McCune-Albright syndrome

McCune-Albright syndrome o se faʻamaʻi tupuaga e afaina ai ponaivi, homone, ma lanu (pigmentation) o le paʻu.

O le McCune-Albright syndrome e mafua mai i suiga i le GNAS gafa O se numera laʻititi, ae le o uma, o sela a le tagata o loʻo iai lenei kenera sese (mosaicism).

O lenei faʻamaʻi e le tuufaasolo mai.

O le faʻailoga iloga o le McCune-Albright syndrome o le vave aʻe i teine. Fomaʻi taimi atonu e amata i le amataga o tamaiti, aʻo le i taitai tupu o le susu poʻo le pubic hair (lea e masani ona tupu muamua). O le averesi tausaga e aliali mai auga o 3 tausaga. Peitaʻi, o le talavou ma le palapala toto na aliali mai i le amataga o le 4 i le 6 masina i teineiti.

O le amataina o feusuaiga e mafai foi ona tupu i tama, ae le masani ona tupu e pei o teine.

Isi faʻailoga aofia ai:

• Ivi gau
• Faʻaletino foliga o ponaivi i foliga
• Gigantism
• Le masani ai, tele lapisi kofe au lait nofoaga

O se suʻesuʻega faʻaletino e ono faʻaalia ai faʻailoga o:

• E le masani ai le tupu o ponaivi i le ulupoʻo
• Le masani fatu fatu (arrhythmias)
• Acromegaly
• Gigantism
• Nofoaga tele kafe-au-lait i luga o le paʻu
• Maʻi ole ate, jaundice, gaʻo le ate
• Maʻa e pei o le tino i le ponaivi (fibrous dysplasia)

Atonu e faʻaalia suʻega:

• Adrenal faaletonu
• Maualuga maualuga o le parathyroid hormone (hyperparathyroidism)
• Tulaga maualuga o le thyroid hormone (hyperthyroidism)
• Adrenal homone faʻaletonu
• Maualalo tulaga o phosphorous i le toto (hypophosphatemia)
• Ova kista
• Tuʻu Pituitary poʻo thyroid
• Tulaga le masani ai o le toto
• Ole tulaga masani ole tupu tupuolaola

O isi suʻega e ono faia e aofia ai:

• MRI o le ulu
• X-ray o ponaivi

E mafai ona faia suʻesuʻega faʻapitoa e faʻamaonia ai le faʻamaoniga.

E leai se togafitiga faʻapitoa mo le McCune-Albright syndrome. O fualaʻau e poloka ai le gaosiga o le estrogen, pei o le testolactone, na faʻataʻitaʻia ma le manuia.

Adrenal abnormalities (pei o Cushing syndrome) mafai ona togafitia i se taotoga e aveʻese ai le adrenal glands. Gigantism ma pituitary adenoma o le a manaʻomia e togafitia i vailaʻau e poloka ai le gaosiaina o homone, poʻo le taotoga.

O ponaivi e le masani ai (fibrous dysplasia) o nisi taimi e aveʻesea ma taotoga.

Faʻatapulaʻa le aofai o x-ave ave o aʻafia vaega o le tino.

Ole soifuaga e masani lava.

Faʻafitauli e ono aofia ai:

• Tauaso
• Faʻafiafiaga faʻafitauli mai ponaivi le masani ai
• Tutuli
• Osteitis fibrosa cystica
• Muamua le matua
• Toe fai ma ivi malepe
• Tumua o le ponaivi (seasea)

Valaʻau lau fomaʻi pe a fai o lou alo e amata i le taimi o le matua, pe i ai isi faʻailoga o le McCune-Albright syndrome. Fautuaina o kenera, ma atonu o le suʻega ole gafa, e ono fautuaina pe a maua le faʻamaʻi.

Polyplotic fibrous dysplasia

• Anatule auivi i luma
• Neurofibromatosis - nofoaga tele cafe-au-lait

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Styne DM. Physiology ma faʻaletonu o le matua. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Tusitusiga o Endocrinology. 14th lomiga. Filatelefia, PA: Elsevier; 2020: chap 26.