Tusitala: Eugene Taylor
Aso O Foafoaga: 15 Aukuso 2021
Faafouga Aso: 14 Novema 2024
Anonim
Albinism | Genetics, Different Types, and What You Need to Know
Ata: Albinism | Genetics, Different Types, and What You Need to Know

Anotusi

O le a le albinism?

Albinism o se seasea tupuʻaga o tupuʻaga genes mafua ai le paʻu, lauulu, po o mata i ai laititi pe leai se lanu. Albinism e fesoʻotaʻi foʻi ma faʻafitauli vaʻai. E tusa ai ma le National Organisation for Albinism and Hypopigmentation, tusa o le 1 i le 18,000 i le 20,000 tagata i le Iunaite Setete o loʻo i ai se ituaiga albinism.

O a ituaiga albinism?

Eseese gafa oona e faʻailoaina le tele o ituaiga albinism. Ituaiga o albinism aofia ai:

Albinism o le tino (OCA)

OCA aafia le paʻu, lauulu, ma mata. E i ai nai subtypes o OCA:

OCA1

OCA1 e mafua mai i se faʻaletonu i le tyrosinase enzyme. E lua subtypes o OCA1:

  • OCA1a. Tagata e iai le OCA1a e leai se melanin. Ole pigment lea e maua ai le paʻu, mata, ma lauulu latou lanu. Tagata o loʻo iai lenei tamaʻi mataʻitusi e paʻepaʻe o latou lauulu, e paʻeʻu mata, ma e malamalama mata.
  • OCA1b. Tagata ma OCA1b gaosia ni melanin. E i ai o latou paʻu lanu samasama, lauulu ma mata. La latou valivali mafai faʻateleina a o latou matutua.

OCA2

Ole OCA2 e laʻititi atu le ogaoga nai lo le OCA1. E mafua ona o se faaletonu i le gafa o le OCA2 e mafua ai le faʻaititia o melanin gaosia. Tagata e iai OCA2 e fananau mai ma le valivali malamalama ma paʻu. O latou lauulu atonu e samasama, enaena, pe enaena enaena. O le OCA2 e sili ona taatele i tagata e tupuga mai Aferika ma Native Native.


OCA3

OCA3 o se faaletonu i le TYRP1 gafa. E masani ona aʻafia ai tagata ma paʻu uliuli, ae maise lava Aferika i Saute Aferika. Tagata e iai le OCA3 e paʻu mumu-enaena paʻu, mumu mumuulu, ma mataʻu mata pe enaena.

OCA4

O le OCA4 e mafua mai i se faʻaletonu i le SLC45A2 porotini. E faʻaiʻuina i sina gaosiga o le melanin ma e masani ona aliali mai i tagata o Asia i Sasaʻe. O tagata e iai le OCA4 e iai a latou faʻailoga foliga tutusa ma isi tagata e iai le OCA2.

Albinism okular

Ocular albinism o le iʻuga o le suiga o le gen i luga o le X chromosome ma tupu toetoe lava o tama tane. O lenei ituaiga albinism e naʻo mata e afaina ai. Tagata ei ai lenei ituaiga e i ai lauulu masani, paʻu, ma mata valivali, ae leai se valivali i le retina (tua o le mata).

Hermansky-Pudlak syndrome

O lenei faʻamaʻi o se ituaiga seasea o albinism e mafua mai i se faʻaletonu i se tasi o valu ituaiga. E maua ai faʻailoga e tai tutusa ma le OCA. O le gasegase e tupu i le mama, manava, ma le toto toto.

Chediak-Higashi syndrome

Chediak-Higashi syndrome o se tasi ituaiga seasea albinism o le iuga lea o se faaletonu i le LYST gafa. E maua ai faʻailoga e tai tutusa ma le OCA, ae ono le afaina uma vaega o le paʻu. Lauulu e masani ona enaena pe enaena ma se siliva pupula. E masani ona paʻepaʻe sinasina le paʻu i le efuefu. O tagata e maua i lenei faʻamaʻi ua i ai se faaletonu i sela papaʻe toto, faʻateleina lo latou ono aʻafia i faʻamaʻi.


