Ellis-van Creveld syndrome

O le Ellis-van Creveld syndrome o se maʻi e masani ona tupu i le tupuʻaga o ponaivi.

Ellis-van Creveld e pasi i totonu o aiga (tofi). E mafua mai faʻaletonu i le 1 o le 2 Ellis-van Creveld syndrome (EVC ma EVC2). O genes nei e faʻatulagaina i autafa o le tasi i luga o le tutusa chromosome.

O le ogaoga o le faʻamaʻi eseʻese mai lea tagata i lea tagata. O le maualuga fua faatatau o le tulaga o loo vaaia i le Old Order Amish faitau aofai o Lancaster County, Pennsylvania. E seasea tupu i le lautele o tagata.

Faʻailoga e ono aofia ai:

• Lemu laugutu poʻo le gutu
• Epispadias poʻo le faʻasologa molimau (cryptorchidism)
• Isi tamatamailima (polydactyly)
• Faatapulaʻa tulaga o lafo
• Faʻafitauli o fao, e aofia ai maila leiloa poʻo ua faʻaletonu
• Pupuu lima ma vae, aemaise lava le alofi lima ma lalo vae
• Pepe maualuga, i le va o 3.5 i le 5 futu (1 i le 1.5 mita) maualuga
• Laʻitiiti, toesea, pe laʻei teuteu lelei
• Nifo faaletonu, pei o pine nifo, lautele-vavae nifo
• Nifo o loʻo iai ile fanau mai (nifo nifo)
• Ua tolopo pe ua leiloa nifo

Faailoga o lenei tulaga aofia ai:

• O le tuputupu ae le lava o le homone
• O faaletonu o le fatu, pei o se pu i le fatu (faaletonu atrial septal), e tupu pe a ma le afa o mataupu uma

O suʻega e aofia ai:

• Fatafata x-ray
• Echocardiogram
• Genetic suʻega mafai ona faia mo mutations i se tasi o le lua EVC genes
• Auivi x-ray
• Ultrasound
• Urinalysis

Togafitiga faalagolago i le tino o le tino ua aafia ma le ogaoga o le faafitauli. O le tulaga lava ia e le mafai ona togafitia, ae o le tele o faʻafitauli e mafai ona togafitia.

Tele afioʻaga e iai vaega lagolago a le EVC. Fesili i lau soifua maloloina poʻo le falemaʻi i le lotoifale pe o i ai se tasi i lau eria.

E toatele pepe e maua i lenei maʻi e feoti a o laiti. O le tele o taimi e mafua mai i se tamaʻi pusa poʻo le faaletonu o le fatu. O le Fanau Fanau e masani lava.

O le iʻuga e faʻamoemoe i le tino o le tino e aofia ai ma le a le tele o le tino o le tino e aʻafia ai. Pei o le tele o kenera tulaga aofia ai ponaivi po o le tino faʻavae, atamai o se mea masani.

Faʻafitauli e ono aofia ai:

• Ivi e le masani ai
• Manava manava
• Fanau fatu faʻamaʻi (CHD) aemaise atrial septal faaletonu (ASD)
• Faamai fatugao

Valaʻau lau tautua pe a fai o loʻo maua i lou alo auga o lenei faʻamaʻi. A iai sau talaʻaga ole aiga mai le EVC syndrome ma e iai ni faʻailoga a lou alo, asiasi i lau tautua.

O faʻamatalaga faʻavae e mafai ona fesoasoani i aiga ia malamalama i le tulaga ma le auala e tausia ai le tagata.

O fautuaga tuʻufaʻasolopito e fautuaina mo ni matua faamoemoeina mai se vaega sili ona lamatia, pe o iai se talaʻaga aiga ole EVC syndrome.

Vaʻaia Chondroectodermal; EVC

• Polydactyly - lima o se pepe
• Chromosome ma DNA

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