Aarskog syndrome

Aarskog syndrome o se faʻamaʻi seasea lava e aafia ai le maualuga o le tagata, maso, auivi, itutinosa, ma foliga vaaia. E mafai ona pasi mai i aiga (tofi).

Aarskog syndrome ole faʻamaʻi lea e fesoʻotaʻi ile X chromosome. E aʻafia tele tama, ae o tamaʻitaʻi ono i ai se sili agamalu foliga. O le tulaga e mafua mai i suiga (fesuiaʻiga) i se kenera taʻua o le "faciogenital dysplasia" (FGD1).

Faʻailoga o lenei tulaga aofia ai:

• O le manava o le manava e mau i fafo
• Fula i totonu o le auvae poʻo le scrotum
• Tuai feusuaiga matua
• Tolo nifo
• Slal palpebral slant i mata (palpebral slant o le itu o le slant mai fafo i fafo i totonu tulimanu o le mata)
• Lauulu faʻatasi ma le "tumutumu o le fafine ua oti lana tane"
• Fatafata agamalu
• Agamalu i le feololo o faafitauli faalemafaufau
• Agamalu i le feololo o le maualuga o le maualuga lea e ono le iloa seʻia oʻo ile 1 i le 3 tausaga le matua
• Le lelei atinaʻe vaega ogatotonu o foliga
• Foliga lapotopoto
• Scrotum o loʻo siʻosiʻomia le penis (shawl scrotum)
• Pepe tamatamailima ma tamatamaivae ma webbing agamalu
• Nofofua lipine i le alofilima
• Laʻititi, lautele lima ma vae ma puʻupuʻu tamatamailima ma faʻasolosolo-i le lima lima
• Laʻititi isu ma isu
• Tusitusiga e leʻi oʻo mai i lalo (undescended)
• Luga pito o le taliga gaugau teisi
• Lautele mataafi i luga aʻe o le laugutu i luga, afu i lalo o le laugutu i lalo
• Lautele-seti mata ma droopy laumata

O nei suʻega e mafai ona faia:

• Suega faʻapitoa mo suiga i le FGD1 gafa
• X-ray

O le minoi o nifo e mafai ona faia e togafitia ai ni foliga le masani a foliga o se tagata e maua i le Aarskog syndrome.

O faʻamatalaga nei e mafai ona maua mai ai nisi faʻamatalaga i luga o le Aarskog syndrome:

• Faʻalapotopotoga a le Atunuʻu mo gasegase seasea - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetics Fale Faʻasino Mataupu - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

O nisi tagata atonu e tau le tuai mafaufau, ae o tamaiti e maua i lenei maʻi e masani ona i ai ni tomai lelei faʻafealoaʻi. O nisi tama e ono i ai ni faʻafitauli i le fanautama.

O nei faʻalavelave e mafai ona tupu:

• Suiga i le faiʻai
• Faigata ola i le muamua tausaga o le olaga
• Le fetaui lelei nifo
• Faoa faamalosi
• Vaʻaia le faʻavae

Valaʻau lau fomaʻi pe a fai ua tuai le tuputupu aʻe o lou alo pe ua e maitauina se faʻailoga o le Aarskog syndrome. Saili faufautua faufautua peʻa iai sau talaʻaga aiga o le Aarskog syndrome. Faʻafesoʻotaʻi se fomaʻi faʻapitoa pe a fai e manatu lau tautua o loʻo maua oe poʻo lou alo i le Aarskog syndrome.

Genetic suʻega ono avanoa mo tagata ma se aiga talaʻaga o le tulaga pe o se lauiloa suiga o le kenera mafua ai.

Faʻamaʻi Aarskog; Aarskog-Scott faʻamaʻi; AAS; Faciodigitogenital syndrome; Displasia gaciogenital

• O le fofoga
• Pectus excavatum

D'Cunha Burkardt D, Graham JM. Lautele tino lapoa ma vaevaega. I le: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Emery ma Rimoin's Principal ma Faʻataʻitaʻiga o Fomaʻi Genetics ma Genomics: Fomaʻi Faʻavae ma Talosaga. 7th ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2019: chap 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Feololo le umi o le tino, foliga ± genital. I totonu: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith's Recognizable Mamanu o Tagata Malformation. 7th ed. Filatelefaia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap D.