Griscelli syndrome

Griscelli syndrome o se matua seasea tupuʻaga genetisi. E mafua ona o se faʻaletonu i le tasi o le tolu genes. Naʻo le lava na maua ai lenei faʻamaʻi i le lalolagi atoa talu mai le 1978. E tupu i le albinism (ae ono le afaina ai le tino atoa), faʻafitauli puipuia, ma faʻafitauli tau neurological. Griscelli syndrome e masani ona iʻu i le oti i totonu o le sefulu tausaga muamua o le olaga.

O le a le mafuaʻaga albinism?

O se faaletonu i se tasi o le tele o kenera e gaosia pe tufatufa melanin mafua ai albinism. O le faaletonu ono mafua ai le le maua o melanin gaosiaina, pe o le faaitiitia aofaʻi o melanin gaosina. O le le atoatoa genes pasi ifo i lalo mai uma matua i le tamaititi ma tau atu i albinism.

O ai e ono lamatia mo albinism?

Albinism o se faʻamaʻi tofi ua i ai i le taimi o le fanau mai. Tamaiti e ono ono fananau mai ma le albinism pe a fai o latou matua ma albinism, po o matua e aveina le kenera mo albinism.

O a faʻailoga o le albinism?

Tagata ei ai albinism o le ai ai faʻailoga nei:


  • leai se lanu ile lauulu, paʻu, poʻo mata
  • mama nai lo le masani ai valivali o le lauulu, paʻu, po o mata
  • fasi o paʻu e leai se lanu

Albinism tupu mai ma vaʻai faʻafitauli, lea e ono aofia ai:

  • strabismus (kolosi mata)
  • photophobia (nofouta i le malamalama)
  • nystagmus (le faʻavavevave gaioiga o mata)
  • faʻaletonu le vaʻai poʻo le tauaso
  • astigmatism

Faʻafefea ona iloa le albinism?

O le auala sili ona saʻo e faʻamaonia ai le albinism e ala lea ile suʻesuʻeina o kenera e iloa ai masei leaga e fesoʻotaʻi ma le albinism. Laʻititi saʻo auala o le sailia o albinism aofia ai le iloiloina o faʻailoga e lau fomaʻi poʻo se electroretinogram suʻega. O lenei suʻega e fua ai le tali atu o sela malamalama i mata e faʻaalia ai faʻafitauli tau mata e fesoʻotaʻi ma le albinism.

O a togafitiga mo le albinism?

E leai se fofo mo albinism. Peitaʻi, o togafitiga e mafai ona faʻamamaina ai faʻailoga ma puipuia ai le faʻaleagaina o le la. Togafitiga ono aofia ai:

  • mata tioata e puipui ai mata mai le la ultraviolet (UV) ave
  • ofu puipui ma sunscreen e puipuia le paʻu mai UV ave
  • Vaʻaiga tioata mata e faʻasaʻo ai faʻafitauli vaʻai
  • taotoga i maso o mata e faasaʻo ai gaioiga le masani ai o mata

O le a le vaaiga mamao?

Ole tele o ituaiga albinism e le afaina ai le umi ole olaga. Hermansky-Pudlak syndrome, Chediak-Higashi syndrome, ma le Griscelli syndrome e aafia ai le umi o le olaga, ae ui i lea. O lenei ona o le soifua maloloina faʻafitauli fesoʻotaʻi ma le syndrome.

Tagata e iai albinism ono ono faʻatapulaʻa a latou gaioiga i fafo ona o latou paʻu ma mata e maaleale i le la. O ave UV mai le la e ono mafua ai le kanesa ole paʻu ma leiloa ai mata o nisi tagata e iai le albinism.

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