʻi Gamstorp e tutusa a latou faʻaoso. Talanoa i lau fomaʻi, ma taumafai e pueina au gaioiga ma taumafataga i se api o talaaga e fesoasoani e fuafua ai au faʻapitoa mafuaʻaga.

O le a le vaaiga mamao?

Talu ai o le Gamstorp faamaʻi o lona tupuaga, e le mafai ona e puipuia. Ae peitaʻi, e mafai ona e faʻatonuina aafiaga o le tulaga i le faʻatautaia ma le faʻaeteete o mea e ono aʻafia ai. O le matua e faʻaititia ai le tele o taimi.

E taua le talanoa i lau fomaʻi e uiga i meaʻai ma gaioiga atonu e mafua ai au vaega. Aloʻese i mea faʻamataʻu e mafua ai le papala vaega e mafai ona faʻatapulaʻa ai faʻamaʻi aafiaga.