Maple syrup miaga faʻamaʻi

Maple syrup urine disease (MSUD) o se faʻaletonu e le mafai e le tino ona talepe nisi vaega o polotini. O le miaga o tagata e maua i lenei tulaga e mafai ona manogi pei o le maple syrup.

Maple syrup miaga faʻamaʻi (MSUD) o loʻo tuʻufaʻatasia, o lona uiga e pasi mai i aiga. E mafua mai i se faʻaletonu i le 1 o le 3 genes. O tagata e maua i lenei tulaga e le mafai ona gagauina le amino acid leucine, isoleucine, ma valine. E mafua ai le faʻaputuputuina o nei vailaʻau ile toto.

I le sili ona ogaoga foliga, MSUD mafai ona faʻaleagaina le faiʻai i taimi o le tino popole (pei o faʻamaʻi, fiva, pe le 'ai mo se taimi umi).

Nisi ituaiga o MSUD e agamalu pe omai ma alu. E oʻo lava i le agamalu foliga, o taimi faifai pea o le faʻaletonu o le tino e mafai ona mafua ai le le atoatoa o le mafaufau ma maualuga tulaga o leucine e fausiaina i luga.

Faʻailoga o lenei faʻamaʻi aofia ai:

• Koma
• Faafitauli faigata
• Faʻanoanoa
• Faoa faamalosi
• Miaga e manogi pei o le maple syrup
• Talosaga

O nei suʻega e mafai ona faia e siaki ai mo lenei faʻamaʻi:

• Plasma amino acid faʻataʻitaʻiga
• Suʻesuʻega o le acid acid
• Suʻega ole gafa

O le ai ai faʻailoga o ketosis (faʻaputuputuina o ketone, o se oloa gaosi o le susunuina gaʻo) ma sili atu acid i le toto (acidosis).

A faʻamaonia le tulaga, ma i le taimi o vaega, o togafitiga e aofia ai le 'ai i se polotini e leai ni polotini. Fluids, suka, ma o nisi gaʻo gaʻo e tuʻuina atu i se alatoto (IV). O le dialysis e ala i lou manava poʻo se alatoto e mafai ona faia e faʻaititia ai le maualuga o mea le masani ai i lou toto.

O togafitiga uumi e manaʻomia ai se taumafataga faʻapitoa. Mo pepe, o le taumafataga e aofia ai le fua faʻatumu ma maualalo tulaga o le amino acid leucine, isoleucine, ma valine. Tagata ma lenei tulaga e tatau ona tumau i luga o le taumafataga maualalo i nei amino acids mo le ola.

E taua tele le mulimuli i taimi uma i lenei taumafataga e puipuia ai neura (neura) faʻaleagaina. Ole mea lea e manaʻomia ai le tele o suʻega ile toto ma vaʻavaʻaia lelei e le fomaʻi o meaʻai ma fomaʻi, faʻatasi ai ma le felagolagomaʻi o matua ole fanau e maua ile maʻi.

O lenei faʻamaʻi e ono lamatia ai le ola pe a le togafitia.

E oʻo lava i togafitiga o meaʻai, tulaga faigata ma maʻi e mafai lava ona mafua ai le maualuga o tulaga o nisi amino acids. E mafai ona tupu le oti i nei taimi. Faʻatasi ai ma le faigata aʻoaʻiga togafitiga, tamaiti ua tutupu matutua ma mafai ona tumau maloloina.

O nei faʻalavelave e mafai ona tupu:

• Faʻaleagaina Neurological
• Koma
• Oti
• E le atoatoa le mafaufau

Valaʻau lau fomaʻi pe a fai o iai sau talaʻaga aiga ole MSUD ma o loʻo e fuafuaina e amata se aiga. Faʻafesoʻotaʻi loa lau tautua peʻa iai sau pepe fou ua i ai faʻailoga o le maple syrup urine disease.

O fautuaga faʻapitoa e fautuaina mo tagata e manaʻo e fai ni fanau ma o latou aiga talaʻaga o faʻamaʻi pipisi ole maple syrup. Ole tele o setete ua vaʻai uma nei pepe ua fananau mai ma suʻega toto mo le MSUD.

Afai o se suʻega suʻega e faʻaalia ai o lau pepe e ono iai le MSUD, o le suʻega o le toto mo le maualuga o le amino acid e tatau ona faia loa e faʻamaonia ai le faʻamaʻi.

MSUD

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