Fragile X syndrome: o le a lea, uiga ma togafitiga

Anotusi

• Vaega autu o le faʻamaʻi
• Faʻafefea ona faia le faʻamaoniga
• Faʻafefea ona fai le togafitiga

Fragile X syndrome o se faʻamaʻi faʻamaʻi e tupu ona o le suiga i le X chromosome, e mafua ai le tulaʻi mai o le tele o toe faia o le faʻasologa CGG.

Talu ai e naʻo le tasi le latou chromosome X, o tama e sili atu ona aʻafia i lenei faʻamaʻi, o loʻo iai ni faʻailoga iloga e pei o le umi o latou foliga, o taliga lapopoʻa, faʻapea foi ma amioga e pei o foliga o le autism. O lenei suiga e mafai foi ona tupu i teineiti, peitaʻi o faʻailoga ma faʻailoga e sili atu le agamalu, aua talu ai e lua a latou chromosome X, o le normal chromosome e sui ai le faʻaletonu o leisi.

O le faʻamaoniga o le maʻi vaivai X, e faigata, ona o le tele o faʻailoga e le faʻapitoa, ae a iai se talaʻaga a le aiga, e taua tele le faʻatinoina o fautuaga faʻafesagaʻi e siaki le avanoa e tupu ai le faʻamaʻi. Malamalama pe o le a le keni faufautua ma pe faʻafefea ona fai.

Vaega autu o le faʻamaʻi

Fragile X Syndrome e iloga mai i amioga le lelei ma le le atoatoa lelei o le mafaufau, aemaise lava i tama, ma e ono i ai ni faigata i le aʻoaʻoina ma le tautala. I se faʻaopopoga, o loʻo i ai foʻi faʻatusa tino, lea e aofia ai:

• Foliga faʻaumiumi;
• Tele, taliga taliga;
• Auvae aluga;
• Leo maualalo maso;
• Vae mafolafola;
• Palate maualuga;
• Nofofua palmar gaugau;
• Strabismus poʻo myopia;
• Scoliosis.

Ole tele o faʻamatalaga e fesoʻotaʻi ma le faʻamaʻi e naʻo le talavou na matauina. I tama e masani lava ona i ai se faʻalauteleina testicle, ao fafine ono i ai faʻafitauli i le fanautama ma ovarian toilalo.

Faʻafefea ona faia le faʻamaoniga

O le faʻamaoniga o le maaleale X syndrome e mafai ona faia e siama molemone ma chromosomal, e faʻailoa ai le fesuiaʻiga, numera o faʻasologa o le CGG ma uiga o le chromosome. O nei suʻesuʻega e masani ona faia ile faʻataʻitaʻiga ole toto, faua, lauulu poʻo le suavai amniotic foi, pe a mananaʻo matua e faʻamaonia le iai o le syndrome ile maʻi.

Faʻafefea ona fai le togafitiga

Togafitiga mo le maaleale X syndrome e masani lava e ala ile amio togafitiga, togafitiga o le tino ma, pe a tatau ai, taotoga e faasaʻo ai suiga faaletino.

Tagata e iai le talaʻaga o le maʻaleʻale X syndrome i le aiga e tatau ona sailia genesia faufautua e saili ai le ono ono maua ni fanau ma le faʻamaʻi. E i ai i tamaloloa le XY karyotype, ma afai latou te aʻafia e mafai ona latou tuʻuina atu le faʻamaʻi na o latou afafine, ae le taitai lava ia latou fanau tama, talu ai o le gafa na maua e tama o le Y, ma e le o iai se suiga e fesoʻotaʻi ma le faʻamaʻi.