O a togafitiga e maua mo le Spinal Muscular Atrophy?

Anotusi

• Tausiga lautele
• Togafitiga faʻapitoa
• Spinraza
• Zolgensma
• Togafitiga faʻataʻitaʻi
• Fesoasoani lagolago
• Maloloina o le manava
• Soifua maloloina paleni ma digestive
• Ivi ma soʻotaga soifua maloloina
• Lagolago lagona
• Le aveeseina

Spinal muscular atrophy (SMA) o se tulaga seasea tupuʻaga sela mafua ai maso ina ia avea vaivai ma manifinifi. Tele o ituaiga o SMA e maua i pepe poʻo tamaiti laiti.

E mafai e le SMA ona mafuaʻaga faʻaletonu soʻoga, fafaga faigata, ma ono lamatia ai le ola manava faʻafitauli. Tamaiti ma tagata matutua ma SMA e ono faigata ona nofo, tu, savali, pe faʻatumu isi gaioiga aunoa ma se fesoasoani.

E leai se faʻailo lauiloa mo SMA. Peitaʻi, o togafitiga faʻataʻitaʻi fou e mafai ona fesoasoani e faʻaleleia atili ai le vaʻai a tamaiti ma tagata matutua o loʻo i ai le SMA. E maua foʻi le fesoasoani lagolago e fesoasoani ai ile faʻatonutonuina o faʻailoga ma mea faigata e ono tutupu.

Faʻaalu sina taimi e te aʻoaʻo atili ai e uiga i togafitiga togafitiga mo SMA.

Tausiga lautele

E mafai e le SMA ona aʻafia le tino o lau tama i auala eseese. Ina ia faʻatonutonu a latou manaʻoga lagolago manaʻomia, e taua le tuʻufaʻatasia o se vaega tele o fomaʻi polofesa mo le soifua maloloina.

Ole siaki masani o le a faʻatagaina ai le 'au a le soifua maloloina o lau tama e mataʻitu latou tulaga ma iloilo pe faʻafefea ona aoga le latou togafitiga togafitiga.

Atonu e latou te fautuaina suiga i lau tama togafitiga togafitiga pe a fai e maua e lou alo ni faʻailoga fou pe leaga. Atonu latou te fautuaina foʻi ni suiga pe a maua ni togafitiga fou.

Togafitiga faʻapitoa

Mo le togafitia o mafuaʻaga autu o le SMA, le Food and Drug Administration (FDA) talu ai nei na faʻamaoniaina lua faʻamoemoe togafitiga:

• nusinersen (Spinraza), lea ua faʻamaonia e togafitia SMA i tamaiti ma tagata matutua
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), lea ua faʻamaonia e togafitia SMA i tamaiti i lalo o le 2 tausaga

O nei togafitiga e fou lava, o lea e leʻo iloa e tagata atamamai poʻo le a le umi o aʻafiaga o le faʻaaogaina o nei togafitiga. Suesuega fautua mai latou ono ono faʻatapulaʻaina pe faʻatelegese le alualu i luma o le SMA.

Spinraza

Spinraza o se ituaiga o vailaʻau ua fuafuaina e faʻateleina le gaosiga o se polotini taua, lauiloa o le sensor motor neuron (SMN) porotini. Tagata ma SMA e le lava le gaosia o lenei polotini latou lava.

O le faʻamaonia le togafitiga faʻavae luga o falemaʻi suʻesuʻega e fautuaina ai pepe ma tamaiti oe mauaina le togafitiga atonu na faʻaleleia atili afi milestones, pei o le tolotolo, nofo, taʻavale, tu, pe savali.

A faʻatonuina e le fomaʻi o lau tama le Spinraza, o le a latou tuiina le vailaʻau i le vai o loʻo siʻosiʻomia le uaula o lou alo. O le a latou amata i le tuʻuina atu o le fa tui o vailaʻau i le uluaʻi lua masina o togafitiga. A maeʻa lena, latou te faʻatautaia se tui se tasi ile taʻi 4 masina.

Aafiaga ono mo le vailaʻau aofia ai:

• faʻateleina le aʻafia o faʻamaʻi manava
• faʻateleina le ono maua ile faʻamaʻi toto
• faaleagaina fatugaʻo
• papala
• puaʻi
• tiga le ulu
• tiga i tua
• fiva

E ui lava e mafai ona aʻafia, ae ia manatua o lau tama tausi soifua maloloina o le a na o le fautuaina le vailaʻau pe a latou talitonu o penefiti sili atu i le aʻafiaga o aʻafiaga.

