Faʻaletonu autosomal

Autosomal recessive o se tasi o tele auala e mafai ai ona pasiina se amioga, faʻaletonu, poʻo se maʻi e ala i aiga.

O le faʻaletonu o le mafaufau o lona uiga o le lua kopi o le kenera e tatau ona i ai ina ia mafai ai ona maua se faʻamaʻi poʻo se uiga.

Mauaina o se faʻapitoa faʻamaʻi, tulaga, poʻo uiga faʻalagolago i le ituaiga o chromosome ua aʻafia. O ituaiga e lua o autosomal chromosome ma feusuaiga chromosome. E faʻamoemoe foʻi pe o le amio o loʻo malosi pe toʻafilemu.

O le fesuiaʻiga i totonu o se kenera i luga o se tasi o le 22 nonsex chromosome muamua e mafai ona taʻitaʻia ai i se faʻamaʻi o le autosomal.

E omai paga a Genes. O le tasi gafa i paga taʻitasi e sau mai le tina, aʻo le isi gafa e sau mai le tama. Totogi malolo o lona uiga o genes uma i le paga e tatau ona le masani ai e mafua ai faʻamaʻi. O tagata e naʻo le tasi le gafa o le paga e taʻua o tagata e aveina.O nei tagata e masani ona le afaina i le faʻafitauli. Ae ui i lea, latou mafai ona pasi le le masani ai gafa ia latou fanau.

TUPE O LE MAUINA O SE TOLOA

Afai na e fanau i ni matua o loʻo tauʻavea le tutusa autosomal recessive gene, o loʻo ia te oe le 1 i le 4 avanoa o le tofiina o le le masani ai gafa mai matua uma ma atiina ae le faʻamaʻi. E i ai sau 50% (1 i le 2) avanoa e maua ai se tasi le masani ai kenera. Lenei o le a avea ai oe ma ave.

I se isi faaupuga, mo se tamaititi fanau i se ulugaliʻi o loʻo tauʻavea le gen (ae leai ni faʻailoga o faʻamaʻi), o le faʻamoemoe taunuʻuga mo maʻitaga uma o:

• O le 25% avanoa o le tamaititi na fanau mai ma le lua masani kenera (masani)
• O le 50% avanoa e fanau le tamaititi ma le tasi masani ma tasi le masani ai gaʻoa (feaveaʻi, aunoa maʻi)
• O le 25% avanoa o le tamaititi na fanau mai ma ni laʻititi lua genes (i lamatiaga mo le faʻamaʻi)

Faʻaaliga: O nei taunuʻuga e le o lona uiga o tamaiti o le a mautinoa o ni tagata feaveaʻi pe o le a matua afaina.

Genetics - autosomal recessive; Tofi - autosomal recessive

• Faʻaletonu autosomal
• X-fesoʻotaʻi faʻafetauaiga tupuaga faʻafitauli
• Kenese

Feero WG, Zazove P, Chen F. Fomaʻi faʻafomaʻi. I: Rakel RE, Rakel DP, eds. Tusitusiga o Faʻafomaʻi Aiga. 9th ed. Filatelefaia, PA: Elsevier Saunders; 2016: mata 43.

Gregg AR, Kuller JA. Tagata genetics ma mamanu o tofi. I totonu: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy ma Resnik's Maternal-Fetal Faʻafomaʻi: Mataupu Faavae ma Faʻataʻitaʻi. 8th ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2019: mata 1

Korf BR. Mataupu Faavae o kenera. I totonu: Goldman L, Schafer AI, eds. Faʻafomaʻi Goldman-Cecil. 26th lomiga. Filatelefia, PA: Elsevier; 2020: chap 35.