von Gierke faʻamaʻi

Von Gierke faamaʻi o se tulaga e le mafai ai e le tino ona gagau lalo glycogen. Glycogen o se ituaiga o suka (kulukose) e teu i le ate ma maso. E masani ona vaevaeina ile kulukose e avatua ia oe le tele o le malosi pe a e manaʻomia.

O le faamaʻi Von Gierke e taua foi o le Type I glycogen storage disease (GSD I).

E tupu le faʻamaʻi Von Gierke pe a le maua e le tino le polotini (enzyme) e faʻasaʻoloto mai ai le suka mai le glycogen. Lenei mafua ai le masani ai aofaiga o glycogen e fausia i luga o nisi aano. A le gagauina lelei le glycogen, e tau atu i le suka suka laʻititi.

Von Gierke faamaʻi e tuufaasolo mai, o lona uiga ua pasi mai i lalo i aiga. Afai o matua uma o loʻo aveina le le galueaina kopi o le kenera e faʻatatau i lenei tulaga, taʻitasi o a latou fanau ei ai le 25% (1 i le 4) avanoa e maua ai le faʻamaʻi.

Nei o faʻailoga o von Gierke faʻamaʻi:

• O le fiaai e le aunoa ma e manaʻomia ona 'ai soo
• Faigofie gagaua ma isu
• Le lavava
• Ita
• Ufiufi alafau, manifinifi fatafata ma vae, ma fulafula manava

O lau fomaʻi tausi soifua o le a faia se faʻamalositino suʻega.

E ono faʻaalia i le suʻega faʻailoga o:

• Toloai talavou
• Faʻateleina le ate
• Goutu
• Faamai fulafula toto
• Tumua ate
• Matua maualalo le suka i le toto
• Tupu le ola pe ua le mafai ona tupu

Tamaiti e maua i lenei maʻi e masani lava ona maua ae e leʻi atoa le 1 tausaga.

O suʻega e mafai ona faia e aofia ai:

• Biopsy o le ate poʻo le fatugaʻo
• Tofotofoga suka suka
• Suʻega ole gafa
• Lactic acid faʻataʻitaʻiga toto
• Triglyceride tulaga
• Suʻesuʻega o le toto o le Uric acid

Afai e maua le tagata i lenei maʻi, o faʻaiuga o suʻega o le a faʻaalia ai le maualalo o le suka i le toto ma le maualuga o le lactate (gaosia mai le lactic acid), gaʻo o le toto (lipids), ma le uric acid.

O le faʻamoemoe o togafitiga o le aloese mai le maualalo o le suka i le toto. Taumafa soo i le ao, aemaise meaʻai o loʻo iai gaʻo meaʻai (starches). Tamaiti matutua ma tagata matutua ono ave le sana i le gutu e faʻatele ai a latou gaʻo gaʻo.

I nisi tamaiti, o se fafagaina fafagaina e tuʻuina i o latou isu i totonu o le manava i le po atoa e maua ai suka poʻo faʻalaoa e leʻi kukaina. E mafai ona ave i fafo le paipa i taeao uma. A le o lea, o le gastrostomy tube (G-tube) e mafai ona tuʻuina atu e tuʻu saʻo ai meaʻai i le manava i le po e tasi.

O vailaʻau e tuʻu i lalo le uric acid i le toto ma faʻaititia ai le aʻafiaga o le gugu e ono faatonuina. E ono fautuaina foʻi e lau tautua ni vailaʻau e togafitia ai faʻamaʻi o fatugaʻo, maualuga le lipids, ma ia faʻateleina sela e teteʻe ai i faʻamaʻi.

O tagata e maua i le von Gierke faamaʻi e le mafai ona gagau lelei fualaʻau poʻo le suka suka. E sili le aloese mai nei oloa.

Faʻalapotopotoga mo le Glycogen Storage Disease - www.agsdus.org

Faʻatasi ai ma togafitiga, tuputupu ae, puberty, ma le tulaga lelei o le olaga ua faʻaleleia mo tagata ma von Gierke faʻamaʻi. O i latou e faʻailoaina ma togafitia ma le faʻaeteete a o talavou e mafai ona ola i le matua.

O togafitiga vave e faʻaititia ai foʻi le fua o faʻafitauli ogaoga e pei o le:

• Goutu
• Le manuia fatugaʻo
• O le suka maualalo ole toto e lamatia ai le ola
• Tumua ate

O nei faʻalavelave e mafai ona tupu:

• Faʻamaʻi soo
• Goutu
• Le manuia fatugaʻo
• Tumua ate
• Osteoporosis (manifinifi ponaivi)
• Faoa faamalosi, lelava, le mautonu ona o le maualalo o le suka suka
• Maualuga puupuu
• Le faʻamalosia tulaga lua feusuaiga (fatafata, lauulu pubic)
• O papala o le gutu poʻo le manava

Valaʻau lau tautua pe a fai o iai sau talaʻaga aiga o le glycogen teuina faʻamaʻi poʻo le vave maliu o pepe ona o le maualalo o le suka i le toto.

E leai se auala faigofie e puipuia ai glycogen teu faʻamaʻi.

O ulugaliʻi e manaʻo e maua se pepe e ono sailia ni faufautua faʻafesagaʻi ma faʻataʻitaʻiga e iloa ai le latou lamatiaga mo le pasi atu i le von Gierke faamaʻi.

Ituaiga I glycogen teuina faʻamaʻi

Bonnardeaux A, Bichet DG. Tofiina faaletonu o le tubule Fatugao. I: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner ma Rector's Le Fatugaʻo. 10 ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2016: mata 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Faʻaletonu i le metabolism o gaʻo. I le: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Tusitusiga o Pediatrics. 21 ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2020: chap 105.

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