Cri du Chat Syndrome: o le a lea, mafuaʻaga ma togafitiga

Anotusi

• Faailoga autu
• O le a le mafuaʻaga o lenei maʻi
• Faʻafefea ona fai le togafitiga
• Faʻafitauli o Cri du Chat
• Ola olaga

Cri du Chat syndrome, e taʻua o le cat meow syndrome, o se faʻamaʻi masani o le kenera e mafua mai i le faʻaleagaina o le tino i le chromosome, chromosome 5 ma e ono taitai atu ai i se tuai i le atinaʻeina o le neuropsychomotor, tuai ai le atamai ma, i le tele o mataupu ogaoga faʻafitauli, ua le toe aoga. o le fatu ma fatugaʻo.

O le igoa o lenei faʻamaʻi e mafua mai i se faʻailoga iloga na tagi ai le pepe faatoa fanau mai e pei o le meow o se pusi, ona o le faʻaletonu o le larynx e faʻaiʻu suia ai le leo o le tagi a le pepe. Ae a mavae le 2 tausaga o le matua, o le leo gogolo foliga e mou.

Talu ai o le meo o se uiga sili ona maʻoti o le Cri du Chat syndrome, o le faʻamaoniga e masani ona faia i itula muamua o le olaga, ma o lea, e mafai ai ona vave tuʻuina atu le pepe mo togafitiga talafeagai.

Faailoga autu

O le faʻailoga iloga o lenei faʻamaʻi o le tagi e tai tutusa ma le oʻoo o le pusi. I se faʻaopopoga, e i ai isi faʻailoga e mafai ona maitauina i le taimi lava e fanau ai, pei o:

• Ua faʻatasia tamatamaʻilima poʻo tamatamaivae;
• Paʻu maualalo le mamafa ma le matua;
• Nofofua laina i le alofilima;
• Tolo tolopo atinae;
• Auvae laʻau;
• Vaivai maso;
• Alalaupapa nasal maualalo;
• Vaʻai avanoa;
• Microcephaly.

O le faʻamaoniga o le Cri Du Chat syndrome e faia i le potu failele, i ni itula talu ona fanau le pepe, e ala i le maitauina o faʻailoga o loʻo i luga. Ina ua maeʻa faʻamaoniga, ua logoina matua e uiga i faigata ono maua e le pepe a o tuputupu aʻe, pei o le faigata ona aʻoaʻo ma fafaga.

O nei tamaiti e mafai foi ona amata savavali mulimuli ane pe a ma le 3 tausaga le matutua, faʻaali savali lemu ma foliga mai e aunoa ma le malosi poʻo le paleni. I se faʻaopopoga, i le amataga o tamaiti latou ono iai ni amioga e pei o le faʻananau i nisi mea, hyperactivity ma vevesi, mo se faʻataʻitaʻiga.

O le a le mafuaʻaga o lenei maʻi

O le cat meow syndrome e mafua mai i le suia o le chromosome 5, lea e i ai le leiloa o le chromosome fasi. O le ogaoga o le faʻamaʻi e mafua mai i le tele o lenei suiga, o lona uiga, o le tele o le fasi na leiloa, o le sili atu ogaoga o le faʻamaʻi o le a.

O mafuaʻaga mo le faʻateʻaina o lenei vaega e leʻo iloaina lava, ae ua iloa e le o se tupuʻaga tofi, o lona uiga, o lenei suiga e tupu faʻafuaseʻi ma e le pasi mai matua i le tamaititi.

Faʻafefea ona fai le togafitiga

Talu ai o le suiga o le kenera i le chromosome, e leai se togafiti mo lenei faʻamaʻi, aua ua uma ona fanau le tamaititi ma lenei tulaga ma e le mafai ona suia se genetete tulaga pe a fanau. Peitai, o togafitiga e faia e faʻateleina ai le tulaga lelei o le olaga ma faʻaititia ai faʻailoga o le faʻamai.

O le tamaititi e vaʻavaʻaia ma le fesoasoani a le tautala i fomaʻi, fomaʻi faʻapitoa ma fomaʻi faʻapitoa i galuega, mafai ai ona tupuolaola le faʻafetauiina o le afi, o le mafaufau ma le malamalama lelei i gaioiga, o gaioiga o le olaga i aso uma ma i fegalegaleaiga faʻapitoa.

E taua le amata togafitiga i se taimi vave e mafai ai, pei o le vave faʻaosofiaina faʻatagaina mo sili atu atinae, fetuʻunaʻi ma taliaina o le syndrome e le tagata i le talavou ma matua.

Faʻafitauli o Cri du Chat

O faʻafitauli o lenei faʻamaʻi o loʻo i ai e tusa ma le ogaoga o le suiga i le chromosome, ma i nei tulaga e ono faʻaalia ai e tamaiti ni faʻailoga e pei o faʻafitauli i le tuasivi, fatu poʻo isi totoga, vaivaiga vaivaiga i tausaga muamua o le olaga ma faʻafitauli i le faʻalogo ma le vaʻai mamao.

Peitai, o nei faʻalavelave e mafai ona faʻaititia i togafitiga ma siaki mai aso muamua o le olaga.

Ola olaga

A amata togafitiga i le muamua masina o le olaga ma tamaiti maeʻa 1 tausaga le matutua, olaga faamoemoeina manatu o le masani ai, ma le tagata ono oʻo i le matua. Peitaʻi, i matuia mataupu e i ai le fatugaʻo poʻo fatu faʻafitauli, ma a le lava togafitiga, maliu mafai tupu i le taimi o le muamua tausaga o le olaga.