Crigler-Najjar syndrome

Crigler-Najjar syndrome o se mea seasea maua mai tupu faʻafitauli lea bilirubin le mafai ona talepeina i lalo. Bilirubin o se vailaʻau faia e le ate.

O se enzyme e liua le bilirubin i se fomu e faigofie ona aveʻese mai le tino. Crigler-Najjar syndrome e tupu pe a le lelei le faʻatinoina o lenei enzyme. A aunoa ma lenei enzyme, e mafai e le bilirubin ona fausia i luga o le tino ma taitai atu ai i:

• Jaundice (samasama lanu o paʻu ma mata)
• Faʻaleagaina i le faiʻai, maso, ma neula

Type I Crigler-Najjar o le ituaiga o faʻamaʻi e amata i le amataga o le olaga. Ituaiga II Crigler-Najjar syndrome atonu e amata mulimuli ane i le olaga.

O le faʻamaʻi e tamoʻe i aiga (tofi). E tatau ona maua e le tamaititi le kopi o le gaʻo le atoatoa mai matua uma e lua e atiaʻe ai le tulaga tuga o le tulaga. Matua o e feaveaia (ma le na o le tasi le le atoatoa gene) maua tusa ma le afa o le enzyme gaioiga o se masani matutua, ae AUA leai auga.

Faʻailoga e ono aofia ai:

• Le mautonu ma suiga i mafaufauga
• Paʻu samasama (jaundice) ma le samasama i le paʻepaʻe o mata (icterus), lea e amata i ni nai aso talu ona fanau mai ma atili ai ona leaga i le aluga o taimi
• Faʻanoanoa
• Le lelei le fafagaina
• Talosaga

Suʻega o le ate galue aofia ai:

• Conjugated (fusifusia) bilirubin
• Tulaga atoa bilirubin tulaga
• Le faʻapipiʻiina (le faʻapipiʻiina) bilirubin i le toto.
• Enzyme tofotofo
• Biopsy o le ate

Malamalama togafitiga (phototherapy) e manaʻomia i le olaga atoa o le tagata. I pepe, o lenei e faia faʻaaogaina moli bilirubin (bili pe 'lanumoana' moli). Phototherapy e le galue lelei pe a maeʻa le 4 tausaga, aua o le mafiafia o le paʻu e poloka ai le malamalama.

E mafai ona faia se toto i isi tagata e maua i le ituaiga I faamaʻi.

Toto toto mafai ona fesoasoani faʻatonutonuina le aofaʻi o bilirubin i le toto. O kalasi kulimi o loʻo faʻaaogaina i nisi taimi e aveʻese ai le bilirubin ile manava.

O le vailaʻau phenobarbitol e masani ona faʻaaoga e togafitia ai le ituaiga II Crigler-Najjar syndrome.

O ituaiga vaivai o le maʻi (ituaiga II) e le mafua ai le afaina o le ate pe suia foi mafaufauga i taimi o laiti. Tagata o loʻo aʻafia i se agamalu foliga o i ai pea jaundice, ae e i ai laʻititi auga ma laiti laʻau faʻaleagaina.

Tamaiti ma le ogaoga ituaiga o faʻamaʻi (ituaiga I) ono faʻaauau pea ona maua jaundice i le matua, ma ono manaʻomia togafitiga i aso uma. Afai e le togafitia, o lenei ogaoga ituaiga o faʻamaʻi o le a taitai atu ai i le oti i le taimi o laiti.

Tagata e iai le faʻamaʻi lea e oʻo ile matua, e afaina le faiʻai ona ole jaundice (kernicterus), e oʻo ile togafitiga masani. O le umi e tatau ai mo le maʻi ituaiga I o 30 tausaga.

Faʻafitauli ono aofia ai:

• O se ituaiga o faiʻai faʻaleagaina mafua mai jaundice (kernicterus)
• Paʻepaʻe samasama / mata

Saili faufautua faufautua pe a fai o loʻo e fuafuaina ia faia sau fanau ma ia iai se talafaʻasolopito o aiga o Crigler-Najjar.

Valaʻau lau fomaʻi pe a fai o oe poʻo lau pepe pepe ua maua i le jaundice e le alu ese.

Ole fautuaga faʻapitoa e fautuaina mo tagata e iai le talaʻaga ole aiga ole Crigler-Najjar syndrome e manaʻo e fai se latou fanau. O suʻega ile toto e mafai ona faʻailoa mai ai tagata o loʻo tauʻavea le eseʻesega o gafa.

Glucuronyl transferase le atoatoa (ituaiga I Crigler-Najjar); Arias syndrome (ituaiga II Crigler-Najjar)

• Anatomia ate

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