Faʻailoga o le Sanfilippo Syndrome ma faʻafefea ona faia togafitiga

Anotusi

• Faʻailoga o le Sanfilippo Syndrome
• Ituaiga o Sanfilippo Syndrome
• Faʻafefea ona fai le togafitiga

Sanfilippo Syndrome, e taʻua foi ole mucopolysaccharidosis ituaiga III poʻo le MPS III, o se faʻamaʻi metabolic genesia e faʻamatalaina e ala i le faʻaititia o gaioiga poʻo le leai o se enzyme nafa mo le faʻalumaina o se vaega o le filifili uumi uumi, heparan sulfate, mafua ai lenei mea e faʻaputuputu i totonu o sela ma iʻuga i neura faʻailoga, mo se faʻataʻitaʻiga.

O faʻailoga o le Sanfilippo Syndrome e faʻasolosolo lava ona tupu, ma e mafai ona muaʻi iloaina e ala i faigata i le faʻatonuina ma tuai ai le tautala atinaʻe, mo se faʻataʻitaʻiga. I tulaga alualu i luma o le faʻamaʻi, e ono i ai ni suiga o le mafaufau ma le leai o se vaʻai, o lea e taua ai le faʻamaʻi o le faʻamaʻi i lona amataga laasaga e puipuia ai le amataina o matuia faʻailoga.

Faʻailoga o le Sanfilippo Syndrome

O faʻailoga o le Sanfilippo Syndrome e masani ona faigata ona faʻailoa, talu ai e mafai ona fenumiai ma isi tulaga, peitaʻi e mafai ona aliali mai i tamaiti mai le 2 tausaga ma eseese e tusa ai ma le tulaga o le atinaʻeina o faʻamaʻi, o le autu faʻailoga o:

• Aʻoaʻo faigata;
• Faigata tautalaga;
• Matuā tatā;
• Faʻamaʻi pipisi, e tele lava i le taliga;
• Hyperactivity;
• Faigata moe;
• Maʻaleʻa ponaivi gofie;
• Ua tupu lauulu i tua o teine ​​ma foliga;
• Faigata faʻapitoa;
• Faalauteleina ate ma spleen.

I sili atu matuia mataupu, lea e masani ona tupu i le tuai o le talavou ma le amataga o le matua, amioga faʻailoga faʻasolosolo mou ese atu, peitaʻi ona o le tele faʻaputuputuina o heparan sulfate i sela, neurodegenerative faʻailoga, pei o dementia, mo se faʻataʻitaʻiga, ono aliali mai isi totoga ono fetuutuunai, mafua ai le leiloa o vaʻai ma tautala, faʻaititia le faʻaaogaina o le afi ma leiloa paleni.

Ituaiga o Sanfilippo Syndrome

Sanfilippo Syndrome mafai ona faʻavasegaina i le 4 autu ituaiga e tusa ma le enzyme e leai se tasi pe i ai le maualalo gaioiga. O ituaiga autu o lenei faʻamaʻi o:

• Ituaiga A poʻo le Mucopolysaccharidosis III-A: E i ai le toesea poʻo le i ai o se fesuiaiga fomu o le enzyme heparan-N-sulfatase (SGSH), o lenei ituaiga o faʻamaʻi ua manatu e sili ona ogaoga ma sili ona taatele;
• Ituaiga B poʻo le Mucopolysaccharidosis III-B: E i ai le le lava o le enzyme alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
• Ituaiga C poʻo le Mucopolysaccharidosis III-C: E i ai le le lava o le enzyme acetyl-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT);
• Ituaiga D poʻo le Mucopolysaccharidosis III-D: E i ai le le lava o le enzyme N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).

O le faʻamaoniga o le Sanfilippo Syndrome e faʻavae i luga o le iloiloga o faʻailoga na faʻaalia e le tagata maʻi ma le iʻuga o suʻesuʻega a le fale suesue. E masani lava ona fautuaina e faia suʻega suʻesuʻega e siaki ai le faʻasologa o le umi filifili filifili, toto suʻega e siaki le gaioiga o enzymes ma siaki le ituaiga o faʻamaʻi, i le faʻaopopoina i kenera suʻesuʻega ina ia mafai ai ona iloa le mutation mafuaʻaga mo le faʻamaʻi .

Faʻafefea ona fai le togafitiga

Togafitiga mo Sanfilippo Syndrome faʻamoemoe e faʻaitiitia ai faʻailoga, ma e taua le faia e le tele o vaega au, o lona uiga, aofia ai o se fomaʻi tamaiti poʻo fomaʻi lautele, neurologist, orthopedist, ophthalmologist, mafaufau, tagata faigaluega faʻapitoa ma fomaʻi faʻapitoa, mo se faʻataʻitaʻiga, ua uma i lenei faʻamaʻi o le faʻasolosolo o alualu i luma.

A faia le faʻamaoniga i le amataga o faʻamaʻi, e mafai ona iʻu lelei iʻuga gaʻo o ponaivi. I se faʻaopopoga, i le amataga laasaga e mafai ona 'aloʻese mai le neurodegenerative auga ma i latou e fesoʻotaʻi i le tinoʻi ma le tautala e matua matuia, o lea e taua ai le i ai physiotherapy ma galuega faʻamalositino sauniga, mo se faʻataʻitaʻiga.

I se faʻaopopoga, e taua afai e i ai se talaʻaga aiga pe o le ulugaliʻi o se aiga, fautuaina e faia faʻataʻitaʻiga faufautua e siaki ai le aʻafiaga o le tamaititi o maua i le faʻamaʻi. O le mea lea, e mafai ona fautuaina matua e uiga i le faʻamaʻi ma pe faʻapefea ona fesoasoani i le tamaititi ia maua se olaga masani. Malamalama pe faʻafefea ona fai faufautua faufautua.