Zolgensma

O le Zolgensma o se ituaiga o togafitiga o gafa, lea e faʻaaoga ai se siama e mafai ona faʻaleleia e faʻatino ai se aoga SMN1 gafa i sela neula. Tagata e iai SMA e leai se mea aoga lea.

O le faʻamaonia fualaʻau faʻavae luga o falemaʻi tofotofoga aofia ai na o pepe ma SMA i lalo o 2 tausaga. O tagata na auai i faʻataʻitaʻiga na faʻaalia ai le alualu i luma o mea taua na tutupu, pei o le puleaina o le ulu ma le agavaʻa e nofo e aunoa ma le lagolago, faʻatusatusa i mea e ono faʻamoemoeina mo tagata mamaʻi e leʻi mauaina ni togafitiga.

Zolgensma o se tasi taimi faʻataʻitaʻiga togafitiga e faʻatautaia e ala i totonu o le iniseti (IV) infusion.

Aafiaga ono mafai aofia ai:

• puaʻi
• faateleina gaʻo i le ate
• leaga o le ate
• faʻateleina faʻailoga o le fatu maso faʻaleagaina

Afai e faʻatonuina e le fomaʻi o lau tama le Zolgensma, e manaʻomia le okaina o suʻega e siaki ai le soifua maloloina o le ate o lau tama muamua, i le taimi, ma le maeʻa ai o togafitiga. E mafai foi ona latou tuʻuina mai nisi faʻamatalaga e uiga i penefiti ma aʻafiaga o togafitiga.

Togafitiga faʻataʻitaʻi

O loʻo suʻesuʻeina e saienitisi le tele o isi togafitiga ono mo SMA, e aofia ai:

• risdiplam
• branaplam
• faʻamatalaga
• SRK-015

E leʻi faʻamaonia e le FDA nei togafitiga faʻataʻitaʻi. Peitai, e mafai e le faʻalapotopotoga ono faʻamaonia se tasi pe sili atu o nei togafitiga i le lumanaʻi.

Afai e te fiafia i le aʻoaʻo atili e uiga i faʻataʻitaʻiga filifiliga, talanoa i lau tama fomaʻi e uiga i falemaʻi tofotofoga. Atonu e mafai e lau vaega o le soifua maloloina ona tuʻuina atu ia te oe nisi faʻamatalaga e uiga pe mafai ona auai lou alo ile faʻataʻitaʻiga ole falemaʻi, ma mea ono ono maua ai ma ni lamatiaga.

Fesoasoani lagolago

I se faʻaopopoga i togafitiga faʻapitoa e togafiti ai le SMA, e ono fautuaina e le fomaʻi o lou alo isi togafitiga e fesoasoani e faʻatautaia ai faʻailoga poʻo ni faʻafitauli faigata.

Maloloina o le manava

Tamaiti ma SMA foliga mai e vaivai maso manava, lea e faigata ai ona manava. E toʻatele foʻi e faʻaleagaina i ivi asoaso, e mafai ai ona faʻafitauli i le mānava.

A faʻapea e faigata i lau tama ona manava loloto pe tale foi, e atili ai ona afaina i le niumonia. O lenei e ono lamatia le ola siama mama.

Ina ia fesoasoani faʻamamaina vaʻalele o lau tama ma lagolagoina manava o latou, latou soifua maloloina ono faʻatonuina:

• Tusi Lesona fatafata togafitiga O se tausi soifua maloloina e faʻapipiʻi i luga o le fatafata o lau tama ma faʻaaoga isi metotia e faʻamalolo ma kilia ai mucus mai a latou ala ea.
• Faasusuga Oronasal. O se faʻapitoa paipa poʻo se tui ua faʻaofiina i lou isu poʻo le gutu o lau tama ma faʻaaoga e aveʻese ai mucus mai o latou auala ea.
• Masini faʻamatuʻuina / faʻamavaega. O loʻo faʻamau lou tama i luga o se masini faʻapitoa e faʻafoliga ai le tale e faʻamama ai le siama mai o latou alatele.
• Faʻasologa masini. O le manava manava poʻo le tracheostomy tube e faʻaaogaina e faʻafesoʻotaʻi ai lou alo i se masini faʻapitoa e fesoasoani ia latou e manava ai.

