Ituaiga V glycogen teuina faʻamaʻi

Ituaiga V (lima) glycogen teuina faʻamaʻi (GSD V) o se seasea tupuʻaga tulaga lea e le mafai ai e le tino ona gagau i lalo glycogen. Glycogen o se taua puna o le malosi o lo o teuina i uma aano o le tino, aemaise lava i maso ma le ate.

O le GSD V e taʻua foi ole faamaʻi McArdle.

GSD V e mafua mai i se le atoatoa i le kenera na mafua ai le enzyme e taʻua o le muscle glycogen phosphorylase. O lona iʻuga, e le mafai e le tino ona gagauina le glycogen i maso.

GSD V o se faʻalavelave faʻafuaseʻi o le genes autalomal. Lona uiga e tatau ona e mauaina se kopi ole gafa e leʻo galue mai matua uma. O se tagata na te mauaina se gafa e leʻo galue mai naʻo le tasi le matua e le masani na te mauaina lenei faʻamaʻi. O se talaʻaga aiga o GSD V faʻateleina le lamatiaga.

Faʻailoga masani masani amata i le taimi o laiti. Ae, atonu e faigata ona tuʻu eseʻese nei faʻailoga mai i latou o masani tamaiti. E le tupu se faʻamaoniga seʻi iloga o le 20 i le 30 tausaga le matua o le tagata.

• Pepe lanu samasama (myoglobinuria)
• Le lavava
• Faʻamalositino le faʻapalepale, leaga le malosi
• Maʻa maso
• Tiga maso
• Maʻaʻa maso
• Vaivaiga maso

O suʻega ia e ono faia:

• Electromyography (EMG)
• Suʻega ole gafa
• Lactic acid i le toto
• MRI
• Maso biopsy
• Myoglobin i miaga
• Plasma ammonia
• Serum foafoa kinase

E leai se faʻapitoa togafitiga.

E ono fautuaina e le tausi soifua maloloina mea nei e te ola ai pea ma maloloina ma puipuia faʻailoga:

• Ia nofouta i mea e gata ai lou malosi i le tino.
• A o le i faʻamalositino, faʻamafanafana lemu.
• Aloese mai le faʻamalositino tele pe umi foi.
• Taumafa lava protein.

Fesili i lau tautua pe o se mea lelei le 'ai sina suka ao leʻi faʻamalositino. E mafai ona fesoasoani e taofi faʻailoga o maso.

Afai e te manaʻomia se taotoga, fesili i lau tautua pe o lelei ia te oe le maua o se maʻi faagase lautele.

O vaega o loʻo sosoʻo e mafai ona tuʻuina mai nisi faʻamatalaga ma mea e maua:

• Faʻalapotopotoga mo le Glycogen Storage Disease - www.agsdus.org
• Faʻalapotopotoga a le Atunuʻu mo faʻafitauli e seasea tutupu - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Tagata e maua le GSD V mafai ona ola i se olaga masani e ala i le faʻatautaia o a latou meaʻai ma faʻamalositino.

Faʻamalositino e ono maua ai maso maso, pe oʻo foi i le malepe o auivi auivi (rhabdomyolysis). O lenei tulaga e fesoʻotaʻi ma mumu lanu-burgundy ma se tulaga lamatia mo fatugaʻo toilalo pe afai e ogaoga.

Faʻafesoʻotaʻi lau tautua pe a fai e te toe faia vaega o manava tiga pe utiuti pe a maeʻa le faʻamalositino, aemaise pe a fai o loʻo iai sau mumu burgundy poʻo le piniki mimi.

Mafaufau i fautuaga faʻafanua pe a iai sau talaʻaga aiga o le GSD V.

Le lava Myophosporylase; Musika glycogen phosphorylase le lava; Le lava le PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogen teuina faʻamaʻi o maso. I le: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Faʻaletonu o Tamaititi, Tamaititi, ma Talavou. 2nd ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: mata 39.

Brandow AM. Faaletonu Enzymatic. I le: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Tusitusiga o Pediatrics. 21 ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2020: chap 490.

Weinstein DA. Glycogen teu faʻamaʻi. I totonu: Goldman L, Schafer AI, eds. Faʻafomaʻi Goldman-Cecil. 26th lomiga. Filatelefia, PA: Elsevier; 2020: chap 196.