Turner syndrome

Turner Syndrome o se seasea tupuʻaga keneri tulaga lea o le fafine e leai se masani paʻaga o X chromosome.

Ole numera masani ole chromosome a le tagata o le 46. O Chromosome e aofia uma ai ou genes ma DNA, o poloka fau fale o le tino. Lua o nei chromosome, o feusuaiga chromosome, fuafua pe avea oe ma tama poʻo se teine.

• Tamaʻitaʻi masani ona i ai le 2 o le tutusa itupa chromosome, tusia o XX.
• E i ai i tamaloloa le X ma le Y chromosome (tusia o le XY).

I le Turner syndrome, o sela o loʻo misia uma poʻo se vaega o le X chromosome. O le tulaga na tupu i fafine. Tele masani, o le fafine ma Turner syndrome e naʻo le 1 X chromosome. O isi atonu e 2 X chromosome, ae o le tasi e le atoa. O isi taimi, o le fafine e i ai ni sela ma 2 X chromosome, ae o isi sela e naʻo le 1.

Faʻamatalaga mafai o le ulu ma le ua aofia ai:

• O taliga e maulalo.
• Ua aliali mai le ua pe pei o le upega tafailagi.
• Taualuga (gutu maualuga) le taualuga o le gutu.
• Lauulu i tua o le ulu e maualalo.
• O le auvae alalo e maualalo ma e foliga mai ua magalo (paʻu).
• Faʻafefe mata ma mata matutu.

Isi sailiga ono aofia ai:

• O tamatamailima ma tamatamaivae e pupuu.
• Lima ma vae ua fulafula i pepe.
• O fao e lauitiiti ma liliu i luga.
• Fatafata e lautele ma mafolafola. O lapisi foliga mai lautele lautele lautele.
• Ole maualuga ile fanau mai e masani ona laʻititi nai lo le averesi.

O se tamaititi e maua i le Turner syndrome e sili atu lona puʻupuʻu nai lo tamaiti e tutusa o latou tausaga ma itupa. E taʻua lenei mea o le puupuu o le tino. Lenei faʻafitauli atonu e le maitauina i teine ​​ae le i 11 tausaga.

Faʻaletonu atonu e toesea pe le atoa. A tupu le matua, e masani ona amata ile masani tausaga. A maeʻa tausaga o le matua, seʻi vagana ua togafitia ma fafine homone, o nei sailiiliga ono i ai:

• Lauulu Pubic e masani ona i ai ma masani.
• Fatafata faʻataʻitaʻi ono le tupu.
• E le toʻilalo pe matua malamalama i taimi o le paʻu fafine.
• E masani ona matutu le faʻamaʻi ma le tiga ma feusuaʻiga.
• Le fanau.

O isi taimi, e le mafai ona faia se faʻamaoniga o le Turner syndrome seʻi vagana se tagata matua. E mafai ona maua ona o se fafine e matua malamalama pe leai foi taimi faʻaletino ma faʻafitauli avea maʻitaga.

Turner syndrome mafai ona maua i soʻo se taimi o le olaga.

E ono faʻamaonia ae e leʻi fanau mai pe a:

• O le suʻesuʻega o le chromosome e faia i le taimi o le faʻataʻitaʻiga muamua
• O le cystic hygroma o se tuputupu aʻe e masani ona tupu i le ulu ma ua ua. O lenei sailiga ono mafai ona vaʻaia i le ultrasound i le taimi o le maʻito ma mafua ai i nisi faʻataʻitaʻiga.

O le tausi soifua maloloina o le a faia se faʻataʻitaʻiga tino ma vaavaai mo faʻailoga o le faʻafitauli atinaʻe. O pepe ma le Turner syndrome e masani ona fulafula lima ma vae.

O suʻega ia e ono faia:

• Toto homone tulaga (luteinizing homone, estrogen, ma follicle-faaosofia homone)
• Echocardiogram
• Karyotyping
• MRI o le fatafata
• Ultrasound o toe totoina totoga ma fatugaʻo
• Suʻega pelvis

O isi suʻega e ono faia faʻavaitaimi aofia ai:

• Toto toto
• Siaki lou thyroid
• Toto tofotofoga mo lipids ma kulukose
• Suʻega o suesuega
• Suʻega o mata
• Suʻesuʻega o ponaivi

O le tuputupu ae o le homone e mafai ona fesoasoani i se tamaititi e maua i le Turner Syndrome tupu tupu maualuga.

Estrogen ma isi homone e masani ona amata pe a fai o le teine ​​e 12 pe 13 tausaga le matua.

• Nei fesoasoani faʻaosofia le tuputupu ae o susu, pubic lauulu, isi feusuaʻiga uiga, ma le tuputupu ae i le maualuga.
• Estrogen togafitiga e faʻaauau i le olaga seʻia oʻo i le tausaga o le menopause.

Fafine ma Turner syndrome o loʻo manaʻo e maʻitaga ono mafaufau e faʻaaoga se foaʻi fuamoa.

Tamaʻitaʻi ma Turner syndrome ono manaʻomia le tausiga poʻo le siakiina mo nei faʻafitauli tau soifua maloloina:

• Keloid fausiaina
• Leiloa faʻalogo
• Toto maualuga
• Maʻi suka
• Mafiafia o ponaivi (osteoporosis)
• Faalauteleina o le aorta ma vaiti o le aorta alatoto
• Cataract
• Puta tele

Isi mataupu ono aofia ai:

• Puleaina o le mamafa
• Faʻamalositino
• Sui i le matua
• Faʻafitauli ma faʻanoanoaga i suiga

O i latou e maua i le Turner syndrome e mafai ona maua se olaga masani pe a vaʻaia ma le totoʻa e le latou tautua.

Isi faʻafitauli tau le soifua maloloina e ono aofia ai:

• Thyroiditis
• Faʻafitauli o fatugaʻo
• Faʻamaʻi pipisi i taliga
• Scoliosis

E leai se auala iloa e puipuia ai Turner syndrome.

Bonnevie-Ullrich syndrome; Gonadal disgenesis; Monosomy X; XO

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Tusitusiga o Pediatrics. 21 ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Faʻaletonu o feusuaiga atinae. I le: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff ma Martin's Neonatal-Perinatal Faʻafomaʻi. 11th lomiga. Filatelefia, PA: Elsevier; 2020: chap 89.

Styne DM. Physiology ma faʻaletonu o le matua. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Tusitusiga o Endocrinology. 14th lomiga. Filatelefia, PA: Elsevier; 2020: chap 26.