E taua foʻi lou mulimuli i le faʻataʻitaʻiga o tui puipuia a lou alo e tuʻu ai i lalo le ono maua o latou i siama, e aofia ai le fulū ma le niumonia.

Soifua maloloina paleni ma digestive

E mafai e le SMA ona faʻafaigata i tamaiti ona feinu ma folo, lea e mafai ona faʻatapulaʻaina ai lo latou mafaia ona fafaga. Lenei mafai ona taitai atu ai i le le lelei tuputupu ae.

Tamaiti ma tagata matutua ma SMA ono aʻafia foi faʻafitauli manava, pei o le tumau masani, gastroesophageal reflux, poʻo le tuai tipiina o le manava.

Ina ia lagolagoina le soifua maloloina o lou tama ma meaʻai na te faʻasoaina meaai, e ono fautuaina e le latou vaega o le soifua maloloina:

• Suiga ia latou taumafataga
• vitamini poʻo minerale faʻaopopoga
• enteric fafagaina, lea e faʻaaogaina ai se paipa fafagaina e tilivaina suavai ma meaʻai i o latou manava
• vailaʻau e togafitia ai le manava, gastroesophageal reflux, poʻo isi faʻafitauli digestive

Pepe ma tamaiti laiti ma SMA e ono aʻafia i le le lava o le mamafa. I leisi itu, tamaiti matutua ma tagata matutua ma SMA e ono lamatia o le ova po o le maua tele ona o le maualalo faʻamalositino tulaga tulaga.

Afai ua lapoʻa lou tama, e ono fautuaina e le latou vaega o le soifua maloloina suiga i a latou taumafataga poʻo amioga faʻamalositino.

Ivi ma soʻotaga soifua maloloina

Tamaiti ma tagata matutua ma SMA e vaivai maso. Lenei mafai faʻatapulaʻa la latou gaioi ma tuu i latou i se tulaga lamatia o soʻoga faʻalavelave, pei o:

• o se ituaiga o soʻoga faʻaletonu lauiloa o feagaiga
• e le masani ai le piʻo o le tuasivi, ua taʻua o le scoliosis
• mimilo o le ivi asoaso
• ose suilapalapa
• ponaivi ponaivi

Ina ia fesoasoani lagolago ma faʻalauteleina o latou musele ma soʻoga, lau tama 'au soifua maloloina' au faʻavasega mafai ona faatonuina:

• faamalositino faamalositino faamalositino
• splint, braces, poʻo seisi ituaiga
• isi masini lagolago i tua

A faʻapea e iai ni faʻaletonu i lou alo poʻo ni gaui, e ono manaʻomia se taotoga.

A o tuputupu aʻe lau tama, atonu e manaʻomia se nofoa uili poʻo seisi masini fesoasoani e fesoasoani ia latou e fealuaʻi ai.

Lagolago lagona

O le nofo ai ma se maʻi tuga i le soifua maloloina e mafai ona avea ma faʻatiga mo tamaiti, faʻapea foi ma o latou matua ma isi tagata tausi.

A faʻapea o oe poʻo lau tama o loʻo feagai ma le popole, faʻanoanoa, poʻo isi faʻafitauli o le mafaufau, ia taʻu i lau fomaʻi.

Latou te ono faʻasino oe i se fomaʻi faʻapitoa mo le faufautua poʻo isi togafitiga. Latou te ono faʻamalosia foʻi oe e faʻafesoʻotaʻi ma se kulupu lagolago mo tagata o loʻo nonofo ma SMA.

Le aveeseina

E ui lava e leai se fofo i le taimi nei mo SMA, o loʻo i ai ni togafitiga o loʻo avanoa e fesoasoani e faʻatelegese ai le atinaʻeina o faʻamaʻi, faʻamalolo auga, ma faʻatautaia ni faʻalavelave faigata.

Ole faʻamoemoe ole togafiti togafitiga a lau tama e faʻamoemoeina i a latou faʻailoga faʻapitoa ma manaʻoga lagolago. Ina ia aʻoaʻo atili e uiga i togafitiga o loʻo avanoa, talanoa i le latou au soifua maloloina.

O le vave togafitiga e taua mo le faʻalauiloaina o mea silisili e mafai ona maua i tagata e iai le SMA.