Trisomy 18

O le Trisomy 18 ose faʻamaʻi lea e iai le kopi lona tolu a le tagata mai le chromosome 18, ae leʻo le kopi masani e 2. Tele o mataupu e le tuʻufaʻatasia e aiga. Ae ui i lea, o faʻafitauli e mafua ai lenei tulaga e tupu i le sperm poʻo le fuamoa e fausia ai le pepe.

Trisomy 18 tupu i le 1 i le 6000 ola fananau mai. E 3 taimi sili atu taatele i teine ​​nai lo tama.

E tupu le faʻamaʻi pe a iai ni faʻaopoopoga mea mai le chromosome 18. O mea faʻaopopo e afaina ai le atinaʻe masani.

• Trisomy 18: o le i ai o se faʻaopopo (tolu) chromosome 18 i sela uma.
• Mosaic trisomy 18: o le i ai o le sili atu chromosome 18 i nisi o sela.
• Partial trisomy 18: o le i ai o se vaega o le faʻaopoopo chromosome 18 i sela.

Ole tele o mataupu ole Trisomy 18 e le pasia e aiga (tofi). Nai lo lena, o mea na tutupu e taitai atu ai i le trisomy 18 tupu i le sperm po o le fuamoa e fausia ai le fetus.

Faʻailoga e ono aofia ai:

• Lima uumau
• Koluse vae
• O vae ma le lapotopoto o lalo (rocker-lalo vae)
• Paʻu maualalo ole mamafa
• Taliga maualalo
• Faatuai o le mafaufau
• Le lelei atigilima atigilima
• Uliʻi ulu (microcephaly)
• Auvae laiti (micrognathia)
• Tusitusiga faʻatauvaʻa
• Le fatafata foliga foliga (pectus carinatum)

O se suʻega i le taimi o le maitaga atonu e faʻaalia ai le tele tele o le toʻa ma faʻaopopo vai suamalie. Atonu e iai se laʻititi laiti pe a fanau le pepe. O se suʻega faʻapitoa o le pepe e ono faʻaalia foliga le masani ai ma foliga o tamailima. X-ave e ono faʻaalia ai se ponaivi o le ponaivi.

O suʻesuʻega a le Chromosome o le a faʻaalia ai le trisomy 18. O le chromosome abnormal e ono iai i sela uma pe o loʻo iai i le na o se pasene o sela (e taʻua o le mosaicism). E mafai foʻi ona faʻaalia i suʻesuʻega se vaega o le chromosome i nisi sela. E seasea lava, o se vaega o le chromosome 18 e faʻapipiʻi i se isi chromosome. E taʻu lea ole translocation.

Isi faʻailoga aofia ai:

• Faʻavae, vaelua, pe vaeluaina i le iris o le mata (coloboma)
• Vavaeʻese i le va o le agavale ma le itu taumatau o le manava maso (diastasis recti)
• Hnia faʻafilemu poʻo inguinal hernia

E masani ona iai faʻailoga ole maʻi fatu ole fanau mai, e pei ole:

• Atrial septal faaletonu (ASD)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Faʻaletonu septric Ventricular (VSD)

O suʻega e ono faʻaalia ai foʻi faʻafitauli tau fatugaʻo, e aofia ai:

• Horseshoe fatugaʻo
• Hydronephrosis
• Fatugaʻo Polycystic

E leai ni faʻapitoa togafitiga mo trisomy 18. O fea togafitiga e faʻaogaina faʻamoemoeina i le tagata lava ia tulaga.

Vaega lagolago aofia ai:

• Lagolago Faʻalapotopotoga mo Trisomy 18, 13 ma Fesoʻotaʻiga Fesoasoani (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
• Faamoemoe mo Trisomy 13 ma 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Tasi le afa o pepe ma lenei tulaga e le mafai ona ola i tala atu o le muamua vaiaso o le olaga. E toaiva mai le toasefulu tamaiti o le a maliliu i le 1 tausaga le matutua. O nisi tamaiti na sao mai tausaga talavou, ae o loʻo iai faʻafitauli faigata ile soifua maloloina ma le atinaʻe.

Faʻalavelave faʻalagolago i luga o le faʻapitoa vaivaiga ma auga.

Faʻafitauli e ono aofia ai:

• Manava manava pe leai se manava (apnea)
• Tutuli
• Fafagaina faʻafitauli
• Le lava le fatu
• Faoa faamalosi
• Faʻafitauli vaʻai

O fesoasoani faʻavae e mafai ona fesoasoani i aiga ia malamalama i le tulaga, mea lamatia o le mautofi ai, ma pe faʻafefea ona tausi le tagata.

E mafai ona faia faʻataʻitaʻiga i taimi o maʻito e iloa ai pe ua maua le tamaititi i lenei faʻamaʻi.

Ole fautuaga faʻapitoa e fautuaina mo matua o loʻo iai se tamaititi e maua ile faʻamaʻi lenei ma e manaʻo foʻi ia maua nisi fanau.

Edwards syndrome

• Syndactyly

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