Acrodysostosis

Acrodysostosis o se matua seasea maua i le maʻi o loʻo i ai i le taimi fanau (fanau mai). E tau atu i faʻafitauli i ponaivi o lima, vae, ma isu, ma le atoatoa le mafaufau.

Tele o tagata e maua i le acrodysostosis e leai ni talafaʻasolopito o aiga o lenei faʻamaʻi. Ae ui i lea, o isi taimi o le tulaga e pasi mai i matua i le tamaititi. O matua ma le maʻi ua i ai le 1 i le 2 avanoa e pasi ai le faʻamaʻi ia latou fanau.

E i ai teisi atu sili atu lamatiaga ma tama ua matutua.

Faʻailoga o lenei faʻamaʻi aofia ai:

• E masani ona afaina ai le taliga ogatotonu
• Tupu faʻafitauli, puʻupuʻu lima ma vae
• Faʻalogo faʻafitauli
• Le atoatoa le malosi o le mafaufau
• E le tali le tino i ni homone, e ui lava o le maualuga o le homone e masani
• Tino ese foliga vaaia

E masani ona faʻamaonia e le tausi soifua le mea nei ile suʻega o le tino. Lenei ono faʻaalia ai se tasi o mea nei:

• Matua tausaga o ponaivi
• Maʻi vae ma vae
• Faatuai i le tuputupu ae
• Faʻafitauli i le paʻu, itutinosa, nifo ma le auivi
• Pupuu lima ma vae ma tamaʻi lima ma vae
• Ulu puʻupuʻu, fua luma i tua
• Maualuga puupuu
• Laʻititi, faʻaseʻe lautele isu ma le mafolafola alalaupapa
• Eseesega foliga o foliga (puʻupuʻu o le isu, matala le gutu, auvae e mau i fafo)
• Ulu le masani ai
• Lautele-avanoa mata, o nisi taimi ma sili paʻu gaugau i le tulimanu o mata

I masina muamua o le olaga, x-ave e ono faʻaali mai ai le totoa o le calcium vaega tupe, e taʻua o le stippling, i ponaivi (aemaise le isu). Tamaiti ono i ai foi:

• E le masani ai puʻupuʻu tamailima ma tamaivae
• O le tuputupu aʻe o ponaivi i lima ma vae
• Ponaivi ponaivi
• Faʻapuupuuina o ponaivi ponaivi latalata i le tapulima

E lua genes na fesoʻotaʻi ma lenei tulaga, ma ono mafai ona faia suʻesuʻega o gafa.

Togafitiga faalagolago i auga.

Hormones, pei o le tuputupu ae o le homone, mafai ona tuʻuina atu. Ole taotoga e togafitia ai ponaivi faʻalavelave e ono faia.

O nei kulupu e mafai ona tuʻuina mai nisi faʻamatalaga i luga o le acrodysostosis:

• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Faʻamoemoe e faʻalagolago i le tikeri o le auivi aofia ai ma le mafaufau le atoatoa. I se tulaga lautele, e lelei tagata.

Acrodysostosis ono taitai atu i:

• Aʻoaʻoga le atoatoa
• Gugu
• Carpal auala faʻafafa
• Faʻateleina le gaioi i le ivitū, tulilima, ma lima

Valaʻau lau tautua a lau tama pe a fai o faʻailoga e tupu ai le acrodystosis. Ia mautinoa o le maualuga ma le mamafa o lau tama e fuaina i taimi o asiasiga a le tamaititi lelei. E mafai ona faʻasino oe e le tautua:

• O se kenera poto faapitoa mo le atoa iloiloga ma chromosome suesuega
• O le tamaititi endocrinologist mo le puleaina o lau tama tama faafitauli

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• Anatule auivi i luma

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. O isi auivi tivi. I totonu: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith's Recognizable Mamanu o Tagata Malformation. 7th ed. Filatelefaia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

'Upega Tafaʻilagi a le Atunuʻu mo le Rare Disorder website. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Avanoa ia Fepuari 1, 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.